Obiteljska Hiperholesterolemija

Question 1

Šta je obiteljska hiperholesterolemija?

Answer 1

Najčešća autosomno dominantna bolest karakterisana znatnim ubrzavanjem ateroskleroze i njenih komplikacija

Question 2

Kakva je bolest obiteljska hiperholesterolemija?

Answer 2

Autosomno dominantna nasljedna bolest

Question 3

U obiteljskoj hiperholesterolemiji je mutacija kojeg gena?

Answer 3

Mutacija gena koji određuje specifični receptor za ldl

Question 4

Do čega dovodi manjak receptora za ldl?

Answer 4

Do povećanja koncentracije ldl-a i holesterola u krvi

Question 5

Klinička slika obiteljske hiperholesterolemije

Answer 5

Povišena razina holesterola u krvi
Potkožni čvorici (ksantomi)

Question 6

Homozigoti u obiteljskoj hiperholesterolemiji

Answer 6

Imaju vise izražene komplikacije
Ateroskleroza u djetinjstvu
Srčani infarkt prije tridesete godine života u homozigota

Question 7

Heterozigoti u obiteljskoj hiperholesterolemiji

Answer 7

Bolest nešto slabije izražena
Razvoj ateroskleroze i njenih posljedica je brzi i izraženiji nego u njihovih vršnjaka koji ne boluju od ove bolesti