Klinefelterov i Turnerov sidrom

Question 1

Šta je Klinefelterov sindrom ?

Answer 1

KS je muški bipogonadizam koji se razvija kad postaje najmanje dva X-hromosoma i jedan ili više Y- hromosom ( najčešće 47, XXY)

Question 2

Kakva je patogeneza KS?

Answer 2

Dodatni X kromosom(i) mogu poticati od oca ili od majke, a posljedica su nerazdvajanja spolnih kromosoma tijekom mejoze
Zbog viška X.- hromosoma testisi atrofiraju, razina testosterona je u serumu niska, a razina gonadotropina povišena

Question 3

Opisati kliničku sliku kod KS?

Answer 3

Bolesnici muškog fenotipa ( penis, skrotum i testisi i unutraćnji muški organi)
Eunuhoidni izgled tijela, smanjena dlakavost, ginekomastija, smanjeni testisi
Neplodnost uzrokovana atrofijom testisa što dovodi do azoospermije
Nešto snižen kvocijent inteligencije i problemi u vezi s ponašanjem u dijela bolesnika

Question 4

Šta je Turnerov sindrom?

Answer 4

TS je poremećaj razvoja jajnika zbog potpune ili djelomične monosomije X- hromosoma s posljedičnim hipogonadizmom u osoba ženskog fenotipa

Question 5

Koja je patogeneza TS?

Answer 5

Jajne ćelije propadaju prije rođenja, razina estrogena u serumu je niska, a gonadotropina visoka

Question 6

Kakva je klinička slika TS?

Answer 6

Osobe ženskog feotipa koje imaju vanjske i unutrašnje ženske spolne organe osim jajnika
Jajnici ne sadržavaju jajne stanice i pretvaraju se u vezvne tračke
Nizak rast
Vrat kratak i širok (pterigij), kosa na zatiljku nisko, prsni koš proširen, bradavice điroko razmaknute
VIsoko nepce
Limfedem ruku i nogu
Sekundarne spolne osobine (razvoj dojki, ženska dlakavost) su nerazvijene
Ne dolazi do pojave menstruacije ( primarna amenoreja)
Prirožene malformacije su česte ( koarktacija aorte, potkovičasti bubrezi)