HC.2: Diagnostiek van immunodeficiënties Flashcards
Primaire immuundeficiënties
Oorzaak immuundeficiëntie ligt bij immuunsysteem zelf
Genetisch defect
Zeldzaam
Vaak een specifiek deel van het immuunsysteem
Secundaire immuundeficiënties
Oorzaak van immuundeficiëntie ligt buiten immuunsysteem
Meestal verworven
Vrij frequent
Meestal is het immuunsysteem diffuus aangedaan
Indeling primaire immuundeficiënties
Antistoffen aandoeningen
T-cel aandoeningen
Fagocyten aandoeningen
Complement deficiënties
Auto-immuun en immuun dysregulatie
Autoinflammatoire aandoeningen
Symptomen van immuundeficiënties
Infecties
Auto-reactiviteit (auto-antistoffen, auto-immuunziekten)
Granuloomvorming
Tumoren (vooral maligne lymfomen en leukemieën)
Diagnostisch proces
Klinische presentatie –> flowcytometrische analyse –> genetische analyse
Klinische presentatie
4 of meer oorinfecties binnen een jaar
2 of meer sinus infecties binnen een jaar
2 of meer maanden antibioticagebruik
2 of meer pneumonieën binnen een jaar
Groeiachterstand
Abcessen
Behoefte aan intraveneuze antibiotica
2 of meer deep-seated infecties
Familiegeschiedenis
Rol van cytometrie
Analyse van aantallen lymfocyten
Analyse van eiwitexpressie
Analyse voorloper B-cel differentiatie / perifere B-cel subsets
Functie genetische analyse
Geeft exacte moleculaire diagnose
Legt basis voor adequate behandeling en prognose
Biedt mogelijkheid voor lange termijn preventie strategie, ter beperking van complicaties en irreversibele orgaanschade
Draagt bij aan therapietrouw en biedt mogelijkheden voor genetische counseling
Is vereist voor gentherapie
Fluorescent sequencen van PCR producten
- PCR: amplificatie van exonen
- Sequencen van PCR producten (exonen en splices sites)
Ontwikkelingen rondom sequentie analyse
Radioactieve Sanger sequencing
Fluorescent gel-based sequencing
Fluorescent capillary sequencing
Next generation sequencing
Nieuwe ontwikkelingen
Zelfde PID gen kan een verschillend effect geven
Belang vroegdetectie
