Pathologie du fer

Question 1

Quel est le gène atteint dans l’hémochromatose ?

Answer 1

HFE (mutation C282Y)

Question 2

Quel est le stock normal de fer ?

Answer 2

35-45 mg/kg

Question 3

Ou se fait l’absorption du fer ?

Answer 3

A/n du duodénum

Question 4

Il n’y a pas de régulation de l’élimination du fer ?

Answer 4

VRAI

Question 5

Quelle est l’hormone de régulation de l’absorption du fer ?

Answer 5

Hepcidine

Question 6

Comment est l’hepcidine dans l’hémochromatose ?

Answer 6

Effondré

Question 7

Quel est le tableau clinique “historique” de l’hémochromatose ?

Answer 7

Diabète sucré
Hépatomégalie 
Cardiomyopathie 
Arthralgie 
Autres endocrinopathie

Question 8

A quoi correspond la règle des 3 A dans l’hémochromatose ?

Answer 8

Arthralgie
Asthénie inexpliquée
Elévation des aminotransférase ALAT

Question 9

En dehors du diabète quelle est la cause la+ fréquente d’endocrinopathie au cours de l’hémochromatose ?

Answer 9

Hypogonadisme

Question 10

Les saignées permettent de récupérer l’hypogonadisme dans l’hémochromatose ?

Answer 10

FAUX

Question 11

Quel est le marqueur le + sensible et le + spécifique de l’hémochromatose ?

Answer 11

Coefficient de saturation de la transferrine (> 45%)

Question 12

Quelles sont les valeurs en faveur d’une surcharge en fer ?

Answer 12

> 300 chez l’H

> 200 chez la F

Question 13

Que doit faire évoquer un CS-Tf < 45% ?

Answer 13

Hépatosidérose dysmétabolique ou NASH
Acéruléoplsminémie héréditaire
Surcharge hépatique en fer par mutation du gène de la ferroportine

Question 14

Quelles sont les causes d’élévation du CS-Tf ?

Answer 14

Hémochromatose génétique ou primitive 
Supplémentation martiales excessives
Anémies hémolytiques
Dysérythropoièse 
Cytolyse majeure
Insuffisance hépato-cellulaire 
Surcharge en fer secondaire

Question 15

Quels sont les différents stades de l’hémochromatose primitive ?

Answer 15

Stade 1 : Férritine =, CS Tf augmenté
Stade 2 : Ferritine augmenté, CF Tf augmenté, pas de spt
Stade 3 : Idem + Stp diminuant la qualité de vie
Stade 4 : Idem + spt pouvant compromettre le pronostic vital

Question 16

Quel est le TTT de référence de l’hémochomatose ?

Answer 16

Saignée

Question 17

Quelles sont les CI permanentes à la saignée ?

Answer 17

Anémie sidéroblastique
Thalassémie majeure
Cardiopathie sévère

Question 18

Quelles sont les CI temporaires à la saignée ?

Answer 18

HypoT
Hb < 11
Grossesse
Arthériopathie sévère des MI 
FC < 50 ou > 100

Question 19

Quelle est l’alternative en cas de CI aux saignées ?

Answer 19

Erythraphérèse

TTT chélateur

Question 20

A partir de quelle valeur de férritinémie est il recommandé d’envisager des saignées ?

Answer 20

> 300 chez l’H et > 200 chez la F