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MMD 1042 Examen 2 > Organisation du génome > Flashcards

Organisation du génome Flashcards

Auteur: Miriam Loulou Réviseur: Diana

1
Q

Qu’est ce qu’un gène?

A

Séquence d’ADN qui contient toute l’information pour produire un ARN (donc région du génome portant une ou des caractéristiques héréditaires de l’organisme)

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Q

Qu’est ce qu’un locus?

A

Place spécifique sur un chromosome

Invariable puisque un endroit physique sur chromosome

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3
Q

Qu’est ce qu’un allèle et combien y en a-t-il par gène?

A

Une version donnée d’un gène (varient entre les individus)

Répartition: 1 gène a 2 allèles ( une version par chromosome)

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4
Q

Quelle est la différence dans l’organisation de gènes chez les prokaryotes vs les eucaryotes?

A

Procaryotes: info génétique continue

Eucaryotes: info génétique discontinue (région codante morcelée parmi des régions non-codantes)

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5
Q

Qu’est ce qu’un exon?

A

Séquences du gène qui codent pour des protéines

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6
Q

Qu’est ce qu’un intron?

A

séquences du gène qui ne codent pas pour des parties des protéines et vont être éliminés

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7
Q

Qu’est ce que l’épissage?

A

processus par lequel les introns sont éliminés du pré-ARNm, les exons sont liés ensemble pour donner ARNm mature

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8
Q

Comment peuvent être classées les séquences d’ADN et ceux ci représentent quelle proportion du génome?

A
  1. Séquences ‘‘utiles’’ correspondant aux gènes (10-20% du génomes/ exons: 1.5-2%)
  2. Séquences intergéniques (inutiles / junk) (80-90% du génome)
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9
Q

Les séquences utiles incluent l’info pour produire quoi?

A
  • protéines
  • certains petits ARN ( ex. ARN transfert ou ARN ribosomique)
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10
Q

En quelles catégories peuvent êtres divisées les séquences utiles et en quoi consiste chaque catégorie?

A
  1. Gènes solitaires: Une seule copie dans tout le génome (majorité des gènes sont solitaires)
  2. Gènes divergents: gènes qui dérivent d’un gène ancestral
  3. Gènes répétés en tandem: gènes répétés sur un même chromosome
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11
Q

La majorité des gènes font partie de quelle catégorie de gènes utiles?

A

Gènes solitaire

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12
Q

Qu’est ce qu’un exemple de gènes dupliqués divergents?

A

Gènes des globines

On pense que des cycles répétés de duplication et mutation ont généré la famille de globines chez les humains

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13
Q

Que représente les gènes en tandem?

A

Stratégie de l’évolution pour produire plus de certaines protéines ou ARN

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14
Q

Quelles sont les catégories et sous-catégories de séquences '’inutiles’‘?

A
  1. Séquences répétées en tandem
  • STR: Short Tandem Repeats
  • VNTR: Variable Number of Tandem Repeats
  1. Séquences répétées dispersées

Éléments transposables (éléments mobiles)

  • LINE: Long INterspersed Nuclear Element
  • SINE: Short Interpersed Nuclear Element
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15
Q

Quelles sont les caractéristiques des Short Tandem Repeats (STR)?

(longueur, répétitions, variabilité entre individus)

A
  • 2 à 6 nucléotides
  • Répétées 5 à 200 fois dans un même locus
  • Majorité sont des séquences di-nucléotides (50 000 à 100 000 dans génome humain), moins des autres sortes
  • Nombre variable dans un locus pour chaque individu
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16
Q

Quelles sont les caractéristiques des Variable Number of Tandem Repeats (VNTR)?

(longueur, répétitions, variabilité entre individus)

A
  • 10 à 100 nucléotides
  • Répétées 10-1 500 fois dans une même locus
  • Nombre varie dans un même locus pour chaque individu
17
Q

Les STR et VNTR ont quelle utilité pratique?

A

Utiles pour DNA fingerprinting

18
Q

Que sont les éléments transposables (transposon) et quelle est la proportion du génome fait de transposons?

A

Séquences d’ADN mobile répétées dispersées de quelques centaines à plusieurs milliers de pb / capable de se déplacer de manière autonome dans le génome par transposition

environ 42% du génome humain (les plus abondants étant LINE et SINE, surtout SINE)

19
Q

Quelle information portent généralement les transposons?

A

gènes qui codent pour des protéines qui permettent leur transposition

ex: transposase ches procaryotes

20
Q

Les transposons sont en partie responsables de quel phénomène dans les bactéries?

A

transmission de la résistance à des antibiotiques d’une bactérie à l’autre

21
Q

Pourquoi dit-on que les transposons sont des moteurs d’évolution et de biodiversité?

A

Des transposons ont pu mobiliser avec eux des exons ou des gènes d’une partie du génome à une autre

Créeant ainsi des nouveaux gènes ou affectant la régulation d’un gène

22
Q

Qu’est ce qu’une séquences LINE et la proportion du génome que ces séquences représentent?

A

Séquences LINE (L1, L2, L3) : Rétrotransposons qui sont désséminés dans le génome de nombreux eucaryotes

Font environ 21% du génome humain

23
Q

Quel est le seul élément encore actif de façon autonome dans le génome humain?

A

Line-1 / L1

(n’ont pas besoin de protéines encodées par d’autres transposons)

24
Q

LINE 1 code pour quelles protéines et quelle est l’activité de chaque protéine?

A

2 protéines

L1ORF1p : activité hélicase et reverse transcriptase

L1ORF2p : chaperone à ARN

25
Q

Quelles sont les conséquences de la présence de séquences répétées dipsersées (transposons)?

A

Positive: évolution (moteur de biodiversité…)

Négative: associées à plusieur pathologies tel que les carcinomes (car peut insérer transposon dans supresseur de tumeur ce qui change fonction), schizophrénie, …

26
Q

Quelle est le type de SINE le plus répandu?

A

ALU

  • 300 pb
  • environ 11% du génomes humains
27
Q

Vrai ou Faux.

Les SINEs encodent les gènes pour la synthèse de leurs protéines de transposition et sont autonomes dans leur réplication.

A

FAUX

Les SINES dépendend des rétrotransposons pour leur réplication et leur déplacement (donc dépend de L1).

28
Q

Quels sont les mécanismes par lesquels les génomes ont évolué (6)?

A
  1. Mutation dans un gène : changement fonction
  2. Mutation dans l’ADN régulateur : change expression
  3. Gene duplication
  4. Exon shuffling: exons passent d’un gène à l’autre
  5. Transposition: mouvement des transposons
  6. Transfert horizontal: transfert ADN entre organismes

MMD 1042 Examen 2 (14 decks)

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