Cisticna fibroza

Question 1

Šta je cistična fibroza?

Answer 1

Nasljedna geneka bolest karakterisana zatajenjem gušterače, ponavljajućim i hronicnim plućnim infekcijama, crijevnom opstrukcijom i muškom infertilnoscu

Question 2

Kakva je bolest cistična fibroza?

Answer 2

Najčešća autosomno recesivna bolest djecije dobi

Question 3

Koja je incidencija cistične fibroze?

Answer 3

1:3200

Question 4

U cističnoj fibrozi dolazi do mutacije čega?

Answer 4

Mutacije gena za regulator transmembranske propusnosti cistične fibroze, transmembranskog proteina koji regulira prijenos Jona hlora i natrija kroz staničnu membranu

Question 5

Do čega dovodi poremecaj CFTR, a do čega poremecaj u transportu Jona natrija?

Answer 5

Poremecaj CFTR-a uzrokuje zadržavanje Jona hlora unutar stanica, a poremecaj u transportu Jona natrija dovodi do nakupljanja vece količine NaCl-a u stanici i posljedično do zadržavanja vode

Question 6

Šta blokira povećana gustoća sluzi?

Answer 6

Blokira dišne puteve, kanaliće gušterače, bilijarne kanaliće i intestinalni sistem, te se bolest zato naziva i mukoviscidoza

Question 7

Kako se drugacije zove cistična fibroza?

Answer 7

Mukoviscidoza

Question 8

Koje su žlijezde iznimke u cisticnoj fibrozi?

Answer 8

Žlijezde znojnice gdje pojačano lucenje NaCl-a u lumene kanalica dovodi do stvaranja izrazito slanog znoja

Question 9

Pluća u cisticnoj fibrozi? (Patologija)

Answer 9

Proširenje bronha i bronhiola zgusnutom sluzi -> bronhiektazije

Povećana učestalost infekcija -> hronicni bronhitis, plućni apscesi

Question 10

Gušterača u cisticnoj fibrozi?

Answer 10

Prošireni izvodni kanalići-> pretvorba u ciste okružene obilnom vezivnom stromom (cistična fibroza) -> atrofija acinusa -> insuficijencija gušterače

Langerhansovi otočići su postedjeni

Question 11

Kakve su žlijezde slinovnice u cisticnoj fibrozi?

Answer 11

Nalik onima u gušterači

Question 12

Jetra i žučni vodovi u cisticnoj fibrozi? (Patologija)

Answer 12

Onemogućeno izlučivanje žuči zbog zgusnute sluzi u žučnim vodovima -> sekundarna bilijarna ciroza i hiperbilirubinemija

Question 13

Crijeva u cisticnoj fibrozi? ( patologija)

Answer 13

Opstrukcija tankog crijeva zgusnutom sluzi -> mekonijski ileus u novorodjencadi

Ruptura crijeva -> mekonijski peritonitis

Question 14

Spolni organi u cisticnoj fibrozi? ( patologija)

Answer 14

Neplodnost u muškaraca
Opstrukcija epididimisa

Question 15

Od čega ovisi klinička slika cistične fibroze?

Answer 15

Od odbi bolesnika

Question 16

Kakav je znoj novorodjencadi i djece u cisticnoj fibrozi?

Answer 16

Izrazito slan

Question 17

Kako se može dokazati povišena koncentracija hlora u c.f.?

Answer 17

Moze se dokazati u znoju pilokarpinskim testom

Question 18

Mekonijski ileus u novorodjencadi -> ?

Answer 18

Peritonitis nakon rupture crijeva

Question 19

Pankreaticna insuficijencija -> malapsorpcija ? Cf

Answer 19

Obilne, smrdljive masne stolice, napeti trbuh
Manjak vitamina topljivih u mastima
Premali porast tjelesne težine

Question 20

Hronicne plućne infekcije cistične fibroze?

Answer 20

Hronicni kašalj uz ekspektoraciju gnojnog sputuma

Opstruktivna plućna bolest -> plućna bolest 🫀 (cor pulmonale)

Sve teze u sve učestalije plućne infekcije -> najčešći uzrok smrti

Question 21

Kako se postavlja dijagnoza cistične fibroze?

Answer 21

Genetičkim testiranjem

Question 22

Koliko iznosi srednja očekivana životna dob u cisticnoj fibrozi?

Answer 22

Oko 30 godina