Anomalies congénitales du SNC et lésions cérébrales de la prématurité Flashcards
Quel est l’élément déterminant dans le phénotype d’une malformation du SNC?
stade de développement au moment de l’anomalie
Quel est le processus du SN primitif qui apparait chez l’embryon à la 4e semaine de gestation?
neurulation
Quel élément explique les localisations multiples de malformation de fermeture?
points de fermture multiples
Qu’est-ce qu’un neural tube defect (NTDs)?
ensemble de malformation résultant d’un défaut de fermeture du tube neural ou des plans qui le recouvrent
pour le neural tube defects :
- moment d’apparition
- sexe majoritairement affecté
- causes
3-4e semaine
F > G
causes multifactorielles, pouvant être influencé par des variations géographiques
Méningo-encéphalocèle et méningocèle:
cause
localisation
Méningo-encéphalocèle : fragment cerveau + méninges
Méningocèle : poche méningée
Cause : défaut de la voûte crânienne
Localisation : occipital ou frontal
Volume très variable
quel est le nom de la forme majeure de spina bifida?
spina bifida aperta
Myélocèle
Quelles sont les causes et conséquences de la malformation d’Arnold-Chiari?
fosse post étroite
allongement du vermis/bulbe du cervelet a/n du foramen magnum
conséquence : hydrocéphalie (étirement aqueduc sylvius et compression V4)
Associé aux myéloméningocèles et myélocèles
Quelle est la complication majeure du sinus dermique?
infection
via communication méninges-peau
Nomme des formes mineures de NTD
spina bifida occulta
Sinus dermique
Fossette coccygienne
Qu’est-ce que la holoprosencéphalie?
absence de dév des 2 vésicules télencéphaliques
proencéphale devient hémisphère unique
À quoi sont associées les holoprosencéphalies?
malformation cérébrale
anomalie du visage
possible : malformations reins, coeur, autres
Quels sont les degrés de gravité de la holoprosencéphalie?
HPE lobaire
HPE semi lobaire
HPE alobaire
Nomme les causes de holoprosencéphalie
causes environnementales : Db, ROH, rétinol, Rx :hypocholestérolémiants
causes génétiques (30%) : anomalies chromosomique (trisomie 18,13) ou anomalie génique isolée +++
Quelles sont les rôles du corps calleux?
spécialisation fonctionnelle des 2 hémiphères
transfert d’infos entre les 2 hémisphères
- synthèse et traitement d’infos
- réponses adaptées et pertinentes
Qui suis-je?
une des malformation cérébrale les plus fréquentes en pédiatrie
Agénésie du corps calleux
Quelle est la présentation clinique de l’agénésie du corps calleux?
totalement asy ad déficience et épilepsie
isolée ou associée:
- autres malformations cérébrales
- malformations extra-cérébrales (dans le cadre de nombreux syndromes)
Nomme les causes de l’agénésie du corps calleux
Causes environnementales clastiques : hypoxie/ischémie, infection, toxique (alcool)
Causes génétiques : anomalie chromosomique, syndromes (Aicardi chez les filles)
Quelles sont les 2 étapes importantes du développement du cerveau?
prolifération
migration
Décris la prolifération cellulaire pour le dév du cerveau?
Zone ventriculaire /cellules dans le neuroépithélium prolifèrent activement
Zone sous-ventriculaire : cellules cessent de se multiplier
Quels sont les 2 types de migration neuronale dans le dév du cerveau?
migration radiaire : cellules migrent en superficiel pour former le cortex
migration tangentielle : migrent le long des axones
Quelle serait la conséquence de toute cause qui interfère avec la prolifération neuronale et/ou la croissance du cerveau?
microencéphalie
circonférence < ou = à -3DS
Nomme des causes de microencéphalie
Causes acquises environnementales : AGENTS TÉRATOGÈNES, infection, hypoxie/ischémie, trauma
Causes génétiques : familiales, associée (chromosomique, syndrômes), primaire héréditaire
Nomme des agents tératogènes pouvant causer la microencéphalie
Alcool >
radiations
drogues
Quelles sont les caractéristiques des microencéphalies primaires héréditaires (MCPH)?
microencéphalie souvent isolée
autosomique récessive
cosanguinité
vaste spectre clinique
petit cerveau de morphologie N : déficicence intellectuelle (cst, mod), épilepsie rare ou absente
Quelles sont les signes cliniques d’une microcéphalie sévère avec des lobes frontaux peut développés
déficience intellectuelle sévère
épilepsie grave
Quelle est la cause génétique de microencéphalies primaires héréditaires (MCPH)?
gènes mutés qui sont responsables de ce type de microencéphalie sont :
exprimés dans le neuroépithélium qui est responsable des différentes étapes des divisions cellulaires
Quel est le type d’anomalie des lissencéphalies?
anomalies de la migration neuronale
Qu’est-ce que la lissencéphalie et sa cause?
cerveau lisse sans sillons/circonvolutions
retard mentaux + épilepsie (pronostic sévère)
Cause : génétique (gène impliqué das les mécanismes de migration neuronale)
Quelle est la différence entre l’hydrocéphalie et la ventriculomégalie?
hydrocéphalie : aug des ventricules via aug du volume et pression de LCR + blocage des voies d’écoulement du LCR
Ventriculomégalie : aug de la taille des ventricules par causes diverses
Quels sont les types d’hydrocéphalies?
hydrocéphalie non communicante : blocage des voies d’écoulement (pas de comm avec espace sous arachnoïdien)
hydrocéphalie communicante : trouble de résorption ; comm avec espace sous-arachnoïdien associée à dilatation de l’ensemble des ventricules
Quelles sont les causes de l’hydrocéphalie triventriculaire non communicante (anomalie de l’aqueduc de Sylvius)?
obstruction par caillot
sténose sur lésions inflammatoires
atrésie ou sténose
Nomme un syndrome associé au concept d’akinésie foetale
Syndrome de Potter
Vrai ou Faux
Les circuits de la motricité sont les mêmes chez le foetus et chez le sujet mature
Faux
circircuits différents
De quoi dépend l’apparition de la motricité chez l’embryon?
apparition de la motricitié dépend du dév et de la maturation du SNC et du muscle
Que permettra la mise en place su contrôle supra-médullaire chez l’embryon?
synchronisation des mvts
Vrai ou Faux
Les embryons ont une séquence motrice définit
Vrai
même séquence
débute vers 8 semaines de vie embryonnaire
Pour quelle raison est-ce que la motricité volontaire n’existe pas chez le foetus et le nouveau-né?
Voie cortico-spinale n’est pas myélinisée à la naissance
réflexes primitifs
Par la maturation de quelle partie, il y aura disparition des réflexes anarchiques du nouveau-né?
Maturation de la voie pyramidale
Nomme des causes extrinsèques et intrinsèques de l’akinésie foetale
ext : oliogo amnios, anomalies congénitales ou acquise de la cavité utérine
int: MNM
Quel Dx est associé à une immob très précoce ; absence d’Acquisition de la motricité foetale?
syndrome létal des ptérygia multiples
Quel Dx est associé à une immob foetale précoce?
Séquence d’akinésie foetale
Quel Dx est associé à une immob foetale tardive?
Hypotonie néonatale
Quels sont les sy cliniques du syndrome létal des ptérygia multiples?
absence totale de muscle
absence de motricité
hypoplasie pulmonaire
létalité précoce+++
Quels sont les sy cliniques de la séquence d’akin foetale?
1) Retard de croissance
2) arthrogrypose, amyotrophie
3) microretrognatisme
4) hypoplasie pulmonaire
+ squelette fragile à risque de Fx
Quels sont les sy cliniques de l’hypotonie néonatale?
immob/hypomob foetale
hypotonie (floppy baby)
malposition des extrémités SANS arthrogrypose
Souvent : causes musculaires
Quelles sont les causes des séquences d’akin foetale?
Anomalie SNC : génétique via diff mode de transmission ou environnementale : trauma et hyperthermie 1e trimestre >
Pathologie du muscle strié : MNM ou maladie du N. périphérique
50% pas de cause trouvée
QU’est-ce que le syndrome d’escobar : myasthénie prénatale?
mode de transmission
mutation gène de la sous-unité 𝛾 du récepteur d’Ach par une sous unité ɛ en périnatal
Autosomique récessif
contractures +++
Qui suis-je?
Lésion cérébrale de l’enfant prématuré étant un grand problème chez les très grands prématurés
Hémorragies zones germinatives (HZG)
hémorragies interventriculaires (HIV)
Quelles peuvent être les causes des HZG/HIV?
in utero : trauma, infections, alloimmunisation, toxines
prématurité (sévérité inv proportionnelle au terme à la naissance)
Quelles sont les conséquences des HZG/HIV?
destruction des cellules précurseurs : diminution génération de neurones/cellules gliales
Risque majeure d’hydrocéphalie post-hémorragie
Nomme des causes des complications de la prématurité
anoxie
ischémie
troubles métaboliques
infection périnatale
patho maternelle
Quel type de lésion peut être associé aux HZG/HIV?
lésion diffuse de la substance blanche
de quel élément dépend les déficits liés à la leucomalacie périventriculaire?
zone cérébrale atteinte = différents déficit neuro
Vrai ou Faux
Lors de lésions diffuses de la substance blanche il y a nécrose du parenchyme
Faux
lésions a/n myéline et axones
réaction microgliales : cytokines
Quel trimestre est la période critique du dév du cerveau?
3e trimestre
mise en place de circuits et connexions
aug du cortex et substance blanche de 50% entre la 34 et 40e semaine
QU’est-ce que la leucomalacie focale?
destruction des circuits cérébraux déjà en place
voies motrices
radiations optiques/acoustiques
Quels sont les déficits moteurs de la leucomalacie focale?
déficits moteurs : paralysie infantile
déficits neurosensoriels : cécité, surdité
déficits psychomoteurs
QUels sont les types de lésions diffuses de la substance blanche?
défaut de mise en place des circuits associatifs
retard de myélinisation
atrophie de la substance blanche
élargissement des ventricules
Quels sont les conséquences de lésions diffuses de la substance blanche?
Peu/pas de troubles neuro déficitaires
troubles subtils
-difficultés d’apprentissage
- troubles cognitifs/comportementaux
- difficultés scolaires
