PD.3: Een patiënt met een innate immuundeficiëntie Flashcards
Tekenen primaire immuundeficiëntie
Meer dan 2 keer een pneumonie
Meer dan 4 bacteriële infecties per jaar
Opportunistische pathogenen
Te lange en ernstige infecties
Familiegeschiedenis
Groeiachterstand
Allergieën
Secundaire immuundeficiënties
Chemotherapie
Nierinsufficiëntie
Leverfalen
Diabetes
Leeftijd
Foutieve leukocyten functie
Productie
- Ernstige neutropenie
- Cyclische neutropenie
Migratie
- Leukocyten adhesie deficiëntie
Afbraak
- CGD
- Interferon-gamma defect
- IL-12 defect
Oorzaken neutropenie
Hematologie
Immunologische of inflammatoire aandoeningen
Infecties
Drugs/toxines
Kenmerken CGD
Incidentie: 1 op 250.000
Infecties
- Bacterieel: fagocytose
- Fungus: T-cellen en neutrofielen
Granulomateus proces
Vaak jonge kinderen, maar komt ook voor bij volwassenen
Gevolgen CGD
Pijnlijke inflammatie neusholte
Lymfeklierzwelling
Ernstige gingivitis
Oesophageus strictuur
Kliniek CGD
Frequente infecties
- Pneumonie
- Lymfadenitis
- Cutane abcessen
- Perirectale abcessen
- Lever abces
- Osteomyelitis
Veroorzaakt door voornamelijk S.aureus, salmonella en aspergillus
Diagnostiek CGD
Histologie
Flowcytometrie
DNA-diagnostiek
Behandeling CGD
Profylaxe antibiotica en anti-fungal medicijnen
Interferon-gamma
Chirurgie bij abces
Beenmerg transplantatie
Gentherapie
Steroïden voor granuloom formatie
Kenmerken cyclische neutropenie
Autosomaal dominante aandoening met mutatie in neutrofiele elastase gen
Gevoelig voor opportunistische infecties
Terugkerende ernstige neutropenie
Kliniek
- Aften
- Gingivitis
- Stomatitis (mondslijmvlies)
- Cellulitis
Kenmerken hyper IgE syndroom
STAT3 verlies van functie mutatie
Autosomaal dominant
Staphylococcen, aspergillus en Candida
Gevolgen leukocyten adhesie deficiëntie type I
Geen aggregatie van neutrofielen
Terugkerende infecties in urogentinale, gastro-intestinale en respiratoire gebieden
Periodontitis met vroeg verlies van tanden
Defect in CD18 gen
