Pathologie du nourrisson Flashcards
Comment nomme-t-on une pathologie du dév primaire : génétique/innée?
malformation
Comment nomme-t-on une pathologie du dév secondaire : accidentelle via une insulte précise de cause externe lors du développement?
Disruption
arrêt ou modification du dév d’une structure ou organe
Comment nomme-t-on une pathologie du dév secondaire : contrainte mécanique est la cause
Déformation
perturbation de la formation normale d’une structure par force mécanique
quelles sont les 3 options de patho secondaires : déformations/disruption?
placentaire-foetale
maternelle
environnementale
Quelles sont les types d’anomalies primaires génétiques?
origine chromosomique
ciliopathie
empreinte parentale
RASopathies
Nomme un exemple de pathologie du développement multiples
syndrome polymalformatif
Qu’est-ce qu’une malformation primaire d’origine génétique?
Malformation vraie
résulte d’un événement génétiquement déterminé (intrinsèque)
n’importe quel stade du dév intra-utérin
Nomme un exemple de transmission autosomique dominante et ce que ça représente
Polydactylie isolée
présence d’un ou plusieurs doigts/orteils supplémentaires
Nomme un exemple de transmission autosomique récessive et ce que ça représente
Polykystose rénale
atteinte des tubes collecteurs du rein
Qu’est-ce que l’empreinte parentale?
lorsqu’un gène est soumis à une empreinte, une seule des 2 copies est active
expression monoallélique
Nomme un exemple de Dx sous empreinte parentale et des éléments importants à retenir
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
viscéromgalie, macroglossie et omphalocèle
hémi-hyperplasie
Prédispose à un risque aug de cancer de la petite enfance < 8-10 ans
Vrai ou Faux
Les malformations d’origine chromosomique/numérique concernent la majorité des naissances
Faux
environ 1%, et sont majoritairement accidentelles
Nomme des dx de malformation d’origine chromosomique/numérique
Trisomie : 21,13,18, monosomie X, Klinefelter
Triploïdie
Délétion ou duplication de portions de chromosomes
Transolcations
Quelle est la présentation clinique de la trisomie 13?
Dysmorphie craniofaciale : fente labionasale bilat
Hexadactylie (1 doigt sup)
Quelle est la présentation clinique de la trisomie 18?
dysmorphie faciale
omphalocèle
Mains botes : main fermée avec chevauchement D2 sur D3 et D5 sur D4 (signe du loup)
Qu’est-ce qu’une ciliopathie?
Quel est le type d’hérédité?
Quels sont les organes généralement atteints?
dysfonctionnement d’organes via mutation de gènes codants pour les constituants des cils
Hérédité autosomique dominant ou récessif
Atteints généralement : reins (kystiques>), cerveau, squelette et yeux
Qu’est-ce qu’une RASopathie?
Quelles sont les principales anomalies?
mutation activatrice de la voie RAS/MAPK
anomalies de croissance et du squelette, anomalies vasculaires, prédispositions tumorales
Qu’est-ce qu’une anomalie secondaire?
Génotype initial normal
[action tératogène extrinsèque]
modifie l’expression du gène, ainsi le processus normal de développement
Nomme les causes et conséquences secondaires à un un oligo amnios (mécanique), soit une diminution du liquide amniotique
Causes foetales : uropathies néphopathies, agénésie rénale bilat
Causes maternelles : rupture des membranes
conséquences : déformation en pieds bots, séquence de Potter, hypoplasie pulmonaire
Quel Dx pourrait expliquer:
anneaux de constriction autour des membranes et/ou doigts
pseudo-syndactilie
amputation distale des membres
constriction du cordon ombilical
maladies des brides amniotiques : anomalies dues à une rupture de la membrane amniotique au 1e trimestre de gestation
conséquences : IDEM diminution des mvts foetaux ou oligoamnios
Vrai ou Faux
une maladie des brides amniotiques est une anomalie génétique
FAUX
À quelle conséquence peut mener l’atrésie intestinale?
modification du flux sanguin qui peut aboutir à des lésions clastiques (destructrices) d’origine ischémique
Vrai ou Faux
des virus et bactéries peuvent être des causes de malformations
Vrai
Causes secondaires environnementales
bactéries : streptocoque B, syphilis
virus : rubéole, CMV, herpes, varicelle, VIH
Quelles sont les conséquences possibles de radiation faible vs massive?
faible : survenu de cancer, leucémie
massive : troubles cérébraux, retard physique et mental
Nomme un exemple de malformation chimio-induite
Thalidomide
médicament antiémétique qui causait des trouble de croissance de membres par sa capacité à inhiber l’angiogénèse
25-50e sem à risque +++
Quels sont les risques de DB gestationnel?
Prématurité : 27% des femmes avec haute glycémie
Mort foetale in-utéro
Macrosomie : gros bébé, dystocie de l’Épaule
Hydramnios : trop de liquide
Quelles sont les conséquences de l’alcoolisme foetal?
Dysmorphie crânio-faciale
malformations cardiaques
Retard de croissance constant
Prématurité (1/3)
cerveau : microcéphalie et retard mental
Qu’Est-ce qu’une polyformation?
association d’au moins 2 anomalies
[séquence, syndrome, association]
Qu’est-ce qu’une séquence?
ensemble d’anomalie qui sont toutes la conséquence en cascade d’une seule anomalie/ facteur mécanique
ex.: oligoamnios = faciès de potter, contracture gx, pieds bots, excès de peau
Qu’est-ce qu’un syndrome malformatif?
ensemble d’anomalies non reliées enrte elles, avec une cause commune
(pas d’effet de cascade)
Syndrome de turner, trisomie 21, syndrome d’alcoolisme foetal
QU’est-ce qu’une association?
2 anomalies ensembles
si syndrome, ni séquence
ex.: hémivertèbre + imperforation anale
Vrai ou Faux
la moitié des anomalies dév sont de causes inconnues
Vrai
50% causes primaires, secondaires, etc.
50% avec autres causes/ causes inconnues
Qu’est-ce qu’un vestige?
défauts d’involution
persistance post-naissance de structures normalement qu’à certains stades intra-utérins
généralement pas de conséquence
Qu’est-ce qu’un choristum?
présence de tissus/organe qui n’existe pas normalement à cet endroit
hétérotopie : tissu au mauvais endroit
Vrai ou Faux
Un choristum est généralement malin
Faux
Qu’est-ce qu’un hamartome?
assemblage désordonné de tissu normal, mais avec agencement anormal
À quel moment sont présentes les malformations vasculaires? À quel endroit sont-elles généralement?
Toujours présentes à la naissance
a/n visage et scalp
Nomme les grandes malformations externes
dysraphies : absence de fermeture, fermeture partielle
dysgénésie caudale
Jumeaux conjoints
Qu’est-ce que la dysgénésie caudale? Nomme des éléments du portait clinique
anomalie de la formation de l’extrémité caudale de la colonne vertébrale
Portrait clinique : dysmorphie faciale, agénésie Lx-Sx, anomalies des sphincters
Nomme le FDR de la dysgénésie caudale et de la syrénomélie
Dysgénésie caudale : DB maternel
Syrénomélie : grossesse gémellaire monozygotique (jumeaux identiques)
Quel est la DDx différentiel de la dysgénésie caudale et syrénomélie?
Association de VACTERL
Vrai ou faux
La dysgénésie caudale et la syrénomélie sont sur le spectre de la même maladie
FAUX
pas clair si spectre d’une maladie ou 2 entités distinctes
Quelle est la cause des jumeaux conjoints? Quelle est la classification?
séparation incomplète du disque embryonnaire
Thoracopages/craniopages selon site de non séparation
Quelle est la cause des jumeaux conjoints? Quelle est la classification?
séparation incomplète du disque embryonnaire
Thoracopages/craniopages selon site de non séparation
Qui suis-je?
1e cause de décès par maladie chez l’enfant de 4-14 ans aux USA
Cancer, malgré seulement 2% des tumeurs malignes surviennent chez enfant/nourrisson
#1 = accidents
Vrai ou Faux
les tumeur bénignes chez l’enfant sont plus courantes que les cacers
Vrai
Nomme les tumeurs pédiatriques bénignes
Tératome
Tumeurs vasculaires : hémangiome infantile
Qu’est-ce qu’un tératome?
tissu étranger à la région qui les abrite, par erreur de différenciation des 3 feuillets primordiaux
Vrai ou faux
il y a une relation étroite entre un dév anormal (tératogénèse) et l’induction tumorale
Vrai
Vrai ou Faux
Il y a prévalence d’aberrations génétiques ou familiales sous jacentes au dév d’un cancer pédiatrique
Vari
Vrai ou Faux
bcp de cancer pédiatriques guérissent
Vrai
diminuer les effets secondaires > pour qualité de vie ultérieure
Quel est la suffixe pour les tumeurs embryonnaires?
Blastome
Qu’est-ce qu’un néphroblastome : T de Wilms?
Tumeurs rénales pédiatriques
incidence max : 3ans et demi
Bon pronostic (90% en stade I)
métastases poumons >
À quoi ressemble un néphroblastome T de Wilms?
tumeur encapsulée, solide et volumineuse
Quels sont les 3 composantes du Wilms?
blastème
mésenchyme
épithélium
Qui suis-je?
Cancer le plus fréquent avant l’âge de 1 an
neuroblastome
80% avant 5 ans
DOUTEUX après 6 ans
Quelles sont les caractéristiques principales du sarcome d’Ewing?
2e tumeur osseuse la plus fréquente chez l’enfant (1= ostéosarcome)
20 ans ; G > F
Histo : agencement de rosette Homer-Wright
IHC : CD99 en maille
Translocation
Quels sont les éléments d’un bon pronostic pour le sarcome d’Ewing?
< 10 ans
< 8 cm
a/n des extrémités
75% à 5 ans so non métastatique (20% autrement)
Qui suis-je?
3e cause de cancer la plus fréquente
ostéosarcome
1e cause de tumeur osseuse
Quelles sont les localisations les plus fréquentes d’ostéosarcome?
fémur distal
tibia proximale
humérus proximal
