Organisation du génome/chromatine Flashcards
1
Q
Qu’est-ce qu’un gène?
A
Séquence d’ADN qui contient l’information pour produire un ARN
2
Q
Qu’est-ce qu’un locus?
A
place spécifique sur un chromosome
3
Q
Un locus est-il variable?
A
Non, il est sur un endroit physique du chromosome
4
Q
Qu’est-ce qu’un allèle?
A
Version donnée d’un gène
5
Q
Combien d’allèles possède un individu?
A
2
6
Q
Comment est l’information génétique des procaryotes vs eucaryote?
A
continue vs discontinue
7
Q
Qu’est-ce qu’un exon?
A
séquence du gène qui code pour des parties de protéines
8
Q
Qu’est-ce qu’un intron?
A
séquence du gène qui ne code pas pour des protéines
9
Q
Comment est éliminé l’intron?
A
épissage
10
Q
Décrire le chromosome 22
A
- très petit
- 48x10^6 pb
- 1.5% génome humain
11
Q
V ou F: la proportion d’exons est plus élevée chez l’humain comparativement aux autres organismes
A
FAUX, c’est l’inverse
12
Q
Quelle proportion du génome est sous forme d’exons?
A
1.5%
13
Q
Que veulent dire SINE et LINE?
A
Short/Long Interspersed Nuclear Elements
14
Q
Quelle proportion du génome est intergénique?
A
80-90%
15
Q
Qu’est-ce qui compose une large proportion des séquences intergéniques?
A
séquences répétées
16
Q
V ou F: Les séquences utiles impliquent uniquement l’information des protéines
A
NON, petits ARN aussi
17
Q
Quels sont les 3 types de gènes?
A
- solitaire
- divergent
- répété en tandem
18
Q
Qu’est-ce qui caractérise les gènes divergents?
A
dérivent d’une gène ancestral
19
Q
Qu’est-ce qui caractérise les gènes répétés an tandem?
A
dupliqués sur un même chromosome
20
Q
Exemple d’un gène an tandem
A
gènes d’histones
21
Q
Dans quelle catégorie se classent la majorité des gènes?
A
solitaires
22
Q
Exemple de gènes dupliqués
A
globines
23
Q
Comment s’est générée la famille des globines chez l’humain?
A
cycles répétés de duplication
24
Q
Quelles sont les catégories de séquences inutiles?
A
- répétées en tandem
- répétées dispersées
25
Quels sont les types de séquences répétées an tandem?
- STR: short tandem repeats (2à6nucl)
| - VNTR: Variable number of tandem repeats (10à100nucl)
26
Quels sont les types de séquences répétées dispersées?
- LINE
| - SINE
27
Combien de fois peuvent être répétées les STR dans un même locus?
5 à 200 fois
28
V ou F: le nombre de répétition dans un STR est le même d'un individu à l'autre
FAUX
29
V ou F: Un locus est un endroit où se situe obligatoirement un gène
FAUX, pas nécessairement
30
Quelle est l'utilité de la variabilité de la longueur des STR et des VNTR?
DNA fingerprinting
31
Comment sont les caractéristiques des VNTR?
Très similaires au STR, mais plus de nucléotides répétés plus de fois
32
Quels éléments retrouve-t-on dans les séquences répétées dispersées?
transposables
33
Qu'est-ce qu'un transposon?
Séquence d'ADN capable de se déplacer de manière autonome dans un génome par un mécanisme de transposition
34
Comment sont dispersés les transposons?
Plusieurs milliers de copie sur un même OU différents chromosomes
35
Quelles proportion du génome humain est faite de transposons?
42%
36
Que codent en général les transposons?
Des gènes qui codent les protéines permettant leur transposition
37
V ou F: les transposons transportent parfois des gènes qu'ils insèrent dans de nouveaux endroits dans le génome
VRAI
38
Que peut créer la transposition chez les bactéries?
résistances à des antibiotiques
39
Que permet la transposition?
moteur d'évolution et de biodiversité
40
Que peut affecter la transposition d'exons?
- nouveaux gènes
| - régulation d'un gène
41
LINE compose quel % du génome?
17%
42
SINE compose quel % du génome?
11%
43
Quelle SINE est la plus répandue?
Alu
44
Qu'est-ce que LINE-1/L1
Le seul élément encore actif de façon autonome dans le génome humain
45
Qu'est-ce que code LINE?
- une avec hélicase et reverse transcriptase
| - chaperone à l'ARN
46
L1 peut mener à quoi?
Carcinomes
47
V ou F: les séquences SINE produisent ses protéines de transposition
FAUX dépend de LINE pour la réplication
48
À quoi sont associées SINE et Alu?
de nombreuses maladies humaines
49
Où se trouve ORF?
Sur L1
50
Que fait ORF?
Cadre ouvert de lecture: séquence qui code pour une protéine
51
Qu'est-ce que le caryotype?
organisation des chromosomes homologues placés en ordre et numérotés
52
De quoi est formé un chromosome?
UNE seule TRÈS LONGUE molécule LINÉAIRE d'ADN fortement condensée lors des divisions cellulaires
53
Qu'est-ce que le centromère?
région qui unit les chromatides soeurs
54
À quoi sert le centromère?
Ségrégation vers les pôles opposés lors de la division cellulaire
55
La cellule est-elle en division lors de l'interphase?
NON
56
Qu'est-ce que la chromatide?
copie d'un chromosome répliqué encore attachée à sa chromatide soeur
57
Une cellule après la réplication est-elle diploïde?
OUI
58
Si la séparation est diploïde, comment le résultat peut aussi être diploïde?
Durant la phase M, on a 2n + 2n durant un court moment
59
Qu'est-ce que la chromatine?
Complexe d'ADN, d'histones et de protéines non-histones
60
V ou F: les chromosomes portent toute l'information génétique d'un organisme
FAUX: ADN mitochondriale
61
En microscopie électronique après décondensement, que retrouve-t-on dans la chaîne d'ADN?
Des billes: les histones avec un diamètre de 11nm
62
Comment est l'état de l'ADN naturel lors de l'interphase?
- 30nm: entouré de protéines
63
Les histones ont quelle charge?
+
64
Quels AA ont des charges+ ?
Arginine/lysine
65
Que permet l'histone H1?
Force le rapprochement de l'ADN entrant et sortant sur une trentaine de paires de bases, limitants les mouvements et scellant le complexe
66
V ou F: l'hétérochromatine porte peu de gènes
Vrai
67
Exemples d'hétérochromatine
- télomères
| - centromères
68
Quels sont les 2 moyens de modifier la structure et l'état de condensation des histones?
1) complexes de remodelage
| 2) modifications chimiques réversibles
69
En quoi consistent les complexes de remodelage?
Ils modifient la position de l'ADN enroulé autour des nucléosomes pour faire "glisser" l'ADN
70
En quoi consistent les modifications chimiques réversibles?
Elles affectent les histones ou l'ADN
71
V ou F: Les modifications des histones ne sont pas héritables
FAUX: épigénétique
72
Les complexes de remodelage utilisent quelle source d'énergie?
ATP
73
V ou F: Le remodelage de la chromatine par les complexes dépend d'un seul cycle d'hydrolyse
FAUX
74
Quelles sont les modifications possibles des histones?
- Méthylation
- Acétylation
- Phosphorylation
75
Quelle queue affectent les modifications chimiques réversibles?
N-terminale
76
Que fait l'acétylation des histones moléculairement?
Neutralise les charges +
77
Quelle protéine acétyle l'histone?
histone acetyl transferase
78
Quelle protéine désacétyle l'histone?
Histone Déacétylase
79
Que cause la phosphorylation des histones moléculairement?
charges - des phosphates interagissent avec le + les histones
80
V ou F: la méthylation des histones cause uniquement la condensation de l'ADN
FAUX
81
Exemple d'une activation de la transcription par la méthylation
triméthylation de H3 à la lysine 4
82
Exemple d'une désactivation de la transcription par la méthylation
diméthylation de H3 à lysine 9
83
V ou F: toutes les modifications des histones sont réversibles
VRAI
84
Quelle méthylation entraine toujours une augmentation de la condensation de l'ADN?
des cytosines
85
V ou F: la méthylation de l'ADN cause toujours une répression de la transcription
VRAI
86
Que trouve-t-on souvent en amont des promoteurs?
Des CpG islands riches en C et G
87
Que se passe-t-il avec les CpG islands?
méthylés pour réprimer les promoteurs
88
Qu'est-ce que l'épigénétique?
Changements dans l'expression des gènes sans changements de la séquence d'ADN
89
Quels rôles importants a l'épigénétique?
Établissement et maintien des types cellulaires
90
Comment se fait la reconnaissance du code des histones?
Complexes protéiques spécifiques participant à la régulation de l'expression des gènes
91
V ou F: la méthylation est transmise aux cellules filles
V
92
Comment est transmise la méthylation aux cellules filles?
méthylases de soutien
93
Comment se transmettent les marques épigénétiques des histones aux cellules filles?
Par surimposition de la transmission génétique
94
Exemples de facteurs d'influence épigénétique
- état psychologique
- interactions sociales
- microbiome
- sport
- drogues
....
95
L'alimentation riche en donneurs de méthyl provoque quoi chez la souris?
Saine, de couleur brune
