Osteogênese Imperfeita Flashcards
Qual é a definição?
osteogênese imperfeita é conhecida como “doença dos ossos de vidro” ou “ossos de cristal”. É uma doença que afeta como os ossos são formados devido a problemas no metabolismo ósseo. Também está relacionada com um problema na formação dos dentes, chamado de dentinogênese imperfeita.
Qual a etiopatologia ?
A osteogênese imperfeita surge de um problema genético, geralmente, autossomo dominante, que pode ser passado de pais para filhos ou resultar de uma nova mutação. Os genes geralmente afetados são o Col1A1 e o Col1A2.
Esse problema genético causa duas coisas: primeiro, pode levar a uma produção insuficiente de colágeno (uma proteína importante para a resistência dos ossos) - isso é chamado de “haploinsuficiência”. Segundo, pode resultar em um erro na maneira como o colágeno é construído, especialmente em uma parte chamada de glicina residual.
O tipo de colágeno afetado é o tipo I, que é responsável pela força dos ossos (enquanto o tipo II é para cartilagens). Isso faz com que os ossos se tornem frágeis e facilmente deformáveis. Embora o processo de construção e reparo dos ossos aconteça normalmente, a dificuldade está na fraqueza dos ossos em si.
Quais são as manifestações clínicas ?
Baixa estatura; esclera azulada, cabeça triangular e fragilidade óssea
Qual é o diagnóstico?
O diagnóstico se baseia principalmente na suspeita clínica, observando os sintomas e histórico de fraturas de baixa energia, e na confirmação da fragilidade óssea por meio de radiografias
Qual é o tratamento?
Assim como na osteoporose, onde os ossos são frágeis devido à má qualidade, a osteogênese imperfeita pode ser tratada com bisfosfonatos.
