Organisation du génome/chromatine Flashcards
Qu’est-ce qu’un gène?
Séquence d’ADN qui contient l’information pour produire un ARN
Qu’est-ce qu’un locus?
place spécifique sur un chromosome
Un locus est-il variable?
Non, il est sur un endroit physique du chromosome
Qu’est-ce qu’un allèle?
Version donnée d’un gène
Combien d’allèles possède un individu?
2
Comment est l’information génétique des procaryotes vs eucaryote?
continue vs discontinue
Qu’est-ce qu’un exon?
séquence du gène qui code pour des parties de protéines
Qu’est-ce qu’un intron?
séquence du gène qui ne code pas pour des protéines
Comment est éliminé l’intron?
épissage
Décrire le chromosome 22
- très petit
- 48x10^6 pb
- 1.5% génome humain
V ou F: la proportion d’exons est plus élevée chez l’humain comparativement aux autres organismes
FAUX, c’est l’inverse
Quelle proportion du génome est sous forme d’exons?
1.5%
Que veulent dire SINE et LINE?
Short/Long Interspersed Nuclear Elements
Quelle proportion du génome est intergénique?
80-90%
Qu’est-ce qui compose une large proportion des séquences intergéniques?
séquences répétées
V ou F: Les séquences utiles impliquent uniquement l’information des protéines
NON, petits ARN aussi
Quels sont les 3 types de gènes?
- solitaire
- divergent
- répété en tandem
Qu’est-ce qui caractérise les gènes divergents?
dérivent d’une gène ancestral
Qu’est-ce qui caractérise les gènes répétés an tandem?
dupliqués sur un même chromosome
Exemple d’un gène an tandem
gènes d’histones
Dans quelle catégorie se classent la majorité des gènes?
solitaires
Exemple de gènes dupliqués
globines
Comment s’est générée la famille des globines chez l’humain?
cycles répétés de duplication
Quelles sont les catégories de séquences inutiles?
- répétées en tandem
- répétées dispersées
Quels sont les types de séquences répétées an tandem?
- STR: short tandem repeats (2à6nucl)
- VNTR: Variable number of tandem repeats (10à100nucl)
Quels sont les types de séquences répétées dispersées?
- LINE
- SINE
Combien de fois peuvent être répétées les STR dans un même locus?
5 à 200 fois
V ou F: le nombre de répétition dans un STR est le même d’un individu à l’autre
FAUX
V ou F: Un locus est un endroit où se situe obligatoirement un gène
FAUX, pas nécessairement
Quelle est l’utilité de la variabilité de la longueur des STR et des VNTR?
DNA fingerprinting
Comment sont les caractéristiques des VNTR?
Très similaires au STR, mais plus de nucléotides répétés plus de fois
Quels éléments retrouve-t-on dans les séquences répétées dispersées?
transposables
Qu’est-ce qu’un transposon?
Séquence d’ADN capable de se déplacer de manière autonome dans un génome par un mécanisme de transposition
Comment sont dispersés les transposons?
Plusieurs milliers de copie sur un même OU différents chromosomes
Quelles proportion du génome humain est faite de transposons?
42%
Que codent en général les transposons?
Des gènes qui codent les protéines permettant leur transposition
V ou F: les transposons transportent parfois des gènes qu’ils insèrent dans de nouveaux endroits dans le génome
VRAI
Que peut créer la transposition chez les bactéries?
résistances à des antibiotiques
Que permet la transposition?
moteur d’évolution et de biodiversité
Que peut affecter la transposition d’exons?
- nouveaux gènes
- régulation d’un gène
LINE compose quel % du génome?
17%
SINE compose quel % du génome?
11%
Quelle SINE est la plus répandue?
Alu
Qu’est-ce que LINE-1/L1
Le seul élément encore actif de façon autonome dans le génome humain
Qu’est-ce que code LINE?
- une avec hélicase et reverse transcriptase
- chaperone à l’ARN
L1 peut mener à quoi?
Carcinomes
V ou F: les séquences SINE produisent ses protéines de transposition
FAUX dépend de LINE pour la réplication
À quoi sont associées SINE et Alu?
de nombreuses maladies humaines
Où se trouve ORF?
Sur L1
Que fait ORF?
Cadre ouvert de lecture: séquence qui code pour une protéine
Qu’est-ce que le caryotype?
organisation des chromosomes homologues placés en ordre et numérotés
De quoi est formé un chromosome?
UNE seule TRÈS LONGUE molécule LINÉAIRE d’ADN fortement condensée lors des divisions cellulaires
Qu’est-ce que le centromère?
région qui unit les chromatides soeurs
À quoi sert le centromère?
Ségrégation vers les pôles opposés lors de la division cellulaire
La cellule est-elle en division lors de l’interphase?
NON
Qu’est-ce que la chromatide?
copie d’un chromosome répliqué encore attachée à sa chromatide soeur
Une cellule après la réplication est-elle diploïde?
OUI
Si la séparation est diploïde, comment le résultat peut aussi être diploïde?
Durant la phase M, on a 2n + 2n durant un court moment
Qu’est-ce que la chromatine?
Complexe d’ADN, d’histones et de protéines non-histones
V ou F: les chromosomes portent toute l’information génétique d’un organisme
FAUX: ADN mitochondriale
En microscopie électronique après décondensement, que retrouve-t-on dans la chaîne d’ADN?
Des billes: les histones avec un diamètre de 11nm
Comment est l’état de l’ADN naturel lors de l’interphase?
- 30nm: entouré de protéines
Les histones ont quelle charge?
+
Quels AA ont des charges+ ?
Arginine/lysine
Que permet l’histone H1?
Force le rapprochement de l’ADN entrant et sortant sur une trentaine de paires de bases, limitants les mouvements et scellant le complexe
V ou F: l’hétérochromatine porte peu de gènes
Vrai
Exemples d’hétérochromatine
- télomères
- centromères
Quels sont les 2 moyens de modifier la structure et l’état de condensation des histones?
1) complexes de remodelage
2) modifications chimiques réversibles
En quoi consistent les complexes de remodelage?
Ils modifient la position de l’ADN enroulé autour des nucléosomes pour faire “glisser” l’ADN
En quoi consistent les modifications chimiques réversibles?
Elles affectent les histones ou l’ADN
V ou F: Les modifications des histones ne sont pas héritables
FAUX: épigénétique
Les complexes de remodelage utilisent quelle source d’énergie?
ATP
V ou F: Le remodelage de la chromatine par les complexes dépend d’un seul cycle d’hydrolyse
FAUX
Quelles sont les modifications possibles des histones?
- Méthylation
- Acétylation
- Phosphorylation
Quelle queue affectent les modifications chimiques réversibles?
N-terminale
Que fait l’acétylation des histones moléculairement?
Neutralise les charges +
Quelle protéine acétyle l’histone?
histone acetyl transferase
Quelle protéine désacétyle l’histone?
Histone Déacétylase
Que cause la phosphorylation des histones moléculairement?
charges - des phosphates interagissent avec le + les histones
V ou F: la méthylation des histones cause uniquement la condensation de l’ADN
FAUX
Exemple d’une activation de la transcription par la méthylation
triméthylation de H3 à la lysine 4
Exemple d’une désactivation de la transcription par la méthylation
diméthylation de H3 à lysine 9
V ou F: toutes les modifications des histones sont réversibles
VRAI
Quelle méthylation entraine toujours une augmentation de la condensation de l’ADN?
des cytosines
V ou F: la méthylation de l’ADN cause toujours une répression de la transcription
VRAI
Que trouve-t-on souvent en amont des promoteurs?
Des CpG islands riches en C et G
Que se passe-t-il avec les CpG islands?
méthylés pour réprimer les promoteurs
Qu’est-ce que l’épigénétique?
Changements dans l’expression des gènes sans changements de la séquence d’ADN
Quels rôles importants a l’épigénétique?
Établissement et maintien des types cellulaires
Comment se fait la reconnaissance du code des histones?
Complexes protéiques spécifiques participant à la régulation de l’expression des gènes
V ou F: la méthylation est transmise aux cellules filles
V
Comment est transmise la méthylation aux cellules filles?
méthylases de soutien
Comment se transmettent les marques épigénétiques des histones aux cellules filles?
Par surimposition de la transmission génétique
Exemples de facteurs d’influence épigénétique
- état psychologique
- interactions sociales
- microbiome
- sport
- drogues
….
L’alimentation riche en donneurs de méthyl provoque quoi chez la souris?
Saine, de couleur brune
