Pathologien Flashcards
Osteogenesis imperfecta
Knochenerkrankung
Erbliches Fehlen der Synthese oder Metabolismis von Kollagen Typ I
Spezialfall: Dentinogenensis imperfecta (Dentinbildung zus. gestört)
Aut. Dom.
COL1A1 oder 2
Blsue Skleren, abnorme Gelenkdehnbarkeit
Knochenschwund
Weltraum, Krankenlager
Fehlende Belastung -> Sclerosterin erhöht -> gehemmter Knochenaufbau
Sclerosteose
Knochenverdickung
Bei genetisch bedingtem Funktionsverlust von Sclerostin
Gefährlich im Schädel: Kompression der Hirnnerven, intrakranielle Druckerhöhung
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathien
Veränderungen in den Myelinprotein-Genen (u.a. Duplikation des PMP22- oder Mutation des Cx32-Gens) führen zu Myelindegeneration
Muskeldystrophien
fortschreitender Untergang der Muskelfasern
z.B. durch fehlendes Titin
Myopathien
Langsam fortschreitende Muskelschwäche und histologische Veränderungen
Z.B. durch fehlendes Titin
Herzinfarkt-Früherkennung
Blutausstrich des Patienten enthält kardiale Troponine I und T
Dilative Kardiomyopathie
1) Mutationen in Genen für kardiale Titin-Isoformen oder MyBP-C-Isoformen
2) Fehlen von Nebulette (kardiales Nebulin)
Nemaline Myopathie
Stabförmige zytoplasmatische Einschlüsse, Konglomerate aus Z-Scheibenproteinen und Aktin
Mutationen des Nebulin
Angeborene Taubheit
Mutation in Claudin-14
Pemphigus vulguaris
Autoantikörper gegen Desmogleine der Desmosomen -> Blasenbildung über der Basalmembran -> nerbenfreie Heilung
PCD (primäre ziliäre Dyskinesie)
Kaputte Dyneine -> ungerichteter langsamer Kinozilienschlag -> rezidivierende Atemwegsinfekte, Infertilität
Isomerismus/Sinus inversus (Lateralisation im Enbryo verhindert)
Sinus inversus/Isomerismus
PCD, kaputte Dyneine
Polycystische Nierenerkrankungen
Nierentubulusepithel trägt immotiles Monozilium (= Primäres Zilium)
9+0, keine Motorproteine (zelluläres GPS)
Mechanosensor
=> Mutation von Zilien-assoziierten Proteinen Polycystin-1 und 2 (PKD1,2) aut dom
Alport-Syndrom
Glomeruläre Basalmembran
Kollagen IV-Mutation
Basallamina löst sich mit ab -> Narbenbildung
Epidermiolysis bullosa dystrophica
Kollagen VII Mutation
Ablösen der Epithelzellen und der Basallamina -> Blasen bis ins BGW -> Narbenbildung
Bullöses Pemphigoid
Mutation am Hemidesmosom
BPAG1 (BP230) oder BPAG2 (Kollagen XVII)
Epithelzellen lösen sich von Basallamina ab -> keine Narbenbildung (aber tiefer als Pemphigus vulgaris)
Marfan-Syndrom
Mutation im Gen für Fibrillin-1
Cutis laxa bei Fibulin-5
Skorbut
Vitamin-C-Mangel -> Kollagensynthese gestört (keine Hydroxylierung von Prolinen)
Ehlers-Danlos Typ IV
Kollagen III mutiert
Achondroplasie
Erblicher dysproportionierter Minderwuchs
FGFR3 mutiert
Duchenne Muskeldystrophie
1/5000
X rezessiv
1/3 spontan, 2/3 vererbt
60-70% große Deletionen im Dystrophingen
3.-5. LJ Ausbruch
Myopathien mit Defekten der myotendinösen Verbindungen
Kollagen VI
Integein alpha 7
Mutationen des Neuregulin-Signalwegs
ErbB2: keine Schwannzellen
ErbB3: keine Kerne, dünn
