Nucléole

Question 1

Centres fibrillaires clairs

Answer 1

Contiennent ADNr d’où la clareté

Question 2

Composant fibrillaire dense

Answer 2

En forme de demi cercle, possède de l’ADN, et constitue le lieu d’élongation des ARNr.
Il contient des protéines ( /!\, pas de protéines ribosomiques) impliquées dans la maturation des ARNr

Question 3

Composant granulaire

Answer 3

Contient de l’ARNr destiné à former les ribosomes, ainsi que des protéines ribosomiques, provenant du cytoplasme, qui viennent se lier à ces ARNr pour former les SU ribosomiques exportées ensuite dans le cytoplasme par les pores nucléaire

Question 4

Que renferment les bras vourts des chromosomes acrocentriques?

Answer 4

ADN satellite ( non codant)
Et ADNr ( codant)

Question 5

Découverte des chromosomes permise par utilisation de ..

Answer 5

Du choc hypotonique ( permettant de faire gonfler les cellules et de fragiliser le plasmalemme et la membrane nucléaire) en 1952

Question 6

Différentes etapes de l’établissement du caryotype

Answer 6

1. Prélèvement de cellules
2. Mise en culture des cellules
3. Technique chromosomique
4. Saisie des métaphases et classement des chromosomes

(5. Interprétation)

Question 7

Cultures de cellules en suspension

Answer 7

Culture courte, de 48 à 72h
= Cultures contenues dans des tubes ( lymphocytes ou cellules de la Moelle osseuse)

Question 8

Cultures de cellules adhérentes

Answer 8

= culture longue, deux à 3 semaines

Liquide amniotique, villosités choriales et fibroblastes des biopsies cutanées ( cellules adhérentes au fond de la boite de culture, forment un tapis cellulaire pour se diviser. Le biologiste doit alors surveiller la pousse cellulaire avant d’entamer la technique chromosomique)

Question 9

Technique chromosomique

Answer 9

Hrb

Question 10

Quelles methodes de prélèvement permettent d’etablir un caryotype ? ( etape 1)

5 attendues

Answer 10

En post-natal prise de sang, biopsie En pré-natal prélèvement de liquide amniotique ou des villosités choriales ou sang du cordon ombilical (plus rare car plus risqué)

• En hématolo-oncologie biopsie ostéo-médullaire

Question 11

2e etape obtention du caryotype

Answer 11

Mise en culture des cellules prélevées dans une etuve à 37°

( Sous hotte stérile, avec antibiotiques et nutriments)

Question 12

Technique chromosomique ( 3e étape)

Answer 12

• Ajout de colchicine dans les cultures ( poison du fuseau qui bloque les cellules en metaphases)
• Choc hypotonique ( entrée d’eau)
• Fixation des chromosomes (acide acétique, méthanol)
• Étalement de la préparation sur des lames et insertion dans un thermotron pour séparer les chromosomes
• Dénaturation de certaines bandes des chromosomes - Coloration au Giemsa (colore uniquement l’ADN non dénaturé)

Question 13

Dénaturation trypsine

Answer 13

dénaturation de ce qui est riche en gènes (bases GC) donc coloration de ce qui est pauvre en gènes (bases AT) = on obtient des bandes G

Question 14

Dénaturation Chaleur

Answer 14

dénaturation de ce qui est pauvre en gènes (base AT) donc coloration de ce qui est riche en génes (bases GC) = on obtient des bandes R

Question 15

Nomenclature 7p14

Answer 15

Anomalie du chro 7, bras court, région 1, bande 4

Question 16

Maladie du cri du chat chez le nouveau né

Answer 16

Délétion de la region 5p14 ( chro 5, bras court, region 1 bande 4)

Question 17

Nomenclature internationale

Answer 17

Les régions chro sont tjrs numérotées du centromère au télomère

On a 1 à 4 regions par bras, subdivisées en sous regions = bandes