Organisation du génome Flashcards

Auteur: Miriam Loulou Réviseur: Diana

1
Q

Qu’est ce qu’un gène?

A

Séquence d’ADN qui contient toute l’information pour produire un ARN (donc région du génome portant une ou des caractéristiques héréditaires de l’organisme)

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Q

Qu’est ce qu’un locus?

A

Place spécifique sur un chromosome

Invariable puisque un endroit physique sur chromosome

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3
Q

Qu’est ce qu’un allèle et combien y en a-t-il par gène?

A

Une version donnée d’un gène (varient entre les individus)

Répartition: 1 gène a 2 allèles ( une version par chromosome)

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4
Q

Quelle est la différence dans l’organisation de gènes chez les prokaryotes vs les eucaryotes?

A

Procaryotes: info génétique continue

Eucaryotes: info génétique discontinue (région codante morcelée parmi des régions non-codantes)

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5
Q

Qu’est ce qu’un exon?

A

Séquences du gène qui codent pour des protéines

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6
Q

Qu’est ce qu’un intron?

A

séquences du gène qui ne codent pas pour des parties des protéines et vont être éliminés

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7
Q

Qu’est ce que l’épissage?

A

processus par lequel les introns sont éliminés du pré-ARNm, les exons sont liés ensemble pour donner ARNm mature

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8
Q

Comment peuvent être classées les séquences d’ADN et ceux ci représentent quelle proportion du génome?

A
  1. Séquences ‘‘utiles’’ correspondant aux gènes (10-20% du génomes/ exons: 1.5-2%)
  2. Séquences intergéniques (inutiles / junk) (80-90% du génome)
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9
Q

Les séquences utiles incluent l’info pour produire quoi?

A
  • protéines
  • certains petits ARN ( ex. ARN transfert ou ARN ribosomique)
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10
Q

En quelles catégories peuvent êtres divisées les séquences utiles et en quoi consiste chaque catégorie?

A
  1. Gènes solitaires: Une seule copie dans tout le génome (majorité des gènes sont solitaires)
  2. Gènes divergents: gènes qui dérivent d’un gène ancestral
  3. Gènes répétés en tandem: gènes répétés sur un même chromosome
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11
Q

La majorité des gènes font partie de quelle catégorie de gènes utiles?

A

Gènes solitaire

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12
Q

Qu’est ce qu’un exemple de gènes dupliqués divergents?

A

Gènes des globines

On pense que des cycles répétés de duplication et mutation ont généré la famille de globines chez les humains

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13
Q

Que représente les gènes en tandem?

A

Stratégie de l’évolution pour produire plus de certaines protéines ou ARN

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14
Q

Quelles sont les catégories et sous-catégories de séquences '’inutiles’‘?

A
  1. Séquences répétées en tandem
  • STR: Short Tandem Repeats
  • VNTR: Variable Number of Tandem Repeats
  1. Séquences répétées dispersées

Éléments transposables (éléments mobiles)

  • LINE: Long INterspersed Nuclear Element
  • SINE: Short Interpersed Nuclear Element
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15
Q

Quelles sont les caractéristiques des Short Tandem Repeats (STR)?

(longueur, répétitions, variabilité entre individus)

A
  • 2 à 6 nucléotides
  • Répétées 5 à 200 fois dans un même locus
  • Majorité sont des séquences di-nucléotides (50 000 à 100 000 dans génome humain), moins des autres sortes
  • Nombre variable dans un locus pour chaque individu
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16
Q

Quelles sont les caractéristiques des Variable Number of Tandem Repeats (VNTR)?

(longueur, répétitions, variabilité entre individus)

A
  • 10 à 100 nucléotides
  • Répétées 10-1 500 fois dans une même locus
  • Nombre varie dans un même locus pour chaque individu
17
Q

Les STR et VNTR ont quelle utilité pratique?

A

Utiles pour DNA fingerprinting

18
Q

Que sont les éléments transposables (transposon) et quelle est la proportion du génome fait de transposons?

A

Séquences d’ADN mobile répétées dispersées de quelques centaines à plusieurs milliers de pb / capable de se déplacer de manière autonome dans le génome par transposition

environ 42% du génome humain (les plus abondants étant LINE et SINE, surtout SINE)

19
Q

Quelle information portent généralement les transposons?

A

gènes qui codent pour des protéines qui permettent leur transposition

ex: transposase ches procaryotes

20
Q

Les transposons sont en partie responsables de quel phénomène dans les bactéries?

A

transmission de la résistance à des antibiotiques d’une bactérie à l’autre

21
Q

Pourquoi dit-on que les transposons sont des moteurs d’évolution et de biodiversité?

A

Des transposons ont pu mobiliser avec eux des exons ou des gènes d’une partie du génome à une autre

Créeant ainsi des nouveaux gènes ou affectant la régulation d’un gène

22
Q

Qu’est ce qu’une séquences LINE et la proportion du génome que ces séquences représentent?

A

Séquences LINE (L1, L2, L3) : Rétrotransposons qui sont désséminés dans le génome de nombreux eucaryotes

Font environ 21% du génome humain

23
Q

Quel est le seul élément encore actif de façon autonome dans le génome humain?

A

Line-1 / L1

(n’ont pas besoin de protéines encodées par d’autres transposons)

24
Q

LINE 1 code pour quelles protéines et quelle est l’activité de chaque protéine?

A

2 protéines

L1ORF1p : activité hélicase et reverse transcriptase

L1ORF2p : chaperone à ARN

25
Quelles sont les conséquences de la présence de séquences répétées dipsersées (transposons)?
Positive: évolution (moteur de biodiversité...) Négative: associées à plusieur pathologies tel que les carcinomes (car peut insérer transposon dans supresseur de tumeur ce qui change fonction), schizophrénie, ...
26
Quelle est le type de SINE le plus répandu?
ALU * 300 pb * environ 11% du génomes humains
27
Vrai ou Faux. ## Footnote Les SINEs encodent les gènes pour la synthèse de leurs protéines de transposition et sont autonomes dans leur réplication.
FAUX Les SINES dépendend des rétrotransposons pour leur réplication et leur déplacement (donc dépend de L1).
28
Quels sont les mécanismes par lesquels les génomes ont évolué (6)?
1. Mutation dans un gène : changement fonction 2. Mutation dans l'ADN régulateur : change expression 3. Gene duplication 4. Exon shuffling: exons passent d'un gène à l'autre 5. Transposition: mouvement des transposons 6. Transfert horizontal: transfert ADN entre organismes