Osteogênese Imperfeita Flashcards
Conceito?
Desordem genética do tecido conjuntivo
Tipo de colageno?
Colágeno tipo I
Defeito qualitativo e quantitativo
Classificação?
Sillence
Único tipo com quadro leve?
Tipo I
Tipos com esclera azul?
Tipo 1 e 2
Tipos com dentinogenese imperfeita?
IB, III e IVB
Dentes moles translúcidos e marrons
Tempo de consolidação das fraturas?
Normal
Tipo que parece osteossarcoma?
Tipo V
Osteossíntese com placa ou haste intramedular?
Haste intramedular
Doença rara ou comum?
Rara
População mais comum?
Germanicos, australianos e japoneses
Incidência?
1 / 15 - 20 mil crianças – LW
Tipo I – 36%
Tipo II – 12%
Tipo III – 44%
Tipo IV – 4%
Tipo V-IX – 5%
Alterações nos cromossomos?
7 e 17
Defeito qualitativo, aminoácido que é trocado?
Glicina
Glicina por arginina ou cisteina – qualitativo
Defeito quantitativo?
Diminuiçao do RNAm formador da cadeia
Tipo de sillence com defeito apenas quantitativo?
Tipo I
Tipo de sillence com defeito quantitativo e qualitativo?
Tipo II, III e IV
Região do osso que ocorre as fraturas e faixa etária?
Região convexa
Pré-escolares
Manifestações esqueléticas?
Baixa estatura
Tórax em quilha
Escoliose
Encurtamento de membros
Caracteristicas gerais?
Surdez (tipo I 50%)
Escleras azuis (Tipo I e II)
Hérnias inguinais, umbilicais e diafragmáticas
Aumento da incidência de luxações articulares
Pés planos, subluxação de patela
Frouxidão ligamentar
Ossos wormianos ou vormianos (60%)?
Ossos intra-suturais
Supranumerários nas suturas do crânio (lambdóide e sagital)
Cracterísticas do osso longos?
Diáfises estreitas e encurvamentos
Úmero e tíbia: antecurvato e valgo
Fêmur: ântero-lateral e varo
MMSS: bloqueio da pronossupinação
Pelve?
Protrusão acetabular é comum (repetidas fraturas)
Deformidade da coluna mais comum?
Cifoescoliose torácica
Geral:
Vértebras achatadas ou bicôncavas
Tipo I de sillence?
Herança autossômica dominante
Escleras azuis
Forma leve (Defeito quantitativo)
Início das fraturas após o nascimento
Altura normal ou próxima
Maioria na idade pré-escolar
Escolisose 20%
Perda auditiva 40%
Tipo II de sillence?
Forma letal (período perinatal)
Herança autossomica recessiva
Quantidade e qualidade (principalmente)
Escleras azuis
Hipoplasia pulmonar
Malformação SNC (hemorragias)
Tipo III de sillence?
Herança autossômica recessiva
Escleras azul pálido>branca
Forma grave
Face triangular: crânio largo com ossos da face pequenos
Qualidade e quantidade de colágeno anormais
Fratura ao nascimento
Deformidade progressiva
Audição normal
Cifoescoliose grave
Epífise com padrão de pipoca no Rx
Ossos wormianos
Dentinogenese imperfeita
Tipo IV de sillence?
Herança autossomica dominante
Escleras normais
Forma moderadamente grave
Fragilidade óssea
Audição normal
Baixa estatura e Arqueamento MMII
Dentinogenese
Classificação de shapiro?
Congênita A e B
Tardia A e B
Classificação de shapiro congênita A?
Fraturas no útero ou ao nascimento
ossos curtos e largos
fêmur e costelas amassadas
Sem história familiar
Morte 15/16 anos (94%)
Não vive sem cadeiras de rodas
Classificação de shapiro congênita B?
Fraturas no útero ou ao nascimento
Ossos com contorno normal, sem deformidade
História familiar 4%
59% uso de cadeira
33% deambuladores domiciliar
Classificação de shapiro tardia A?
Fraturas depois que nasce e antes de deambular
História familiar 11%
Morte 0%
33% com cadeira
67% deambuladores
Classificação de shapiro tardia B?
Fraturas depois de deambular
História familiar 76%
100% deambuladores
Síndrome de Bruck?
Artorgripose multipla + Osteogênese imperfeita
Exames laboratoriais ?
Ca e fósforo(P) normais
Fosfatase Alcalina(FA) pode estar pouco elevada
Procedimento de Sofield e Millar?
Múltiplas osteotomias
Realinhamento
Fixação HIM
Procedimento de Bailey-Dubow?
Múltiplas osteotomias
Realinhamento
Fixação com haste telescopada
Principal diagnóstico diferêncial?
Maus tratos
Osteossarcoma tipo V
As fraturas são mais graves no tipo___de sillence.
II
Letal
