Pathologien

Question 1

Osteogenesis imperfecta

Answer 1

Knochenerkrankung
Erbliches Fehlen der Synthese oder Metabolismis von Kollagen Typ I
Spezialfall: Dentinogenensis imperfecta (Dentinbildung zus. gestört)
Aut. Dom.
COL1A1 oder 2
Blsue Skleren, abnorme Gelenkdehnbarkeit

Question 2

Knochenschwund

Answer 2

Weltraum, Krankenlager
Fehlende Belastung -> Sclerosterin erhöht -> gehemmter Knochenaufbau

Question 3

Sclerosteose

Answer 3

Knochenverdickung
Bei genetisch bedingtem Funktionsverlust von Sclerostin
Gefährlich im Schädel: Kompression der Hirnnerven, intrakranielle Druckerhöhung

Question 4

Charcot-Marie-Tooth-Neuropathien

Answer 4

Veränderungen in den Myelinprotein-Genen (u.a. Duplikation des PMP22- oder Mutation des Cx32-Gens) führen zu Myelindegeneration

Question 5

Muskeldystrophien

Answer 5

fortschreitender Untergang der Muskelfasern
z.B. durch fehlendes Titin

Question 6

Myopathien

Answer 6

Langsam fortschreitende Muskelschwäche und histologische Veränderungen
Z.B. durch fehlendes Titin

Question 7

Herzinfarkt-Früherkennung

Answer 7

Blutausstrich des Patienten enthält kardiale Troponine I und T

Question 8

Dilative Kardiomyopathie

Answer 8

1) Mutationen in Genen für kardiale Titin-Isoformen oder MyBP-C-Isoformen
2) Fehlen von Nebulette (kardiales Nebulin)

Question 9

Nemaline Myopathie

Answer 9

Stabförmige zytoplasmatische Einschlüsse, Konglomerate aus Z-Scheibenproteinen und Aktin
Mutationen des Nebulin

Question 10

Angeborene Taubheit

Answer 10

Mutation in Claudin-14

Question 11

Pemphigus vulguaris

Answer 11

Autoantikörper gegen Desmogleine der Desmosomen -> Blasenbildung über der Basalmembran -> nerbenfreie Heilung

Question 12

PCD (primäre ziliäre Dyskinesie)

Answer 12

Kaputte Dyneine -> ungerichteter langsamer Kinozilienschlag -> rezidivierende Atemwegsinfekte, Infertilität
Isomerismus/Sinus inversus (Lateralisation im Enbryo verhindert)

Question 13

Sinus inversus/Isomerismus

Answer 13

PCD, kaputte Dyneine

Question 14

Polycystische Nierenerkrankungen

Answer 14

Nierentubulusepithel trägt immotiles Monozilium (= Primäres Zilium)
9+0, keine Motorproteine (zelluläres GPS)
Mechanosensor
=> Mutation von Zilien-assoziierten Proteinen Polycystin-1 und 2 (PKD1,2) aut dom

Question 15

Alport-Syndrom

Answer 15

Glomeruläre Basalmembran
Kollagen IV-Mutation
Basallamina löst sich mit ab -> Narbenbildung

Question 16

Epidermiolysis bullosa dystrophica

Answer 16

Kollagen VII Mutation
Ablösen der Epithelzellen und der Basallamina -> Blasen bis ins BGW -> Narbenbildung

Question 17

Bullöses Pemphigoid

Answer 17

Mutation am Hemidesmosom
BPAG1 (BP230) oder BPAG2 (Kollagen XVII)
Epithelzellen lösen sich von Basallamina ab -> keine Narbenbildung (aber tiefer als Pemphigus vulgaris)

Question 18

Marfan-Syndrom

Answer 18

Mutation im Gen für Fibrillin-1
Cutis laxa bei Fibulin-5

Question 19

Skorbut

Answer 19

Vitamin-C-Mangel -> Kollagensynthese gestört (keine Hydroxylierung von Prolinen)

Question 20

Ehlers-Danlos Typ IV

Answer 20

Kollagen III mutiert

Question 21

Achondroplasie

Answer 21

Erblicher dysproportionierter Minderwuchs
FGFR3 mutiert

Question 22

Duchenne Muskeldystrophie

Answer 22

1/5000
X rezessiv
1/3 spontan, 2/3 vererbt
60-70% große Deletionen im Dystrophingen
3.-5. LJ Ausbruch

Question 23

Myopathien mit Defekten der myotendinösen Verbindungen

Answer 23

Kollagen VI
Integein alpha 7

Question 24

Mutationen des Neuregulin-Signalwegs

Answer 24

ErbB2: keine Schwannzellen
ErbB3: keine Kerne, dünn

Question 25

Kolobom

Answer 25

unvollständiger Schluss des Augenbechers
persistierende Augenbecherspalte
meist Iriskolobim

Question 26

Lumican-Knockout

Answer 26

Hornhauttrübung

Question 27

Keratocan-Gendefekte

Answer 27

Hornhautabflachung

Question 28

Stroma-Ödem

Answer 28

durch Schädigungen des Hornhautendothels

Question 29

Linsentrübung

Answer 29

genetische Defekte von AQP-0 oder Cx 50

Question 30

Grauer Star (die Katarakt)

Answer 30

Klinik: Verschwommensehen, Blendempfindlichkeit, “Nebel”
häufig idiopathisch, >90% im Alter, Röteln, Diabetes mellitus, Glasbläserstar
Therpie: Ersatzlinse
Starstich (schon in babylonischer Zeit, vgl. Codex Hammurapi)
Katarakt-OP: Linsenkapsel meist erhalten