Pathologie Métabolique

Question 1

Définir :

1) Surcharge cellulaire
2) Infiltration cellulaire

Answer 1

1) accumulation en excès d’une substance ou d’un métabolite normal de la cellule (stéatose hépatique)
2) accumulation dans une cellule ou un tissu d’une substance qui en est normalement absente (amylose)

Question 2

Quels sont les différents types de calcification ?

Answer 2

• Calcification dystrophique : taux de calcium normal mais dépôt sur tissus altérés/nécrosés
• Calcification métastasique : hypercalcémie et le calcium se dépose dans des tissus électifs qui, généralement, ne présentent aucune lésion préexistante
• Calcification macroscopique
• Calcification microscopique : on les analyse en infra-clinique

Question 3

Citez des exemples de :

Calcifications dystrophiques

Answer 3

• Endocardite
• Méningiome
• Angiome
• Nécrose caséeuse
• Cytostéatonécrose
• Infarctus
• Fibrose

Question 4

Quelles pathologies sont possibles en cas de macrocalcifications avec :

1) Un aspect “coquille d’oeuf”
2) Un aspect “sableux”
3) Un aspect “crayeux”
4) Un aspect “pierreux”
5) Un aspect “os de sèche”

Answer 4

1) athérosclérose des gros vaisseaux, carcinome mammaire
2) méningiome psammomateux
3) granulome caséeux calcifié tuberculeux
4) fibromes utérins
5) pachypleurites

Question 5

Expliquer la mise en place d’un dépôt amyloïde

Answer 5

Les protéines en excès/anormale vont devenir le précurseur des amyloïdes et devenir la partie variable protéique qui ont subit une mauvaise protéolyse et deviennent des fibrilles amyloïdes.
Elles vont s’enrouler autour de la partie constante glycoprotéique formant des feuillets anti-parallèles plissés. Elle est responsable de l’affinité tinctoriale de la protéine.

Question 6

Quel est l’aspect macroscopique d’une amylose ?

Answer 6

• Jaunatre après application d’une solution iodée
• Bleu après application d’acide sulfurique
• Aspect ferme et cireux

Question 7

Par rapport à l’amylose :

1) Classification par rapport à la cause
2) Classification en fonction de la diffusion

Answer 7

1) Amylose primitive (idiopathique) et secondaire (on connait le peptide précurseur)
2) Localisé et diffus

Question 8

Classification de l’amylose en fonction de la nature du peptide

Answer 8

1) Amylose AL : immunoglobuline (chaîne légère lambda ou kappa) => retrouvé dans le foie, coeur, rein, peau
2) Amylose AA : protéine sérique SAA => retrouvé dans le tube dig, glandes endocrines et rein
3) Amylose Afib : chaîne 𝛼 du fibrinogène
4) Amylose ATT : transthyrétine mutée

Question 9

Comment diagnostiquer une amylose ?

Answer 9

Grâce à l’analyse histopathologique.
* En 1er, coloration au rouge-congo et HSP, qui sera orangé en lumière blanche ou en immunofluorescence et biréfringence verte en lumière polarisée.
* Puis, immunohistochimie. Ac dirigés contre la partie variable de la protéine.

Thioflavine et Violet de Paris sont des colorations spécifiques d’amylose aussi

Question 10

Par rapport à la stéatose hépatique :

1) Définition
2) Signes cliniques
3) Diagnostic

Answer 10

1) Accumulation de TG dans le foie
2) Asymptomatique ++++, hépatomégalie si 75% des hépatocytes atteints
3) Seule la biopsie nous permettra de réellement poser un diagnostic

Question 11

Par rapport à la stéatose hépatique :

1) Aspect macrosopique
2) Aspect microscopique

Answer 11

1) Hépatoméglie, avec la capsule de Glisson tendue, de coloration pâle jaunâtre/ jaune. Son bord est moux.
2) Stéatose macro-vacuolaire ou micro-vacuolaire ou mixte

Question 12

Comment mettre en évidence les TG dans les vacuoles des hépatocytes ?

Answer 12

Congeler, puis coloration noir soudan, oil-red ou soudan III

quel doux souvenir… 💭

Question 13

Étiologies :

1) Stéatose macro-vacuolaire
2) Stéatose micro-vacuolaire
3) Stéatose mixte

Answer 13

1) alcool, l’obésité, le DNID, hyperlipidémies (TG), Hépatite C, toxiques, maladie de Wilson
2) intoxications médicamenteuses, cytopathies mitochondriales, syndrome de Reye
3) Maladie de Wilson et hépatites alcooliques aigues

Question 14

Définir l’hémosidérose

Answer 14

Une accumulation tissulaire localisée ou généralisée de fer, d’origine sanguine essentiellement sous forme de pigment hémosidérinique.
L’hémosidérine est un pigment endogène brun jaunâtre qui dérive de l’hémoglobine. C’est une forme de stockage du fer dans les cellules.

Question 15

Classification de l’hémosidérose

Answer 15

• Hémosidérose primitive ou Hémochromatose : maladie génétique autosomique récessive. Elle correspond à une surcharge en fer liée à une hyper absorption intestinale du fer. Apparition vers l’âge de 50 ans : diabète, cirrhose hépatique, cardiomyopathie et arthropathies.
• Hémosidérose secondaire : localisée ou généralisée, par hémolyse

Question 16

Quelles colorations utiliser pour visualiser une hémosidérose ?

Answer 16

• Coloration standard (HES)
• Réaction de Pearls

Question 17

1) Où trouve-t-on la bilirubine au niveau microscopique dans la cholestase ?
2) Quelle est son aspect ?

Answer 17

1) Ils sont retrouvés dans les canalicules inter hépatocytaires, dans les macrophages et hépatocytes.
2) Elle est visualisée sous forme d’amas de couleur brun vert, irréguliers en taille, non brillants sur une coloration par l’HES

Question 18

Par rapport à la goutte :

1) Définir
2) Où le retrouve-t-on ?

Answer 18

1) Affection liée à une surcharge protéique en acide urique
2) Dans les articulations, tissu mou, reins

Elle se manifeste par des poussées inflammatoires

Question 19

Par rapport à la goutte :

1) Aspect macroscopique
2) Aspect microscopique

Answer 19

1) Tophus goutteux qui correspond à un nodule crayeux entouré d’œdème et d’inflammation
2) Aspect en cocarde : avec un centre nécrotique éosinophile riche en formations cristallines, prenant un aspect d’aiguilles disposées en palissade. En périphérie, il existe des cellules inflammatoires avec des cellules géantes réalisant un granulome à corps étranger.

Question 20

Les deux types de goutte

Answer 20

1) Primitive :
* idiopathique
* enzymopathique ou syndrome de Leysch-Nyhan à début très précoce et lié à un déficit enzymatique

2) Secondaire : Apparait au cours des neuropathies, des insuffisances rénales et au cours d’intoxication au plomb

Question 21

Définir les maladies de surchage lysosomale et donner des exemples

Answer 21

Ce sont des thésaurismoses lysosomales induites par toute anomalie génétique touchant les protéines de la fonction lysosomale normale.
Exemples : mucolipide, glycolipide, mucopolysaccharide, glycogène, glycoprotéine, sphingolipide

Question 22

Amylose : Quel organe biopsier ?
A) Forme systémique
B) Forme localisée

Answer 22

A) Glandes salivaires accessoires, graisse abdominale, organe symptomatique
B) Organe atteint : nerf, rein, cœur