Orga Du Genome IA Flashcards
Where is DNA located in eukaryotes like humans?
In the nucleus (chromosomal DNA) and mitochondria (mitochondrial DNA)
Mitochondrial DNA is distinct and not found in the cytosol
How many pairs of autosomes and sex chromosomes are in humans?
22 pairs of autosomes and 1 pair of gonosomes
Gonosomes are either XX (female) or XY (male)
What is a caryotype?
The chromosomal formula of a cell or species
What is the primary function of mitochondria?
To produce chemical energy in the form of ATP
Mitochondria are surrounded by a double membrane
What is the evolutionary origin of mitochondria believed to be?
A symbiotic relationship with a primitive eukaryote and a bacterium
This is why mitochondrial DNA resembles prokaryotic DNA
How many mitochondrial genomes are typically found in a cell?
Several thousand
Each mitochondrion contains 5 to 10 copies of its circular double-stranded genome
What is the size of the mitochondrial genome in humans?
Approximately 16,000 base pairs
What is the percentage of coding DNA in the mitochondrial genome?
93% is coding DNA
The rest is involved in mitochondrial genome replication
Nb et type de gènes codés par les mitochondries
37 gènes
* 13 protein-coding genes
* 2 mitochondrial-specific rRNA genes
* 22 tRNA coding genes
How is mitochondrial DNA inherited?
Exclusively maternally
Paternal mitochondria are degraded during fertilization
What is the average size of a human gene?
27 kb, with a coding sequence of 1340 bp
What percentage of the human genome is non-coding?
More than 98%
This includes introns and repetitive elements
What is the function of ribosomal RNA (rRNA)?
It is a component of ribosomes, where protein synthesis occurs
What are pseudogenes?
Genes that are derived from functional genes but do not express due to structural modifications
What is the difference between orthologous and paralogous genes?
- Orthologous: homologous genes in different species
- Paralogous: homologous genes within the same species
What are conserved non-genic sequences (CNG)?
Highly conserved sequences that do not code for proteins, making up about 1% of the genome
Fill in the blank: The human genome project was completed in _______.
2003
True or False: The majority of the nuclear genome is coding.
False
What is the role of microRNAs (miRNAs)?
They regulate gene expression
What are the two main types of repetitive sequences in the genome?
- Transposable elements
- Tandem repeats
Quelle est la conservation génétique entre l’Homme et la Souris ?
Au moins 70%
Cette conservation suggère des similitudes évolutives dans les gènes.
Quel est le rôle des CNG dans l’expression des gènes ?
Régulent l’expression des gènes, notamment des gènes du développement embryonnaire
Les mutations dans ces CNG peuvent entraîner des malformations ou des maladies.
Quelle proportion du génome humain est constituée de séquences répétées ?
Plus de 50%
Ces séquences incluent des éléments mobiles et des transposables.
Qu’est-ce que la transposition ?
Phénomène par lequel des gènes s’insèrent dans une nouvelle région du génome
La plupart du temps, la transposition laisse la copie originale dans son site initial.
Quelles sont les deux classes principales d’éléments répétés ?
LINE et SINE
LINE = Long Interspersed Elements, SINE = Short Interspersed Elements.
Quelle est la taille d’un élément LINE complet ?
6 kb
Généralement, les éléments LINE sont souvent incomplets.
Quel est le pourcentage du génome humain constitué par les LINE ?
20%
Les éléments LINE codent pour une reverse transcriptase.
Comment les SINE se déplacent-ils dans le génome ?
Ils utilisent la reverse transcriptase des LINE
La famille Alu est la seule active et peut se déplacer.
Quel pourcentage du génome humain est constitué de SINE ?
13%
Les SINE sont plus nombreux mais plus petits que les LINE.
Qu’est-ce qu’un rétrotransposon à LTR ?
Rétrovirus endogène avec de petites extrémités répétées
Ils ne codent pas pour d’enveloppe et ne peuvent pas se transformer en virus.
Quelle proportion du génome humain est constituée de transposons ?
3%
Les transposons se déplacent par deux mécanismes : copier-coller et couper-coller.
Quelles sont les deux mécanismes de déplacement des transposons ?
Copier-coller et couper-coller
Chaque mécanisme a un mode d’action différent pour déplacer les éléments.
Qu’est-ce que l’ADN satellite ?
Séquences répétées formant des blocs, correspondant à 6 à 7% du génome
Les ADN satellites se retrouvent au niveau des centromères et des télomères.
Quelle est la fonction des télomères ?
Définit la fin du chromosome et prévient la fusion des chromosomes
Le motif TTAGGG est répété plusieurs milliers de fois.
Quel est le motif de base des ADN mini satellites ?
9 à 24 pb répétés 1000 à 2000 fois en tandem
Ces motifs sont hypervariables d’un individu à l’autre.
Quelle est la taille des motifs des ADN microsatellites ?
1 à 4 pb répété 5 à 50 fois
Ils sont dispersés dans tout le génome.
Qu’est-ce que le polymorphisme génétique ?
Variabilité génétique entre individus due à des différences dans le génome
Cela inclut des variations comme les SNV et les CNV.
Qu’est-ce qu’un SNV ?
Variation d’un seul nucléotide
Les SNV peuvent être synonymes, faux-sens ou non-sens.
Comment les microsatellites peuvent-ils être utilisés en diagnostic ?
Pour diagnostiquer des maladies basées sur le nombre de répétitions d’un motif
Exemple : Chorée de Huntington.
Qu’est-ce que les CNV ?
Variations du nombre de copies dans le génome
Ils peuvent influencer l’expression des gènes et être associés à des maladies.
Quel est l’impact des CNV sur la santé ?
Ils peuvent être neutres ou pathogènes
Certains CNV augmentent la susceptibilité à des maladies.
Quel est le rôle de la méthylation dans l’ADN ?
Régule l’expression des gènes par la méthylation des cytosines dans les dinucléotides CpG
La méthylation est réalisée par des méthyltransférases.
What are CpG islands?
Regions of DNA with a high frequency of CpG dinucleotides
The ‘p’ indicates that the linkage is on the same strand and not between base pairs.
Which base in human DNA can be methylated?
Cytosine
What is the product of methylation of cytosine?
5-methylcytosine
What enzyme is responsible for the methylation of cytosine?
Methyltransferase
What happens to cytosine during deamination?
It is converted to uracil
What is the consequence if 5-methylcytosine undergoes deamination?
It is converted to thymine
What error occurs during DNA replication involving 5-methylcytosine?
An adenine is inserted opposite to thymine instead of guanine
Are CpG dinucleotides evenly distributed in the genome?
No, they are not evenly distributed
What percentage of human genes have a CpG island upstream?
40 to 50%
What is the typical methylation state of CpG islands upstream of actively transcribed genes?
Hypomethylated
What are housekeeping genes?
Genes that code for proteins essential for the maintenance of basic cellular functions
How is the density of CpG islands correlated with gene density on chromosomes?
Higher gene density correlates with higher CpG island density
How many CpG islands are found per megabase on chromosome 19?
43 CpG islands per Mb
How many CpG islands are found per megabase on chromosome Y?
3 CpG islands per Mb
Fill in the blank: The methylation of cytosine is done by a _______.
Methyltransferase
True or False: Most cytosines in CpG islands upstream of genes are heavily methylated.
False
