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PBC-2060 > Anomalies congénitales du SNC et lésions cérébrales de la prématurité > Flashcards

Anomalies congénitales du SNC et lésions cérébrales de la prématurité Flashcards

1
Q

Quel est l’élément déterminant dans le phénotype d’une malformation du SNC?

A

stade de développement au moment de l’anomalie

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Q

Quel est le processus du SN primitif qui apparait chez l’embryon à la 4e semaine de gestation?

A

neurulation

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3
Q

Quel élément explique les localisations multiples de malformation de fermeture?

A

points de fermture multiples

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4
Q

Qu’est-ce qu’un neural tube defect (NTDs)?

A

ensemble de malformation résultant d’un défaut de fermeture du tube neural ou des plans qui le recouvrent

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5
Q

pour le neural tube defects :
- moment d’apparition
- sexe majoritairement affecté
- causes

A

3-4e semaine
F > G
causes multifactorielles, pouvant être influencé par des variations géographiques

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6
Q

Méningo-encéphalocèle et méningocèle:
cause
localisation

A

Méningo-encéphalocèle : fragment cerveau + méninges
Méningocèle : poche méningée
Cause : défaut de la voûte crânienne
Localisation : occipital ou frontal
Volume très variable

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7
Q

quel est le nom de la forme majeure de spina bifida?

A

spina bifida aperta
Myélocèle

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8
Q

Quelles sont les causes et conséquences de la malformation d’Arnold-Chiari?

A

fosse post étroite
allongement du vermis/bulbe du cervelet a/n du foramen magnum
conséquence : hydrocéphalie (étirement aqueduc sylvius et compression V4)
Associé aux myéloméningocèles et myélocèles

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9
Q

Quelle est la complication majeure du sinus dermique?

A

infection
via communication méninges-peau

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10
Q

Nomme des formes mineures de NTD

A

spina bifida occulta
Sinus dermique
Fossette coccygienne

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11
Q

Qu’est-ce que la holoprosencéphalie?

A

absence de dév des 2 vésicules télencéphaliques
proencéphale devient hémisphère unique

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12
Q

À quoi sont associées les holoprosencéphalies?

A

malformation cérébrale
anomalie du visage
possible : malformations reins, coeur, autres

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13
Q

Quels sont les degrés de gravité de la holoprosencéphalie?

A

HPE lobaire
HPE semi lobaire
HPE alobaire

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14
Q

Nomme les causes de holoprosencéphalie

A

causes environnementales : Db, ROH, rétinol, Rx :hypocholestérolémiants
causes génétiques (30%) : anomalies chromosomique (trisomie 18,13) ou anomalie génique isolée +++

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15
Q

Quelles sont les rôles du corps calleux?

A

spécialisation fonctionnelle des 2 hémiphères
transfert d’infos entre les 2 hémisphères
- synthèse et traitement d’infos
- réponses adaptées et pertinentes

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16
Q

Qui suis-je?
une des malformation cérébrale les plus fréquentes en pédiatrie

A

Agénésie du corps calleux

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17
Q

Quelle est la présentation clinique de l’agénésie du corps calleux?

A

totalement asy ad déficience et épilepsie
isolée ou associée:
- autres malformations cérébrales
- malformations extra-cérébrales (dans le cadre de nombreux syndromes)

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18
Q

Nomme les causes de l’agénésie du corps calleux

A

Causes environnementales clastiques : hypoxie/ischémie, infection, toxique (alcool)
Causes génétiques : anomalie chromosomique, syndromes (Aicardi chez les filles)

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19
Q

Quelles sont les 2 étapes importantes du développement du cerveau?

A

prolifération
migration

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20
Q

Décris la prolifération cellulaire pour le dév du cerveau?

A

Zone ventriculaire /cellules dans le neuroépithélium prolifèrent activement
Zone sous-ventriculaire : cellules cessent de se multiplier

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21
Q

Quels sont les 2 types de migration neuronale dans le dév du cerveau?

A

migration radiaire : cellules migrent en superficiel pour former le cortex
migration tangentielle : migrent le long des axones

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22
Q

Quelle serait la conséquence de toute cause qui interfère avec la prolifération neuronale et/ou la croissance du cerveau?

A

microencéphalie
circonférence < ou = à -3DS

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23
Q

Nomme des causes de microencéphalie

A

Causes acquises environnementales : AGENTS TÉRATOGÈNES, infection, hypoxie/ischémie, trauma
Causes génétiques : familiales, associée (chromosomique, syndrômes), primaire héréditaire

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24
Q

Nomme des agents tératogènes pouvant causer la microencéphalie

A

Alcool >
radiations
drogues

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25
Q

Quelles sont les caractéristiques des microencéphalies primaires héréditaires (MCPH)?

A

microencéphalie souvent isolée
autosomique récessive
cosanguinité
vaste spectre clinique
petit cerveau de morphologie N : déficicence intellectuelle (cst, mod), épilepsie rare ou absente

26
Q

Quelles sont les signes cliniques d’une microcéphalie sévère avec des lobes frontaux peut développés

A

déficience intellectuelle sévère
épilepsie grave

27
Q

Quelle est la cause génétique de microencéphalies primaires héréditaires (MCPH)?

A

gènes mutés qui sont responsables de ce type de microencéphalie sont :
exprimés dans le neuroépithélium qui est responsable des différentes étapes des divisions cellulaires

28
Q

Quel est le type d’anomalie des lissencéphalies?

A

anomalies de la migration neuronale

29
Q

Qu’est-ce que la lissencéphalie et sa cause?

A

cerveau lisse sans sillons/circonvolutions
retard mentaux + épilepsie (pronostic sévère)
Cause : génétique (gène impliqué das les mécanismes de migration neuronale)

30
Q

Quelle est la différence entre l’hydrocéphalie et la ventriculomégalie?

A

hydrocéphalie : aug des ventricules via aug du volume et pression de LCR + blocage des voies d’écoulement du LCR

Ventriculomégalie : aug de la taille des ventricules par causes diverses

31
Q

Quels sont les types d’hydrocéphalies?

A

hydrocéphalie non communicante : blocage des voies d’écoulement (pas de comm avec espace sous arachnoïdien)
hydrocéphalie communicante : trouble de résorption ; comm avec espace sous-arachnoïdien associée à dilatation de l’ensemble des ventricules

32
Q

Quelles sont les causes de l’hydrocéphalie triventriculaire non communicante (anomalie de l’aqueduc de Sylvius)?

A

obstruction par caillot
sténose sur lésions inflammatoires
atrésie ou sténose

33
Q

Nomme un syndrome associé au concept d’akinésie foetale

A

Syndrome de Potter

34
Q

Vrai ou Faux
Les circuits de la motricité sont les mêmes chez le foetus et chez le sujet mature

A

Faux
circircuits différents

35
Q

De quoi dépend l’apparition de la motricité chez l’embryon?

A

apparition de la motricitié dépend du dév et de la maturation du SNC et du muscle

36
Q

Que permettra la mise en place su contrôle supra-médullaire chez l’embryon?

A

synchronisation des mvts

37
Q

Vrai ou Faux
Les embryons ont une séquence motrice définit

A

Vrai
même séquence
débute vers 8 semaines de vie embryonnaire

38
Q

Pour quelle raison est-ce que la motricité volontaire n’existe pas chez le foetus et le nouveau-né?

A

Voie cortico-spinale n’est pas myélinisée à la naissance
réflexes primitifs

39
Q

Par la maturation de quelle partie, il y aura disparition des réflexes anarchiques du nouveau-né?

A

Maturation de la voie pyramidale

40
Q

Nomme des causes extrinsèques et intrinsèques de l’akinésie foetale

A

ext : oliogo amnios, anomalies congénitales ou acquise de la cavité utérine
int: MNM

41
Q

Quel Dx est associé à une immob très précoce ; absence d’Acquisition de la motricité foetale?

A

syndrome létal des ptérygia multiples

42
Q

Quel Dx est associé à une immob foetale précoce?

A

Séquence d’akinésie foetale

43
Q

Quel Dx est associé à une immob foetale tardive?

A

Hypotonie néonatale

44
Q

Quels sont les sy cliniques du syndrome létal des ptérygia multiples?

A

absence totale de muscle
absence de motricité
hypoplasie pulmonaire
létalité précoce+++

45
Q

Quels sont les sy cliniques de la séquence d’akin foetale?

A

1) Retard de croissance
2) arthrogrypose, amyotrophie
3) microretrognatisme
4) hypoplasie pulmonaire
+ squelette fragile à risque de Fx

46
Q

Quels sont les sy cliniques de l’hypotonie néonatale?

A

immob/hypomob foetale
hypotonie (floppy baby)
malposition des extrémités SANS arthrogrypose
Souvent : causes musculaires

47
Q

Quelles sont les causes des séquences d’akin foetale?

A

Anomalie SNC : génétique via diff mode de transmission ou environnementale : trauma et hyperthermie 1e trimestre >
Pathologie du muscle strié : MNM ou maladie du N. périphérique
50% pas de cause trouvée

48
Q

QU’est-ce que le syndrome d’escobar : myasthénie prénatale?
mode de transmission

A

mutation gène de la sous-unité 𝛾 du récepteur d’Ach par une sous unité ɛ en périnatal
Autosomique récessif
contractures +++

49
Q

Qui suis-je?
Lésion cérébrale de l’enfant prématuré étant un grand problème chez les très grands prématurés

A

Hémorragies zones germinatives (HZG)
hémorragies interventriculaires (HIV)

50
Q

Quelles peuvent être les causes des HZG/HIV?

A

in utero : trauma, infections, alloimmunisation, toxines
prématurité (sévérité inv proportionnelle au terme à la naissance)

51
Q

Quelles sont les conséquences des HZG/HIV?

A

destruction des cellules précurseurs : diminution génération de neurones/cellules gliales
Risque majeure d’hydrocéphalie post-hémorragie

52
Q

Nomme des causes des complications de la prématurité

A

anoxie
ischémie
troubles métaboliques
infection périnatale
patho maternelle

53
Q

Quel type de lésion peut être associé aux HZG/HIV?

A

lésion diffuse de la substance blanche

54
Q

de quel élément dépend les déficits liés à la leucomalacie périventriculaire?

A

zone cérébrale atteinte = différents déficit neuro

55
Q

Vrai ou Faux
Lors de lésions diffuses de la substance blanche il y a nécrose du parenchyme

A

Faux
lésions a/n myéline et axones
réaction microgliales : cytokines

56
Q

Quel trimestre est la période critique du dév du cerveau?

A

3e trimestre
mise en place de circuits et connexions
aug du cortex et substance blanche de 50% entre la 34 et 40e semaine

57
Q

QU’est-ce que la leucomalacie focale?

A

destruction des circuits cérébraux déjà en place
voies motrices
radiations optiques/acoustiques

58
Q

Quels sont les déficits moteurs de la leucomalacie focale?

A

déficits moteurs : paralysie infantile
déficits neurosensoriels : cécité, surdité
déficits psychomoteurs

59
Q

QUels sont les types de lésions diffuses de la substance blanche?

A

défaut de mise en place des circuits associatifs
retard de myélinisation
atrophie de la substance blanche
élargissement des ventricules

60
Q

Quels sont les conséquences de lésions diffuses de la substance blanche?

A

Peu/pas de troubles neuro déficitaires
troubles subtils
-difficultés d’apprentissage
- troubles cognitifs/comportementaux
- difficultés scolaires

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