Organisation du génome/chromatine Flashcards

1
Q

Qu’est-ce qu’un gène?

A

Séquence d’ADN qui contient l’information pour produire un ARN

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Q

Qu’est-ce qu’un locus?

A

place spécifique sur un chromosome

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3
Q

Un locus est-il variable?

A

Non, il est sur un endroit physique du chromosome

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4
Q

Qu’est-ce qu’un allèle?

A

Version donnée d’un gène

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5
Q

Combien d’allèles possède un individu?

A

2

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6
Q

Comment est l’information génétique des procaryotes vs eucaryote?

A

continue vs discontinue

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7
Q

Qu’est-ce qu’un exon?

A

séquence du gène qui code pour des parties de protéines

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8
Q

Qu’est-ce qu’un intron?

A

séquence du gène qui ne code pas pour des protéines

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9
Q

Comment est éliminé l’intron?

A

épissage

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10
Q

Décrire le chromosome 22

A
  • très petit
  • 48x10^6 pb
  • 1.5% génome humain
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11
Q

V ou F: la proportion d’exons est plus élevée chez l’humain comparativement aux autres organismes

A

FAUX, c’est l’inverse

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12
Q

Quelle proportion du génome est sous forme d’exons?

A

1.5%

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13
Q

Que veulent dire SINE et LINE?

A

Short/Long Interspersed Nuclear Elements

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14
Q

Quelle proportion du génome est intergénique?

A

80-90%

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15
Q

Qu’est-ce qui compose une large proportion des séquences intergéniques?

A

séquences répétées

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16
Q

V ou F: Les séquences utiles impliquent uniquement l’information des protéines

A

NON, petits ARN aussi

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17
Q

Quels sont les 3 types de gènes?

A
  • solitaire
  • divergent
  • répété en tandem
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18
Q

Qu’est-ce qui caractérise les gènes divergents?

A

dérivent d’une gène ancestral

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19
Q

Qu’est-ce qui caractérise les gènes répétés an tandem?

A

dupliqués sur un même chromosome

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20
Q

Exemple d’un gène an tandem

A

gènes d’histones

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21
Q

Dans quelle catégorie se classent la majorité des gènes?

A

solitaires

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22
Q

Exemple de gènes dupliqués

A

globines

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23
Q

Comment s’est générée la famille des globines chez l’humain?

A

cycles répétés de duplication

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24
Q

Quelles sont les catégories de séquences inutiles?

A
  • répétées en tandem

- répétées dispersées

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25
Q

Quels sont les types de séquences répétées an tandem?

A
  • STR: short tandem repeats (2à6nucl)

- VNTR: Variable number of tandem repeats (10à100nucl)

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26
Q

Quels sont les types de séquences répétées dispersées?

A
  • LINE

- SINE

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27
Q

Combien de fois peuvent être répétées les STR dans un même locus?

A

5 à 200 fois

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28
Q

V ou F: le nombre de répétition dans un STR est le même d’un individu à l’autre

A

FAUX

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29
Q

V ou F: Un locus est un endroit où se situe obligatoirement un gène

A

FAUX, pas nécessairement

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30
Q

Quelle est l’utilité de la variabilité de la longueur des STR et des VNTR?

A

DNA fingerprinting

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31
Q

Comment sont les caractéristiques des VNTR?

A

Très similaires au STR, mais plus de nucléotides répétés plus de fois

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32
Q

Quels éléments retrouve-t-on dans les séquences répétées dispersées?

A

transposables

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33
Q

Qu’est-ce qu’un transposon?

A

Séquence d’ADN capable de se déplacer de manière autonome dans un génome par un mécanisme de transposition

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34
Q

Comment sont dispersés les transposons?

A

Plusieurs milliers de copie sur un même OU différents chromosomes

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35
Q

Quelles proportion du génome humain est faite de transposons?

A

42%

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36
Q

Que codent en général les transposons?

A

Des gènes qui codent les protéines permettant leur transposition

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37
Q

V ou F: les transposons transportent parfois des gènes qu’ils insèrent dans de nouveaux endroits dans le génome

A

VRAI

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38
Q

Que peut créer la transposition chez les bactéries?

A

résistances à des antibiotiques

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39
Q

Que permet la transposition?

A

moteur d’évolution et de biodiversité

40
Q

Que peut affecter la transposition d’exons?

A
  • nouveaux gènes

- régulation d’un gène

41
Q

LINE compose quel % du génome?

A

17%

42
Q

SINE compose quel % du génome?

A

11%

43
Q

Quelle SINE est la plus répandue?

A

Alu

44
Q

Qu’est-ce que LINE-1/L1

A

Le seul élément encore actif de façon autonome dans le génome humain

45
Q

Qu’est-ce que code LINE?

A
  • une avec hélicase et reverse transcriptase

- chaperone à l’ARN

46
Q

L1 peut mener à quoi?

A

Carcinomes

47
Q

V ou F: les séquences SINE produisent ses protéines de transposition

A

FAUX dépend de LINE pour la réplication

48
Q

À quoi sont associées SINE et Alu?

A

de nombreuses maladies humaines

49
Q

Où se trouve ORF?

A

Sur L1

50
Q

Que fait ORF?

A

Cadre ouvert de lecture: séquence qui code pour une protéine

51
Q

Qu’est-ce que le caryotype?

A

organisation des chromosomes homologues placés en ordre et numérotés

52
Q

De quoi est formé un chromosome?

A

UNE seule TRÈS LONGUE molécule LINÉAIRE d’ADN fortement condensée lors des divisions cellulaires

53
Q

Qu’est-ce que le centromère?

A

région qui unit les chromatides soeurs

54
Q

À quoi sert le centromère?

A

Ségrégation vers les pôles opposés lors de la division cellulaire

55
Q

La cellule est-elle en division lors de l’interphase?

A

NON

56
Q

Qu’est-ce que la chromatide?

A

copie d’un chromosome répliqué encore attachée à sa chromatide soeur

57
Q

Une cellule après la réplication est-elle diploïde?

A

OUI

58
Q

Si la séparation est diploïde, comment le résultat peut aussi être diploïde?

A

Durant la phase M, on a 2n + 2n durant un court moment

59
Q

Qu’est-ce que la chromatine?

A

Complexe d’ADN, d’histones et de protéines non-histones

60
Q

V ou F: les chromosomes portent toute l’information génétique d’un organisme

A

FAUX: ADN mitochondriale

61
Q

En microscopie électronique après décondensement, que retrouve-t-on dans la chaîne d’ADN?

A

Des billes: les histones avec un diamètre de 11nm

62
Q

Comment est l’état de l’ADN naturel lors de l’interphase?

A
  • 30nm: entouré de protéines
63
Q

Les histones ont quelle charge?

A

+

64
Q

Quels AA ont des charges+ ?

A

Arginine/lysine

65
Q

Que permet l’histone H1?

A

Force le rapprochement de l’ADN entrant et sortant sur une trentaine de paires de bases, limitants les mouvements et scellant le complexe

66
Q

V ou F: l’hétérochromatine porte peu de gènes

A

Vrai

67
Q

Exemples d’hétérochromatine

A
  • télomères

- centromères

68
Q

Quels sont les 2 moyens de modifier la structure et l’état de condensation des histones?

A

1) complexes de remodelage

2) modifications chimiques réversibles

69
Q

En quoi consistent les complexes de remodelage?

A

Ils modifient la position de l’ADN enroulé autour des nucléosomes pour faire “glisser” l’ADN

70
Q

En quoi consistent les modifications chimiques réversibles?

A

Elles affectent les histones ou l’ADN

71
Q

V ou F: Les modifications des histones ne sont pas héritables

A

FAUX: épigénétique

72
Q

Les complexes de remodelage utilisent quelle source d’énergie?

A

ATP

73
Q

V ou F: Le remodelage de la chromatine par les complexes dépend d’un seul cycle d’hydrolyse

A

FAUX

74
Q

Quelles sont les modifications possibles des histones?

A
  • Méthylation
  • Acétylation
  • Phosphorylation
75
Q

Quelle queue affectent les modifications chimiques réversibles?

A

N-terminale

76
Q

Que fait l’acétylation des histones moléculairement?

A

Neutralise les charges +

77
Q

Quelle protéine acétyle l’histone?

A

histone acetyl transferase

78
Q

Quelle protéine désacétyle l’histone?

A

Histone Déacétylase

79
Q

Que cause la phosphorylation des histones moléculairement?

A

charges - des phosphates interagissent avec le + les histones

80
Q

V ou F: la méthylation des histones cause uniquement la condensation de l’ADN

A

FAUX

81
Q

Exemple d’une activation de la transcription par la méthylation

A

triméthylation de H3 à la lysine 4

82
Q

Exemple d’une désactivation de la transcription par la méthylation

A

diméthylation de H3 à lysine 9

83
Q

V ou F: toutes les modifications des histones sont réversibles

A

VRAI

84
Q

Quelle méthylation entraine toujours une augmentation de la condensation de l’ADN?

A

des cytosines

85
Q

V ou F: la méthylation de l’ADN cause toujours une répression de la transcription

A

VRAI

86
Q

Que trouve-t-on souvent en amont des promoteurs?

A

Des CpG islands riches en C et G

87
Q

Que se passe-t-il avec les CpG islands?

A

méthylés pour réprimer les promoteurs

88
Q

Qu’est-ce que l’épigénétique?

A

Changements dans l’expression des gènes sans changements de la séquence d’ADN

89
Q

Quels rôles importants a l’épigénétique?

A

Établissement et maintien des types cellulaires

90
Q

Comment se fait la reconnaissance du code des histones?

A

Complexes protéiques spécifiques participant à la régulation de l’expression des gènes

91
Q

V ou F: la méthylation est transmise aux cellules filles

A

V

92
Q

Comment est transmise la méthylation aux cellules filles?

A

méthylases de soutien

93
Q

Comment se transmettent les marques épigénétiques des histones aux cellules filles?

A

Par surimposition de la transmission génétique

94
Q

Exemples de facteurs d’influence épigénétique

A
  • état psychologique
  • interactions sociales
  • microbiome
  • sport
  • drogues
    ….
95
Q

L’alimentation riche en donneurs de méthyl provoque quoi chez la souris?

A

Saine, de couleur brune