PD.6: Een jonge man met CF en recidiverende luchtweginfecties Flashcards
Pathofysiologie
Gestoord transport van zouten
Zweetklieren: veel zweet, verhoogd NaCl in zweet
Luchtwegen: tekort Cl-, Na+, H2O –> droog, gestoord transport naar luchtweglumen
Ophoping van taai slijm in diverse organen –> obstructie
Genetica
Meest voorkomende erfelijke aandoening onder blanken
Autosomaal recessief
Dragerschap 1:30
Chromosoom 7
Epidemiologie
Prevalentie: 1250
Incidentie: 40-50 per jaar
Levensverwachting nu 50 jaar
Hielprikscreening sinds 2011
Diagnostiek
Zweettest (Verhoogd Cl-, Cl > Na)
Genetica
>2000 mutaties bekend
Neus- / darmslijmvliespotentiaal
Kliniek kinderen
Meconiumileurs
Langer icterisch na geboorte
Vette, volumineuze ontlasting
Opgezette buik, verminderde eetlust
Groei-achterstand
Hoog zoutverlies bij zweten
Recidiverende luchtweginfecties
Kliniek volwassenen
Recidiverende luchtweginfecties
Obstructie GI
Tekort aan vetoplosbare vitamines
Neuspoliepen
Infertiliteit of vermindere fertiliteit
Zonnesteek
Osteoporose
Lichamelijke bevindingen
Geringe lengtegroei
Laag gewicht
Tonvormige thorax
Clubbing
Kliniek pulmonaal
Recidiverende luchtweginfecties
Bronchiectasieen
ABPA
Hemaptoe
Pneumothorax
Pulmonale hypertensie, cor pulmonale
Microbiologie sputum
S. aureus
Pseudomonas
Virussen, atypische mycobacterien
Schimmels
Aandachtspunten therapie
Goede voedingstoestand
Voorkomen en vroeg behandelen infecties
Behandelen complicaties
Kenmerken therapie
Tot voor kort geen causale therapie
Nu 4 chloortransport modulatoren geregistreerd en vergoed
Medicatie voor 90% van alle patienten
Voedingsadviezen
Verteringsenzymen
Verhoogde calorische intake (vet, suiker, melk, zout)
Vezelrijk
Veel drinken
Behandelen/voorkomen LWI
Fysiotherapie: verbeteren clearance
- Sport, hoesten
Kruisinfectiepreventie
Antibiotica
- Agressief behandelen infecties
- Streven naar eradicatie pseudomonas
- Onderhoud, suppressieve therapie
Behandelen pulmonale complicaties
Drainage pneumothorax
AB, stollingscorrectie, embolisatie bij hemaptoe
Zuurstoftoediening
Slijmverdunners
Behandeling extrapulmonaal
Insuline
Vetoplosbare vitamines, verteringsenzymen
Chirurgie bij neuspoliepen
Ligatie slokdarmvarices
Voorkomen/behandelen osteoporose
Psychosociale aspecten
Beperkte levensverwachting
Achteruitgang gezondheid
Toenemend tijd kwijt aan therapie, veel leefregels
Stigmata
Gezin / carriere
