Osteogênese Imperfeita

Question 1

Conceito?

Answer 1

Desordem genética do tecido conjuntivo

Question 2

Tipo de colageno?

Answer 2

Colágeno tipo I

Defeito qualitativo e quantitativo

Question 3

Classificação?

Answer 3

Sillence

Question 4

Único tipo com quadro leve?

Answer 4

Tipo I

Question 5

Tipos com esclera azul?

Answer 5

Tipo 1 e 2

Question 6

Tipos com dentinogenese imperfeita?

Answer 6

IB, III e IVB

Dentes moles translúcidos e marrons

Question 7

Tempo de consolidação das fraturas?

Answer 7

Normal

Question 8

Tipo que parece osteossarcoma?

Answer 8

Tipo V

Question 9

Osteossíntese com placa ou haste intramedular?

Answer 9

Haste intramedular

Question 10

Doença rara ou comum?

Answer 10

Rara

Question 11

População mais comum?

Answer 11

Germanicos, australianos e japoneses

Question 12

Incidência?

Answer 12

1 / 15 - 20 mil crianças – LW

Tipo I – 36%

Tipo II – 12%

Tipo III – 44%

Tipo IV – 4%

Tipo V-IX – 5%

Question 13

Alterações nos cromossomos?

Answer 13

7 e 17

Question 14

Defeito qualitativo, aminoácido que é trocado?

Answer 14

Glicina

Glicina por arginina ou cisteina – qualitativo

Question 15

Defeito quantitativo?

Answer 15

Diminuiçao do RNAm formador da cadeia

Question 16

Tipo de sillence com defeito apenas quantitativo?

Answer 16

Tipo I

Question 17

Tipo de sillence com defeito quantitativo e qualitativo?

Answer 17

Tipo II, III e IV

Question 18

Região do osso que ocorre as fraturas e faixa etária?

Answer 18

Região convexa

Pré-escolares

Question 19

Manifestações esqueléticas?

Answer 19

Baixa estatura

Tórax em quilha

Escoliose

Encurtamento de membros

Question 20

Caracteristicas gerais?

Answer 20

Surdez (tipo I 50%)

Escleras azuis (Tipo I e II)

Hérnias inguinais, umbilicais e diafragmáticas

Aumento da incidência de luxações articulares

Pés planos, subluxação de patela

Frouxidão ligamentar

Question 21

Ossos wormianos ou vormianos (60%)?

Answer 21

Ossos intra-suturais

Supranumerários nas suturas do crânio (lambdóide e sagital)

Question 22

Cracterísticas do osso longos?

Answer 22

Diáfises estreitas e encurvamentos

Úmero e tíbia: antecurvato e valgo

Fêmur: ântero-lateral e varo

MMSS: bloqueio da pronossupinação

Question 23

Pelve?

Answer 23

Protrusão acetabular é comum (repetidas fraturas)

Question 24

Deformidade da coluna mais comum?

Answer 24

Cifoescoliose torácica

Geral:

Vértebras achatadas ou bicôncavas

Question 25

Tipo I de sillence?

Answer 25

Herança autossômica dominante Escleras azuis Forma leve (Defeito quantitativo) Início das fraturas após o nascimento Altura normal ou próxima Maioria na idade pré-escolar Escolisose 20% Perda auditiva 40%

Question 26

Tipo II de sillence?

Answer 26

Forma letal (período perinatal) Herança autossomica recessiva Quantidade e qualidade (principalmente) Escleras azuis Hipoplasia pulmonar Malformação SNC (hemorragias)

Question 27

Tipo III de sillence?

Answer 27

Herança autossômica recessiva Escleras azul pálido\>branca Forma grave Face triangular: crânio largo com ossos da face pequenos Qualidade e quantidade de colágeno anormais Fratura ao nascimento Deformidade progressiva Audição normal Cifoescoliose grave Epífise com padrão de pipoca no Rx Ossos wormianos Dentinogenese imperfeita

Question 28

Tipo IV de sillence?

Answer 28

Herança autossomica dominante Escleras normais Forma moderadamente grave Fragilidade óssea Audição normal Baixa estatura e Arqueamento MMII Dentinogenese

Question 29

Classificação de shapiro?

Answer 29

Congênita A e B Tardia A e B

Question 30

Classificação de shapiro congênita A?

Answer 30

Fraturas no útero ou ao nascimento ossos curtos e largos fêmur e costelas amassadas Sem história familiar Morte 15/16 anos (94%) Não vive sem cadeiras de rodas

Question 31

Classificação de shapiro congênita B?

Answer 31

Fraturas no útero ou ao nascimento Ossos com contorno normal, sem deformidade História familiar 4% 59% uso de cadeira 33% deambuladores domiciliar

Question 32

Classificação de shapiro tardia A?

Answer 32

Fraturas depois que nasce e antes de deambular História familiar 11% Morte 0% 33% com cadeira 67% deambuladores

Question 33

Classificação de shapiro tardia B?

Answer 33

Fraturas depois de deambular História familiar 76% 100% deambuladores

Question 34

Síndrome de Bruck?

Answer 34

Artorgripose multipla + Osteogênese imperfeita

Question 35

Exames laboratoriais ?

Answer 35

Ca e fósforo(P) normais Fosfatase Alcalina(FA) pode estar pouco elevada

Question 36

Procedimento de Sofield e Millar?

Answer 36

Múltiplas osteotomias Realinhamento Fixação HIM

Question 37

Procedimento de Bailey-Dubow?

Answer 37

Múltiplas osteotomias Realinhamento Fixação com haste telescopada

Question 38

Principal diagnóstico diferêncial?

Answer 38

Maus tratos Osteossarcoma tipo V

Question 39

As fraturas são mais graves no tipo\_\_\_de sillence.

Answer 39

II Letal