P3 Frutose e Galactato Flashcards

1
Q

Relação entre frutose-1,6-bisfosfatase e os níveis de lactato no sangue
Um defeito congênito na enzima hepática frutose-1,6-bisfosfatase resulta em níveis de lactato anormalmente altos no plasma sanguíneo. Explique sua resposta.

A

O lactato é transformado em glicose no fígado pela gliconeogênese. Um defeito na FBPase-1 impediria a entrada de lactato na via gliconeogênica nos hepatócitos, causando acúmulo de lactato no sangue.

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2
Q

descreva a via metabólica da galactase

A

Galactose é fosforilada pela galactoquinase para formar galactose-1-fosfato.

Galactose-1-fosfato reage com UDP-glicose, catalisada pela GALT, formando UDP-galactose e glicose-1-fosfato.

UDP-galactose é convertida em UDP-glicose pela GALE.

Glicose-1-fosfato é convertida em glicose-6-fosfato pela fosfoglucomutase.

Glicose-6-fosfato entra na via glicolítica.

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3
Q

descreva a via metabólica da frutose

A

No fígado, a frutose é rapidamente metabolizada pela via da frutocinase. Essa via é distinta da via da glicose e ocorre em várias etapas:

Fosforilação da Frutose:

A frutose é fosforilada pela enzima frutocinase (ou ceto-hexoquinase), resultando na formação de frutose-1-fosfato.
Reação: Frutose + ATP → Frutose-1-fosfato + ADP
Clivagem do Frutose-1-Fosfato:

A frutose-1-fosfato é clivada pela enzima aldolase B em duas trioses: dihidroxiacetona-fosfato (DHAP) e gliceraldeído.
Reação: Frutose-1-fosfato → DHAP + Gliceraldeído
Metabolismo das Trioses:

O DHAP pode ser isomerizado em gliceraldeído-3-fosfato (GAP), uma intermediária da glicólise.
O gliceraldeído pode ser fosforilado pela enzima triosocinase para formar gliceraldeído-3-fosfato.
Reação (DHAP): DHAP ↔ Gliceraldeído-3-fosfato
Reação (Gliceraldeído): Gliceraldeído + ATP → Gliceraldeído-3-fosfato + ADP
Entrada na Glicólise:

Tanto o DHAP quanto o gliceraldeído-3-fosfato entram na via glicolítica, onde são metabolizados para produzir energia na forma de ATP, bem como intermediários para outras vias metabólicas.

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4
Q

quais são os intermediários na via metabólica da frutose?

A

Frutose
Frutose-1-fosfato
Dihidroxiacetona-fosfato (DHAP)
Gliceraldeído
Gliceraldeído-3-fosfato

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5
Q

quais são os intermediários na via metabólica da galactose?

A

Galactose
Galactose-1-fosfato
UDP-galactose
UDP-glicose
Glicose-1-fosfato
Glicose-6-fosfato

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5
Q

como a frutose entra na via glicólitica?

A

No fígado, a frutose é metabolizada pela via da frutocinase, que é diferente da via glicolítica direta da glicose. Aqui estão as etapas principais:

Fosforilação da Frutose:

A frutose é fosforilada pela enzima frutocinase para formar frutose-1-fosfato.
Reação: Frutose + ATP → Frutose-1-fosfato + ADP
Clivagem do Frutose-1-fosfato:

A frutose-1-fosfato é clivada pela enzima aldolase B em dois trioses: dihidroxiacetona-fosfato (DHAP) e gliceraldeído.
Reação: Frutose-1-fosfato → DHAP + Gliceraldeído
Conversão dos Trioses:

O DHAP é um intermediário da glicólise.
O gliceraldeído é fosforilado pela enzima triosocinase para formar gliceraldeído-3-fosfato (GAP).
Reação: Gliceraldeído + ATP → Gliceraldeído-3-fosfato + ADP
Entrada na Glicólise:

Tanto o DHAP quanto o gliceraldeído-3-fosfato (GAP) são intermediários da glicólise, entrando diretamente nessa via metabólica.

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6
Q

como a galactose entra na via glicólitica?

A

Glicose-6-fosfato é um intermediário da via glicolítica. Depois de sua formação pela fosfoglucomutase, a glicose-6-fosfato entra na via glicolítica, onde é convertida através de várias etapas em piruvato, gerando energia na forma de ATP e NADH.

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7
Q

Causa e sintomas da frutosúria essencial.

A

A frutosúria essencial é um distúrbio genético raro caracterizado pela presença de frutose na urina. Esta condição é causada por uma deficiência da enzima frutocinase, que é responsável pela fosforilação da frutose no fígado. A frutosúria essencial é uma condição autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar duas cópias do gene defeituoso, uma de cada pai, para desenvolver a doença.
### Causas:
1. Deficiência de Frutocinase: A causa primária da frutosúria essencial é a deficiência ou ausência da enzima
frutocinase, também conhecida como cetohexocinase. Esta enzima é necessária para metabolizar a frutose no fígado.
2. Genética: A condição é autossômica recessiva, o que implica que é necessário herdar uma cópia do gene mutado de ambos os pais para manifestar a doença.
### Sintomas:
A frutosúria essencial geralmente não causa sintomas significativos ou problemas de saúde graves. Na maioria dos casos, é uma condição benigna e assintomática. No entanto, em alguns casos, podem ser observados os seguintes sinais:
1. Frutose na Urina: A característica mais distintiva é a presença de frutose na urina, que pode ser detectada através de exames laboratoriais específicos.
2. Possível Hipoglicemia Leve: Em casos raros, alguns
indivíduos podem apresentar sintomas leves de
hipoglicemia, como tremores, fraqueza e sudorese, especialmente após a ingestão de grandes quantidades de frutose.

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8
Q

Causa e sintomas da intolerância hereditária à frutose.

A

A intolerância hereditária à frutose (IHF) é uma doença genética autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima aldolase B.
### Causas:
- Deficiência da enzima aldolase B, necessária para metabolizar frutose.
### Sintomas:
- Náusea, vômito, dor abdominal, diarreia.
- Hipoglicemia, letargia, tremores, sudorese.
- Icterícia, hepatomegalia, crescimento deficiente em crianças.

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9
Q

Tipos de galactosemia e suas causas.

A

A galactosemia é um grupo de distúrbios genéticos que afetam o metabolismo da galactose, um açúcar presente no leite e outros alimentos. Existem três tipos principais de galactosemia, cada um causado por mutações em genes
diferentes.

Causa:
- Deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridililtransferase (GALT).
- Mutações no gene GALT.

  • Deficiência da enzima galactoquinase (GALK).
  • Mutações no gene GALK1.

Causa:
- Deficiência da enzima UDP-galactose-4-epimerase (GALE). - Mutações no gene GALE.

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10
Q

Sintomas da galactosemia clássica.

A

Sintomas da Galactosemia Clássica:
1. Neonatais (primeiras semanas de vida):
- Icterícia: Amarelamento da pele e dos olhos.
Vômitos: Frequentes após a alimentação. Hepatomegalia: Aumento do fígado.
- Falta de apetite: O bebê pode recusar-se a alimentar-
se.
- Perda de peso ou dificuldade em ganhar peso: Apesar da alimentação.
- Letargia: Baixa energia e sonolência excessiva. - Diarreia: Pode ser presente, contribuindo para a desidratação.
-
Hipoglicemia: Baixos níveis de açúcar no sangue.
2. Sintomas a Longo Prazo (se não tratada):
- Atraso no desenvolvimento: Problemas no
crescimento e desenvolvimento físico.
- Problemas neurológicos: Atrasos no desenvolvimento mental e motor, dificuldades de aprendizagem, tremores.
- Problemas oculares: Catarata, que pode levar à visão turva ou cegueira se não tratada.
- Problemas renais: Disfunções renais devido ao acúmulo de galactose-1-fosfato.
- Infecções recorrentes: Especialmente sepses bacterianas, frequentemente causadas por Escherichia coli.
- Insuficiência hepática: Complicações graves no fígado, como cirrose e fibrose.

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11
Q

Deficiência de Galactose-1-Fosfato-Uridililtransferase

A

Distúrbio genético que afeta a enzima do metabolismo da galactose, causando acúmulo tóxico de galactose-1-fosfato.

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12
Q

Doença Hepática Gordurosa Não-Alcoólica

A

Condição hepática onde a gordura se acumula, não causada pelo consumo de álcool.

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13
Q

Frutoquinase

A

Enzima que fosforila a frutose para frutose-1-fosfato em vias metabólicas.

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14
Q

Frutose

A

Um açúcar simples encontrado em frutas e mel, frequentemente usado como adoçante.

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15
Q

Frutosúria Essencial

A

Distúrbio hereditário onde a frutose não pode ser metabolizada corretamente.

16
Q

Galactose

A

Um monossacarídeo que é comumente encontrado em produtos lácteos e algumas frutas.

17
Q

Galactosemia

A

Distúrbio genético que causa incapacidade de metabolizar a galactose, levando a sérios problemas de saúde.

18
Q

Hexoquinase

A

Enzima que catalisa a fosforilação da glicose para glicose-6-fosfato.

19
Q

Rota poliol

A

Adoçantes frequentemente encontrados em produtos sem açúcar, como xilitol ou sorbitol.

20
Q

Intolerância Hereditária à Frutose

A

Transtorno hereditário que prejudica o metabolismo da frutose, causando reações graves ao consumo de frutose.

21
Q

Esquematização de como a frutose e a galactose acessam a via glicolítica

A

Frutose:

No fígado:

Frutose → Frutose-1-fosfato (via frutoquinase)
Frutose-1-fosfato → Gliceraldeído + Dihidroxiacetona fosfato (DHAP) (via aldolase B)
Gliceraldeído → Gliceraldeído-3-fosfato (GAP) (via triocinase)
DHAP e GAP entram na via glicolítica.

Em outros tecidos (por exemplo, músculo):
Frutose → Frutose-6-fosfato (via hexoquinase)
Frutose-6-fosfato entra na via glicolítica diretamente.

Galactose:
Galactose → Galactose-1-fosfato (via galactoquinase)
Galactose-1-fosfato + UDP-glicose → UDP-galactose + Glicose-1-fosfato (via galactose-1-fosfato uridil transferase)
Glicose-1-fosfato → Glicose-6-fosfato (via fosfoglucomutase)
Glicose-6-fosfato entra na via glicolítica.

22
Q

Diferença entre hexoquinase e frutoquinase no metabolismo da frutose

A

Hexoquinase: Fosforila frutose a frutose-6-fosfato (presente em tecidos como músculo), mas tem menor afinidade pela frutose.

Frutoquinase: Específica para frutose, fosforila frutose a frutose-1-fosfato (presente no fígado).

23
Q

Enzima envolvida na rota poliol, que gera sorbitol e galactitol

A

Aldose redutase: Converte glicose em sorbitol e galactose em galactitol.

24
Q

Causa da frutosúria essencial

A

Deficiência de frutoquinase: Leva ao acúmulo de frutose na urina, que é eliminada sem causar danos significativos.

25
Q

Relação entre o consumo excessivo de frutose e a esteatose hepática não-alcoólica

A

Mecanismo: O excesso de frutose é convertido em gordura (lipogênese de novo) no fígado, levando ao acúmulo de triglicerídeos e, eventualmente, à esteatose hepática não-alcoólica.

26
Q

Causa e manifestações clínicas da intolerância hereditária à frutose

A

Causa: Deficiência de aldolase B.
Manifestações clínicas: Hipoglicemia, dor abdominal, vômitos, icterícia, hepatomegalia, e insuficiência hepática.
Fatalidade: Pode ser fatal devido à hipoglicemia severa e dano hepático causado pela acumulação de frutose-1-fosfato, que interfere com a gliconeogênese e a regeneração de ATP.

27
Q

Tipos de galactosemia

A

Galactosemia clássica:

Causa: Deficiência de galactose-1-fosfato uridil transferase (GALT).
Consequências: Acúmulo de galactose-1-fosfato, causando hepatomegalia, icterícia, catarata, atraso no desenvolvimento e risco de sepse.
Manejo clínico: Dieta restrita em galactose e lactose.

Deficiência de galactoquinase:

Causa: Deficiência de galactoquinase.
Consequências: Acúmulo de galactitol, causando principalmente catarata.
Manejo clínico: Dieta restrita em galactose.

Deficiência de epimerase (epimerase-DP-UDP):

Causa: Deficiência de UDP-galactose-4-epimerase.
Consequências: Variedade de manifestações, desde assintomática até formas graves com sintomas similares à galactosemia clássica.
Manejo clínico: Dieta restrita em galactose, dependendo da gravidade.