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Orga Du Genome IA Flashcards

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Biology 101 flashcards
1
Q

Where is DNA located in eukaryotes like humans?

A

In the nucleus (chromosomal DNA) and mitochondria (mitochondrial DNA)

Mitochondrial DNA is distinct and not found in the cytosol

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Q

How many pairs of autosomes and sex chromosomes are in humans?

A

22 pairs of autosomes and 1 pair of gonosomes

Gonosomes are either XX (female) or XY (male)

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Q

What is a caryotype?

A

The chromosomal formula of a cell or species

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4
Q

What is the primary function of mitochondria?

A

To produce chemical energy in the form of ATP

Mitochondria are surrounded by a double membrane

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Q

What is the evolutionary origin of mitochondria believed to be?

A

A symbiotic relationship with a primitive eukaryote and a bacterium

This is why mitochondrial DNA resembles prokaryotic DNA

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6
Q

How many mitochondrial genomes are typically found in a cell?

A

Several thousand

Each mitochondrion contains 5 to 10 copies of its circular double-stranded genome

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7
Q

What is the size of the mitochondrial genome in humans?

A

Approximately 16,000 base pairs

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8
Q

What is the percentage of coding DNA in the mitochondrial genome?

A

93% is coding DNA

The rest is involved in mitochondrial genome replication

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9
Q

Nb et type de gènes codés par les mitochondries

A

37 gènes
* 13 protein-coding genes
* 2 mitochondrial-specific rRNA genes
* 22 tRNA coding genes

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10
Q

How is mitochondrial DNA inherited?

A

Exclusively maternally

Paternal mitochondria are degraded during fertilization

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11
Q

What is the average size of a human gene?

A

27 kb, with a coding sequence of 1340 bp

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12
Q

What percentage of the human genome is non-coding?

A

More than 98%

This includes introns and repetitive elements

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13
Q

What is the function of ribosomal RNA (rRNA)?

A

It is a component of ribosomes, where protein synthesis occurs

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14
Q

What are pseudogenes?

A

Genes that are derived from functional genes but do not express due to structural modifications

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15
Q

What is the difference between orthologous and paralogous genes?

A
  • Orthologous: homologous genes in different species
  • Paralogous: homologous genes within the same species
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16
Q

What are conserved non-genic sequences (CNG)?

A

Highly conserved sequences that do not code for proteins, making up about 1% of the genome

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17
Q

Fill in the blank: The human genome project was completed in _______.

A

2003

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18
Q

True or False: The majority of the nuclear genome is coding.

A

False

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19
Q

What is the role of microRNAs (miRNAs)?

A

They regulate gene expression

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20
Q

What are the two main types of repetitive sequences in the genome?

A
  • Transposable elements
  • Tandem repeats
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21
Q

Quelle est la conservation génétique entre l’Homme et la Souris ?

A

Au moins 70%

Cette conservation suggère des similitudes évolutives dans les gènes.

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22
Q

Quel est le rôle des CNG dans l’expression des gènes ?

A

Régulent l’expression des gènes, notamment des gènes du développement embryonnaire

Les mutations dans ces CNG peuvent entraîner des malformations ou des maladies.

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23
Q

Quelle proportion du génome humain est constituée de séquences répétées ?

A

Plus de 50%

Ces séquences incluent des éléments mobiles et des transposables.

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24
Q

Qu’est-ce que la transposition ?

A

Phénomène par lequel des gènes s’insèrent dans une nouvelle région du génome

La plupart du temps, la transposition laisse la copie originale dans son site initial.

25
Q

Quelles sont les deux classes principales d’éléments répétés ?

A

LINE et SINE

LINE = Long Interspersed Elements, SINE = Short Interspersed Elements.

26
Q

Quelle est la taille d’un élément LINE complet ?

A

6 kb

Généralement, les éléments LINE sont souvent incomplets.

27
Q

Quel est le pourcentage du génome humain constitué par les LINE ?

A

20%

Les éléments LINE codent pour une reverse transcriptase.

28
Q

Comment les SINE se déplacent-ils dans le génome ?

A

Ils utilisent la reverse transcriptase des LINE

La famille Alu est la seule active et peut se déplacer.

29
Q

Quel pourcentage du génome humain est constitué de SINE ?

A

13%

Les SINE sont plus nombreux mais plus petits que les LINE.

30
Q

Qu’est-ce qu’un rétrotransposon à LTR ?

A

Rétrovirus endogène avec de petites extrémités répétées

Ils ne codent pas pour d’enveloppe et ne peuvent pas se transformer en virus.

31
Q

Quelle proportion du génome humain est constituée de transposons ?

A

3%

Les transposons se déplacent par deux mécanismes : copier-coller et couper-coller.

32
Q

Quelles sont les deux mécanismes de déplacement des transposons ?

A

Copier-coller et couper-coller

Chaque mécanisme a un mode d’action différent pour déplacer les éléments.

33
Q

Qu’est-ce que l’ADN satellite ?

A

Séquences répétées formant des blocs, correspondant à 6 à 7% du génome

Les ADN satellites se retrouvent au niveau des centromères et des télomères.

34
Q

Quelle est la fonction des télomères ?

A

Définit la fin du chromosome et prévient la fusion des chromosomes

Le motif TTAGGG est répété plusieurs milliers de fois.

35
Q

Quel est le motif de base des ADN mini satellites ?

A

9 à 24 pb répétés 1000 à 2000 fois en tandem

Ces motifs sont hypervariables d’un individu à l’autre.

36
Q

Quelle est la taille des motifs des ADN microsatellites ?

A

1 à 4 pb répété 5 à 50 fois

Ils sont dispersés dans tout le génome.

37
Q

Qu’est-ce que le polymorphisme génétique ?

A

Variabilité génétique entre individus due à des différences dans le génome

Cela inclut des variations comme les SNV et les CNV.

38
Q

Qu’est-ce qu’un SNV ?

A

Variation d’un seul nucléotide

Les SNV peuvent être synonymes, faux-sens ou non-sens.

39
Q

Comment les microsatellites peuvent-ils être utilisés en diagnostic ?

A

Pour diagnostiquer des maladies basées sur le nombre de répétitions d’un motif

Exemple : Chorée de Huntington.

40
Q

Qu’est-ce que les CNV ?

A

Variations du nombre de copies dans le génome

Ils peuvent influencer l’expression des gènes et être associés à des maladies.

41
Q

Quel est l’impact des CNV sur la santé ?

A

Ils peuvent être neutres ou pathogènes

Certains CNV augmentent la susceptibilité à des maladies.

42
Q

Quel est le rôle de la méthylation dans l’ADN ?

A

Régule l’expression des gènes par la méthylation des cytosines dans les dinucléotides CpG

La méthylation est réalisée par des méthyltransférases.

43
Q

What are CpG islands?

A

Regions of DNA with a high frequency of CpG dinucleotides

The ‘p’ indicates that the linkage is on the same strand and not between base pairs.

44
Q

Which base in human DNA can be methylated?

A

Cytosine

45
Q

What is the product of methylation of cytosine?

A

5-methylcytosine

46
Q

What enzyme is responsible for the methylation of cytosine?

A

Methyltransferase

47
Q

What happens to cytosine during deamination?

A

It is converted to uracil

48
Q

What is the consequence if 5-methylcytosine undergoes deamination?

A

It is converted to thymine

49
Q

What error occurs during DNA replication involving 5-methylcytosine?

A

An adenine is inserted opposite to thymine instead of guanine

50
Q

Are CpG dinucleotides evenly distributed in the genome?

A

No, they are not evenly distributed

51
Q

What percentage of human genes have a CpG island upstream?

A

40 to 50%

52
Q

What is the typical methylation state of CpG islands upstream of actively transcribed genes?

A

Hypomethylated

53
Q

What are housekeeping genes?

A

Genes that code for proteins essential for the maintenance of basic cellular functions

54
Q

How is the density of CpG islands correlated with gene density on chromosomes?

A

Higher gene density correlates with higher CpG island density

55
Q

How many CpG islands are found per megabase on chromosome 19?

A

43 CpG islands per Mb

56
Q

How many CpG islands are found per megabase on chromosome Y?

A

3 CpG islands per Mb

57
Q

Fill in the blank: The methylation of cytosine is done by a _______.

A

Methyltransferase

58
Q

True or False: Most cytosines in CpG islands upstream of genes are heavily methylated.

A

False

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