Marfanov sindrom

Question 1

Šta je Marfanov sindrom?

Answer 1

MS je nasljedni poremećaj koji se očituje nepravilnostima skeleta, oćnim promjenama i poremečajima KVS sistema

Question 2

Koja je etiologija Marfanovog sindroma?

Answer 2

Autosomno dominantni nasljedni poremećaj
Mutacija gena koji kodira fibrilin-1 ( komponenta mikrofibrilnih vlakana koja služe za odlaganje elastina)

Question 3

Opisati kliničku sliku nepravilnosti skeleta kod MS?

Answer 3

Visoki i mršavi
Produžena lubanja
Izdužei udovi i pristi na rukama i nogama ( arahnodaktilija)
Deformacije kralježnice (kifoskolioza)
Deformiran prsni kođ ( duboko udubljena prsna kost ili kokošja prsa)
Pojača savitljivost zglobova

Question 4

Opisati očne promjene kod MS?

Answer 4

Obostrana dislokacija ili subluksacija leće
Poremećaji KVS sistema
disecirajuća aneurizma
Sindrom mlohavih valvula (mitralno i trikuspidalno ušće)
Kongestivna srčana insuficijencija
Njačešće umiru zog rupture disecirajuće anerurizme aorte
Prosječno žive 30-40 godina