Oncogénétique

Question 1

Mutations BRCA1, BRCA2

Answer 1

• Transmission autosomique dominante

- Codent des protéines impliquées dans la réparation des cassures double brin de l’ADN

Question 2

BRCA2

Answer 2

• Augmentation du risque relatif de cancer du sein et de la prostate chez l’homme
• Augmentation du risque de cancer du pancréas et mélanome

Question 3

Éléments d’orientation devant faire suspecter une mutation BRCA

Answer 3

• Présence de plusieurs classes de cancers du sein dans une même famille
• Précocité de survenue du cancer du sein (<40ans)
• Diagnostic d’un second cancer sulmr le sein controlatéral et/ou cancer multifocal
• Présence d’un cancer de l’ovaire
• Survenue d’un cancer du sein chez l’homme

Question 4

Syndrome de Lynch

Answer 4

• Mutation d’un des gènes impliqués dans la réparation des mésappariements de l’ADN
• Transmis de manière autosomique dominante
• Risque augmenté de développer un cancer:
  *colorectal
  *de l’endomètre
  *des voies excrétrices urinaires
  *de l’intestin grêle
  (Risque élevé)
  *de l’estomac, des vois biliaire, des ovaires (risque modéré)

Question 5

Éléments d’orientation devant faire suspecter un syndrome de Lynch

Answer 5

• Cancer colorectal <60 ans
• Cancers multiples (synchrone ou métachrone) du spectre du syndrome de Lynch chez un même patient
• cancer colorectal + atcd familiaux de cancer du spectre

Question 6

Polypose adénomateuse familiale

Answer 6

• Mutation germinale du gène APC
• Transmission autosomique dominante
• Augmentation forte du risque de développer des polypes adénomateux colorectaux, donc de développer un cancer avant l’âge de 40 ans

Question 7

Théranostique

Answer 7

Lié à la prédiction de la réponse à un ttt

Question 8

Tests génétiques à viser théranostique pour les adénocarcinome métastatique du poumon

Answer 8

• Translocation EGFR
• Translocation ALK
• Translocation ROS1
• Mutation BRAF V600

Question 9

Conséquence de la présence de la mutation KRAS ou NRAS sur le choix thérapeutique

Answer 9

Contre-indique la prescription des Ac anti-EGFR dans les cancers colorectaux

Question 10

Dans quels sites de tumeur devrait être systématique l’interrogatoire professionnel ?

Answer 10

Cancer bronchopulmonaire, mésothéliome, cancer de vessie, cancer naso-sinusien, leucémie, cancer cutané

Question 11

Gène p53

Answer 11

Gène suppresseur de tumeur

- Muté dans jusqu’à 50% de tous les cancers solides (foie, sein, colon, poumon, cervice, vessie, prostate, cutané)