Osteogenese Imperfeita Flashcards
Defina a osteogenese imperfeita
• Doença genética do tecido conectivo caracterizada por fragilidade óssea.
○ Evidenciada por fraturas de ossos longos
○ Formas leves a letais
Qual é a epidemiologia da Osteogênese Imperfeita
• Rara mas é o Distúrbio mais comum tecido conjuntivo
• 3 – 6 / 100.000
• Acomete mais o MMII
○ Mais o fêmur - Fx superfície convexa (maior tensão)
• Mais no sexo feminino
Qual é o colágeno mais afetado na Osteogênese Imperfeita?
Alteração no colágeno tipo 1 - 90% dos pacientes tem redução do COL1
Qual é a alteração qualitativa que ocorre na Osteogênese Imperfeita?
Defeito qualitativo = substituição ou deleção da glicina
Quais são as alterações na patologia óssea na Osteogênese Imperfeita?
• Diminuição de matriz extracelular
• Aumento relativo de osteócitos
• Aumento do turnover ósseo
• Osso lamelar fino
• Atraso de maturação dos centros de ossificação secundários
• Osteopenia
Na Osteogênese Imperfeita em qual face do osso ocorre a fratura?
Tendência a fraturas na face convexa osso
Qual é a Clínica da Osteogênese Imperfeita?
Depende dos tipos, porém no geral apresenta:
fragilidade óssea, fraqueza muscular, lassidão ligamentar, baixa estatura, escleras azuis, dentinogênese imperfeita, perda auditiva.
Como é a classificação de Silence na Osteogênese Imperfeita?
Baseada na clínica .
• Tipo I ○ Defeito quantitativo (50% do normal) ○ Não deformante (dos membros) ○ IB - Dentinogênese imperfeita ○ Múltiplas fraturas na infância ○ Esclera azulada ○ 40-50% surdez – 3° década – condutivo e neurossensorial • Tipo II – Letal no perinatal ○ Doença de Vrolik ○ Tipo mais grave ○ Defeito qualitativo ○ Autossômico recessivo ou mutação ○ Maioria com esclera azul • Tipo III – Grave ○ Tipo mais grave compatível com a vida ○ Grandes crânios – face triangular ○ Baixa estatura ○ Esclera azul claro ao nascimento – branca na puberdade ○ Coxa vara ○ Cifose, escoliose – múltiplas fraturas vértebras ○ RX – calcificação em pipocas em epífise e metafíse § desaparece com a maturidade § ddx com neoplasias de matriz condroide ○ Vértebras bicôncavas – cauda de peixe → presente no Raquitismo também! ○ Consolidação NORMAL • Tipo IV - Moderada ○ Autossômica dominante ○ Baixa estatura ○ Fx vertebrais ○ Maioria deambuladores: Com auxílio de órteses ○ Esclera branca ○ Dentinogênese imperfeita (IVB) • V – formação de “supercalo” após fratura ○ diferencial com osteossarcoma ○ autossomica dominante ○ formação de ponte óssea radio-ulna e tíbia-fíbula § ossificação de membrana interossea = limitação da pronossupinação (mais de 80% tem luxação da cabeça do rádio) • VI – clínica semelhante a IV, colágeno normal, defeito na mineralização óssea ○ ddx raquitismo ○ osso lamelar em escama de peixas
Como é a classificação de Shapiro na Osteogênese Imperfeita?
• OI Congenita: fraturas no útero ou nascimento
○ A: ossos longos e costelas deformadas, deformidade torácica e crânio frágil – incompatível com a vida
○ B: ossos longos com contornos normais, sem deformidade torácica → 8% mortalidade, 60% cadeirantes
• OI Tarda: fraturas após nascimento (0% mortalidade)
○ A: fraturas antes de deambular → 33% cadeirantes
○ B: fraturas após deambular → 0% cadeirantes
Quais sao os achados radiológicos na Osteogênese Imperfeita?
• Calcificações em pipoca em ossos longos, próximo a placa de crescimento
• Osteopenia
• Ossos em sanfona (longos e curtos)
• Listras de zebra
• Curvatura antero lateral fêmur
• Tibia em sabre;
• Ossos gonianos: nas suturas cranianas; “ossos acessórios”;
Como é o diagnóstico da Osteogênese Imperfeita?
• Pré-natal
○ Biologia molecular: biópsia do vilo corial (10 – 14 sem) ou amniocentese (15 – 18 sem)
○ USG:
§ Tipo II – Identificável após 14 – 16 sem
§ Tipo III – Identificável após 16 – 18 sem
§ Formas mais leves apenas próximo ao parto ou pós natal
• Clínica: + importante, gold standard
○ esclera azul pode ser o único sinal até 1a
• Densitometria óssea: Pode dar falso positivo
• Cultura de fibroblastos de pele
○ Avaliação do colágeno
○ Não usado de rotina
• Estudo Genético
Quais são os diagnósticos diferenciais da Osteogênese Imperfeita?
• Maus tratos: Fxs múltiplas, diversos estados de consolidação, arcos costais posteriores, região metafisária
• Hipofosfatemia congênita: Inicio da marcha, ossos encurvados com metáfise tipo taça
• Acondroplasia
○ cabeça larga e membros curtos
• Displasia camptomélica: Fenda palatina, face achatada, hipoplasia da escápula, anomalias ósseas
• Osteoporose idiopática juvenil: Etiologia desconhecida, pré puberdade, auto limitada, remissão em cinco anos
• Sind da Osteoporose-Pseudoglioma: Rarefação de ossos longos e coluna, alterações oculares
Como é o tratamento medicamentoso da Osteogênese Imperfeita?
○ Bifosfonados
§ Inibidor da reabsorção óssea
§ Atua no osteoclasto
§ Pode ter dor, febre, no primeiro ciclo
§ Melhor se início precoce
§ Rx com zebra lines ou harris lines - linhas escleroticas e densas que se formam na placa de crescimento a cada ciclo de bifosfonados
§ Pamidronato EV 7mg/kg/ano 4/4 meses
□ Ca + vit D diários
□ Diminui dor, fraturas / Melhora ADM, densidade, melhora crescimento
□ Melhores em pctes <3 anos
□ Evitar casos leves e moderados – osteopetrose
• Outros Medicamentos: Precisam ser melhores testados
Quais são as opções de tratamento cirúrgico na Osteogênese Imperfeita?
Sofield e Millar
• Osteotomias diafisárias múltiplas, com síntese intramedular
• Para deformidade que impede uso de órtese e deambulação
HASTE TELESCOPADA
• Bailey-Dubow: Alongadas para acompanhar crescimento
• Haste Fassier Duval - Telescopada - Ancoragem na epífise
Quais são os cuidados pós-operatórios da Osteogênese Imperfeita?
○ Sempre evitar imobilizações – osteoporose
○ Sempre que possível: reabilitação precoce
○ Prognóstico depende do tipo
○ Complicações: Quebra, falha do alongamento
○ *Consolidação normal, remodelamento que é alterado
