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Acides nucléiques et génétique 2 Intra 1 > Organisation du génome chez les eucaryotes > Flashcards

Organisation du génome chez les eucaryotes Flashcards

1
Q

Génome d’un espèce

A

intégralité de son matériel génétique et non seulement les gènes

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2
Q

Organisation ADN au niveau intra-moléculaire

A

Organisation des séquences dans une molécule

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3
Q

Organisation ADN au niveau inter-moléculaire

A

interactions entre molécules d’ADN et avec d’autres molécules (ADN, ARN, protéines, etc…), repliement et localisation de l’ADN dans le noyau

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4
Q

Pores nucléaires

A

permettent les échanges avec le cytoplasme (ARNm par exemple)

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5
Q

Euchromatine

A

Forme d’ADN peu compacte

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6
Q

Hétérochromatine

A

Forme d’ADN compacte

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7
Q

Effet du Mg2+ sur la compaction de l’ADN dans le noyau

A

limiter la répulsion entre les charges négatives des phosphates

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8
Q

Karyotype

A

l’ensemble des chromosomes d’une cellule, avec description du nombre, taille, forme, et structure de ceux-ci

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9
Q

Locus

A

une région (ou séquence d’ADN) donnée dans le génome et sur son chromosome

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10
Q

Centromères

A

sites d’attachement des chromosomes au fuseau mitotique durant la division cellulaire

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11
Q

Télomères

A

structures qui protègent les extrémités des chromosomes

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12
Q

Positionnements du centromère

A
  1. Télocentrique
  2. Acrocentrique
  3. Submétacentrique
  4. Métacentrique
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13
Q

Télocentrique

A

centromère près de l’extrémité, bras court (p) presqu’invisible

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14
Q

Acrocentrique

A

bras long (q) arms beaucoup plus long que le bras court (q), mais pas autant que télocentrique

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15
Q

Submétacentrique

A

p et q sont similaires mais pas égaux

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16
Q

Métacentrique

A

p et q sont de tailles plus ou moins égales

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17
Q

Que permet la forme (type) et la taille des chromosomes

A

Identification cytogénétique

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18
Q

Analyse cytogénétique

A

Identification et comptage/caractérisation des chromosome d’une cellule

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19
Q

Marquage au Giemsa

A

Marquage au Giemsa donne des “G-bands” et est plus intense dans
les régions compactes (hétérochromatine) que dans les régions ouvertes (euchromatine): liens avec acétylation et activité
transcriptionnelle (discuté plus en détail dans les prochains cours)

  • Le Giemsa lie surtout les régions d’ADN riches en AT
  • Les patrons de bandes permettent l’identification des chromosomes
  • Réalisé sur les cellules en métaphase (phase M): chromosomes sont condensés avant la mitose (division cellulaire)

Les G-bands permettent de décrire le positionnement d’un locus dans un chromosome

20
Q

Étalement de chromosome et Giemsa

A
  • Cellules en culture ou d’un tissu
  • Colcemid arrête les cellules en métaphases (condensé)
  • Seules les cellules en métaphase dans la population vont donner des chromosomes qui peuvent être analysés par cytogénétique
  • Autres cellules ont de l’ADN décondensé
21
Q

Le “FISH”

A

fluorescence in situ hybridization permet de localiser une séquence particulière sur un chromosome

-Hybridation d’une sonde marqué au fluorophore et sa détection en microscopie

22
Q

Karyotypage spectral

A

Le SKY est basé sur l’hybridation de sondes spécifiques à chaque chromosome marquées par fluorophores sur des étalements de chromosomes

23
Q

Nomenclature moderne et standardisée

A

recherche de la position d’un locus (gène WDHD1) dans le génome humain à l’aide de banques de données (ici, NCBI Genome Data Viewer)

24
Q

Cartographie cytogénétique vs haute résolution

A

Cartographie cytogénétique:
* Simple à établir et réaliser dans un contexte clinique
* Permet d’identifier divers réarrangements chromosomiques et anomalies
* Peut servir à classifier les maladies,e.g., cancer
* Résolution grossière: réarrangements limités ne peuvent être détectés

Haute résolution:
* Haute précision (résolution au niveau des bases)
* Niveau de précision parfois inutile
* Plus coûteux et complexe
* Les coûts sont de moins en moins prohibitifs: aura éventuellement un rôle clinique important

25
Q

ploïdie

A

La ploïdie est le nombre d’ensembles de chromosome complets dans une cellule à l’interphase (avant la phase S/G2/M). Ceci donne donc aussi un aperçu du nombre de copies d’un gène ou locus donné par cellule.

26
Q

Haploïde

A

Une cellule haploïde possède un seul ensemble de chromosomes

27
Q

Diploïde

A

Les cellules diploïdes ont 2 ensembles, triploïdes 3, etc…

28
Q

aneuploïdie

A

Nombre anormal de chromosome

29
Q

Euploïdie

A

Nombre normal de chromosome

30
Q

Conséquence aneuploïdie

A

L’aneuploïdie dérégule le nombre et la fonction des gènes, et contribue au développement de plusieurs cancers

  • La majorité des aneuploïdies développementales mènent à une léthalité embryonnaire: seulement 0.3% sont viables
  • Les trisomies (13, 18, 21) sont parmi les plus fréquentes aneuploïdies viables: les aneuploïdies causent généralement des problèmes développementaux
31
Q

Relation entre taille génome (C) et complexité d’un organisme

A

On s’attendrait à qu’une correlation existe entre complexité (morphologie,variations anatomiques, nombre de types cellulaires) vs la taille du génome (aussi appelée valeur C).

Or, cette relation n’est pas parfaite: par exemple, certaines algues (complexité faible en termes relatifs) possèdent des génomes très gros.

Paradoxe de la valeur C

32
Q

Qu’est-ce qui explique le paradoxe de la valeur C

A

Grande partie du génome est formé de séquences répétitives et non de gène

33
Q

recombinaison homologue

A

Réparation d’une brisure double brin
La recombinaison homologue (RH) implique des échanges de brins entre séquences qui possèdent une certaine identité de séquence (similarités)

Ces mécanismes peuvent mener à des événements non- crossover (conversion génique) ou cross-over

Les cross-over conduisent à un échange réciproque: les chromosomes impliqués deviennent liés

34
Q

Changements chromosomiques à grande échelle peuvent mener à quoi?

A
  • Délétion: enlève un segment
  • Duplication: répétition d’un segment
  • Inversion: inverse le segment à l’intérieur du chromosome
  • Translocation: Déplace un segment d’un chromosome à un autre non-homologue
35
Q

Synténie

A

conservation évolutive de blocs de séquences lorsque deux groupes de chromosomes d’espèces différentes sont comparés

36
Q

Éléments mobiles Classe I

A

Rétro-transposons:
Dispersion basée sur la réverse- transcription d’un ARN (copier-coller) ≈ 50% du génome humain

  • LTR elements
  • LINE
    -SINE
37
Q

Éléments mobiles classe II

A

Transposons d’ADN:
Dispersion basée sur l’excision et l’intégration (couper-coller) ≈ 3% du génome humain

  • Ac/Ds
  • Tc1/Mariner element
38
Q

Étude de la pigmentation des grains de maïs

A
  • Un gène appelé C génère un pigment dans les grains de maïs
  • Si celui-ci est muté ou perdu, le grain est blanc ou jaune
  • McClintock a montré que des éléments mobiles pouvaient être présents dans le gène C, et en sortir:
    ceci donne un grain de maïs tacheté
  • Le mouvement de l’élément Ds dépend de la présence d’un autre élément appelé Ac, qui lui aussi est mobile
  • La transposition de Ds dépend d’activités enzymatiques encodées par Ac
  • Ds est un transposon non-autonome, et Ac est un transposon autonome.
39
Q

Exemple de l’élément transposable autonome Mariner

A
  • Cette classe existe chez les animaux, algues et bactéries
  • L’élément s’insère dans un
    dinucléotide TA
  • La transposase dimérise et lie une
    répétition inversées terminales (ITR)
  • La deuxième ITR est recrutée pour
    former une boucle
  • La transposase clive l’ADN pour
    relâcher la boucle
  • Le complexe Mariner/Transposase
    s’intègre dans un nouveau site TA qui
    est dupliqué au cours de l’intégration
40
Q

À partir de quoi se disperse les rétro-transposons?

A

à partir d’un intermédiaire d’ARN messager

41
Q

Rétro-transposons LINE

A

Autonome

42
Q

Rétro-transposons SINE

A

Dépendent des LINEs pour leur dispersion

43
Q

Types de rétro-transposons

A

Rétrotransposons non-LTR
* LINE: ≈6Kb, SINE (Alu): ≈100-300 bp,
SVA: 0.7-4Kb
* Lors de leur transcription l’ARN est poly-adénylé (queue de poly A)
* Les LINEs sont autonomes, alors que les SINEs dépendent des LINEs pour leur dispersion Long Terminal Repeat Retrotransposons
* 5-20 Kb (dépend du nombre de LTR)
* Ressemblent à des rétrovirus
* Ces éléments viendraient de rétrovirus inactivés: ERV est endogenous retrovirus

44
Q

Dispersion des LINE-1

A
  • Appariement entre queue de poly-A une région riche en T fournit une amorce pour la réverse transcription
  • Intégration s’accompagne de duplication du site cible
  • La faible processivité de la réverse-transcriptase fait que plusieurs éléments LINE1 sont tronqués en 5’
  • Étant donné le manque de pression sélective, les éléments répétés acquièrent des mutations et sont pour la plupart inactifs: environ 100 LINE1 actifs dans le génome humain
45
Q

Dispersion des Alu et SVA

A
  • Les SINEs et SVA sont des rétrotransposons non-autonomes
  • L’intégration dépend de la protéine encodée par l’ORF2 des LINE-1 (activité réverse-transcriptase et
    endonucléase)
  • L’intégration se fait à une région riche en T qui est complémentaire à la queue de poly-A
46
Q

Rétrotransposons LTR

A

Rétrovirus endogènes (ERV), possiblement provenant de l’infection de cellule germinale au cours de l’évolution
Ces rétrotransposons encodent une réverse-transcriptase et intégrase: rétrotransposons autonomes (similaire à L1)
Les séquences encodant une enveloppe virale sont devenues non-fonctionnelles au cours de l’évolution
Les LTR contiennent des séquences qui contrôlent la transcription du gène
L’ARNm génère une copie d’ADN par réverse transcription, qui sera ensuite intégrée au génome (mécanisme similaire à celui utilisé par les LINE1)

47
Q
A

Acides nucléiques et génétique 2 Intra 1 (6 decks)

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