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PBC-2060 > Pathologie du nourrisson > Flashcards

Pathologie du nourrisson Flashcards

1
Q

Comment nomme-t-on une pathologie du dév primaire : génétique/innée?

A

malformation

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Q

Comment nomme-t-on une pathologie du dév secondaire : accidentelle via une insulte précise de cause externe lors du développement?

A

Disruption
arrêt ou modification du dév d’une structure ou organe

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3
Q

Comment nomme-t-on une pathologie du dév secondaire : contrainte mécanique est la cause

A

Déformation
perturbation de la formation normale d’une structure par force mécanique

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4
Q

quelles sont les 3 options de patho secondaires : déformations/disruption?

A

placentaire-foetale
maternelle
environnementale

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5
Q

Quelles sont les types d’anomalies primaires génétiques?

A

origine chromosomique
ciliopathie
empreinte parentale
RASopathies

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6
Q

Nomme un exemple de pathologie du développement multiples

A

syndrome polymalformatif

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7
Q

Qu’est-ce qu’une malformation primaire d’origine génétique?

A

Malformation vraie
résulte d’un événement génétiquement déterminé (intrinsèque)
n’importe quel stade du dév intra-utérin

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8
Q

Nomme un exemple de transmission autosomique dominante et ce que ça représente

A

Polydactylie isolée
présence d’un ou plusieurs doigts/orteils supplémentaires

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9
Q

Nomme un exemple de transmission autosomique récessive et ce que ça représente

A

Polykystose rénale
atteinte des tubes collecteurs du rein

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10
Q

Qu’est-ce que l’empreinte parentale?

A

lorsqu’un gène est soumis à une empreinte, une seule des 2 copies est active
expression monoallélique

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11
Q

Nomme un exemple de Dx sous empreinte parentale et des éléments importants à retenir

A

Syndrome de Beckwith-Wiedemann
viscéromgalie, macroglossie et omphalocèle
hémi-hyperplasie
Prédispose à un risque aug de cancer de la petite enfance < 8-10 ans

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12
Q

Vrai ou Faux
Les malformations d’origine chromosomique/numérique concernent la majorité des naissances

A

Faux
environ 1%, et sont majoritairement accidentelles

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13
Q

Nomme des dx de malformation d’origine chromosomique/numérique

A

Trisomie : 21,13,18, monosomie X, Klinefelter
Triploïdie
Délétion ou duplication de portions de chromosomes
Transolcations

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14
Q

Quelle est la présentation clinique de la trisomie 13?

A

Dysmorphie craniofaciale : fente labionasale bilat
Hexadactylie (1 doigt sup)

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15
Q

Quelle est la présentation clinique de la trisomie 18?

A

dysmorphie faciale
omphalocèle
Mains botes : main fermée avec chevauchement D2 sur D3 et D5 sur D4 (signe du loup)

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16
Q

Qu’est-ce qu’une ciliopathie?
Quel est le type d’hérédité?
Quels sont les organes généralement atteints?

A

dysfonctionnement d’organes via mutation de gènes codants pour les constituants des cils
Hérédité autosomique dominant ou récessif
Atteints généralement : reins (kystiques>), cerveau, squelette et yeux

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17
Q

Qu’est-ce qu’une RASopathie?
Quelles sont les principales anomalies?

A

mutation activatrice de la voie RAS/MAPK
anomalies de croissance et du squelette, anomalies vasculaires, prédispositions tumorales

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18
Q

Qu’est-ce qu’une anomalie secondaire?

A

Génotype initial normal
[action tératogène extrinsèque]
modifie l’expression du gène, ainsi le processus normal de développement

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19
Q

Nomme les causes et conséquences secondaires à un un oligo amnios (mécanique), soit une diminution du liquide amniotique

A

Causes foetales : uropathies néphopathies, agénésie rénale bilat
Causes maternelles : rupture des membranes
conséquences : déformation en pieds bots, séquence de Potter, hypoplasie pulmonaire

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20
Q

Quel Dx pourrait expliquer:
anneaux de constriction autour des membranes et/ou doigts
pseudo-syndactilie
amputation distale des membres
constriction du cordon ombilical

A

maladies des brides amniotiques : anomalies dues à une rupture de la membrane amniotique au 1e trimestre de gestation

conséquences : IDEM diminution des mvts foetaux ou oligoamnios

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21
Q

Vrai ou Faux
une maladie des brides amniotiques est une anomalie génétique

A

FAUX

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22
Q

À quelle conséquence peut mener l’atrésie intestinale?

A

modification du flux sanguin qui peut aboutir à des lésions clastiques (destructrices) d’origine ischémique

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23
Q

Vrai ou Faux
des virus et bactéries peuvent être des causes de malformations

A

Vrai
Causes secondaires environnementales
bactéries : streptocoque B, syphilis
virus : rubéole, CMV, herpes, varicelle, VIH

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24
Q

Quelles sont les conséquences possibles de radiation faible vs massive?

A

faible : survenu de cancer, leucémie
massive : troubles cérébraux, retard physique et mental

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25
Q

Nomme un exemple de malformation chimio-induite

A

Thalidomide
médicament antiémétique qui causait des trouble de croissance de membres par sa capacité à inhiber l’angiogénèse
25-50e sem à risque +++

26
Q

Quels sont les risques de DB gestationnel?

A

Prématurité : 27% des femmes avec haute glycémie
Mort foetale in-utéro
Macrosomie : gros bébé, dystocie de l’Épaule
Hydramnios : trop de liquide

27
Q

Quelles sont les conséquences de l’alcoolisme foetal?

A

Dysmorphie crânio-faciale
malformations cardiaques
Retard de croissance constant
Prématurité (1/3)
cerveau : microcéphalie et retard mental

28
Q

Qu’Est-ce qu’une polyformation?

A

association d’au moins 2 anomalies
[séquence, syndrome, association]

29
Q

Qu’est-ce qu’une séquence?

A

ensemble d’anomalie qui sont toutes la conséquence en cascade d’une seule anomalie/ facteur mécanique
ex.: oligoamnios = faciès de potter, contracture gx, pieds bots, excès de peau

30
Q

Qu’est-ce qu’un syndrome malformatif?

A

ensemble d’anomalies non reliées enrte elles, avec une cause commune
(pas d’effet de cascade)
Syndrome de turner, trisomie 21, syndrome d’alcoolisme foetal

31
Q

QU’est-ce qu’une association?

A

2 anomalies ensembles
si syndrome, ni séquence
ex.: hémivertèbre + imperforation anale

32
Q

Vrai ou Faux
la moitié des anomalies dév sont de causes inconnues

A

Vrai
50% causes primaires, secondaires, etc.
50% avec autres causes/ causes inconnues

33
Q

Qu’est-ce qu’un vestige?

A

défauts d’involution
persistance post-naissance de structures normalement qu’à certains stades intra-utérins
généralement pas de conséquence

34
Q

Qu’est-ce qu’un choristum?

A

présence de tissus/organe qui n’existe pas normalement à cet endroit
hétérotopie : tissu au mauvais endroit

35
Q

Vrai ou Faux
Un choristum est généralement malin

A

Faux

36
Q

Qu’est-ce qu’un hamartome?

A

assemblage désordonné de tissu normal, mais avec agencement anormal

37
Q

À quel moment sont présentes les malformations vasculaires? À quel endroit sont-elles généralement?

A

Toujours présentes à la naissance
a/n visage et scalp

38
Q

Nomme les grandes malformations externes

A

dysraphies : absence de fermeture, fermeture partielle
dysgénésie caudale
Jumeaux conjoints

39
Q

Qu’est-ce que la dysgénésie caudale? Nomme des éléments du portait clinique

A

anomalie de la formation de l’extrémité caudale de la colonne vertébrale
Portrait clinique : dysmorphie faciale, agénésie Lx-Sx, anomalies des sphincters

40
Q

Nomme le FDR de la dysgénésie caudale et de la syrénomélie

A

Dysgénésie caudale : DB maternel
Syrénomélie : grossesse gémellaire monozygotique (jumeaux identiques)

41
Q

Quel est la DDx différentiel de la dysgénésie caudale et syrénomélie?

A

Association de VACTERL

42
Q

Vrai ou faux
La dysgénésie caudale et la syrénomélie sont sur le spectre de la même maladie

A

FAUX
pas clair si spectre d’une maladie ou 2 entités distinctes

43
Q

Quelle est la cause des jumeaux conjoints? Quelle est la classification?

A

séparation incomplète du disque embryonnaire
Thoracopages/craniopages selon site de non séparation

44
Q

Quelle est la cause des jumeaux conjoints? Quelle est la classification?

A

séparation incomplète du disque embryonnaire
Thoracopages/craniopages selon site de non séparation

45
Q

Qui suis-je?
1e cause de décès par maladie chez l’enfant de 4-14 ans aux USA

A

Cancer, malgré seulement 2% des tumeurs malignes surviennent chez enfant/nourrisson
#1 = accidents

46
Q

Vrai ou Faux
les tumeur bénignes chez l’enfant sont plus courantes que les cacers

A

Vrai

47
Q

Nomme les tumeurs pédiatriques bénignes

A

Tératome
Tumeurs vasculaires : hémangiome infantile

48
Q

Qu’est-ce qu’un tératome?

A

tissu étranger à la région qui les abrite, par erreur de différenciation des 3 feuillets primordiaux

49
Q

Vrai ou faux
il y a une relation étroite entre un dév anormal (tératogénèse) et l’induction tumorale

A

Vrai

50
Q

Vrai ou Faux
Il y a prévalence d’aberrations génétiques ou familiales sous jacentes au dév d’un cancer pédiatrique

A

Vari

51
Q

Vrai ou Faux
bcp de cancer pédiatriques guérissent

A

Vrai
diminuer les effets secondaires > pour qualité de vie ultérieure

52
Q

Quel est la suffixe pour les tumeurs embryonnaires?

A

Blastome

53
Q

Qu’est-ce qu’un néphroblastome : T de Wilms?

A

Tumeurs rénales pédiatriques
incidence max : 3ans et demi
Bon pronostic (90% en stade I)
métastases poumons >

54
Q

À quoi ressemble un néphroblastome T de Wilms?

A

tumeur encapsulée, solide et volumineuse

55
Q

Quels sont les 3 composantes du Wilms?

A

blastème
mésenchyme
épithélium

56
Q

Qui suis-je?
Cancer le plus fréquent avant l’âge de 1 an

A

neuroblastome
80% avant 5 ans
DOUTEUX après 6 ans

57
Q

Quelles sont les caractéristiques principales du sarcome d’Ewing?

A

2e tumeur osseuse la plus fréquente chez l’enfant (1= ostéosarcome)
20 ans ; G > F
Histo : agencement de rosette Homer-Wright
IHC : CD99 en maille
Translocation

58
Q

Quels sont les éléments d’un bon pronostic pour le sarcome d’Ewing?

A

< 10 ans
< 8 cm
a/n des extrémités
75% à 5 ans so non métastatique (20% autrement)

59
Q

Qui suis-je?
3e cause de cancer la plus fréquente

A

ostéosarcome
1e cause de tumeur osseuse

60
Q

Quelles sont les localisations les plus fréquentes d’ostéosarcome?

A

fémur distal
tibia proximale
humérus proximal

PBC-2060 (4 decks)

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