Nya patologidetaljer

Question 1

Jonkanals myopatier

Answer 1

myotoni och hypotoni inducerad av träning/ kyla/mkt kolhydratrikmat

Na/Ca eler Cl kanal protein mutationer.

Question 2

metabola myopatier

Answer 2

mitokondriella (oftast encefalomyopatier

lipid - lipddroppar i muskelfibrer (mutation i proteiner för beta oxidation av fettsyror)

upplagringssjukdomar- glykogen ansamlas så att cellerna sväller

Question 3

polymyosit

Answer 3

inflammatorisk…

svaghet och myalgi. fagocytos och fibernekros.

de använder ej musklerna för att det gör ont.

Question 4

dermatomyosit

Answer 4

finns i barn och vuxenformer…

svaghet och myalgi + hudutslag + mikroangiopati

Question 5

thyroidea myopatier

Answer 5

hyper= akut eller kronisk muskelsvaghet

hypo= kramper

Question 6

etanolmyopati

Answer 6

rhabdomtolys => smärta och njurskador

Question 7

lm inducerade myopatier

Answer 7

proximal muskelsvaghet & atrofi

Question 8

Duchennes muskeldystrofi

Answer 8

pseudohypertrofi (stora men ofunktionella)

orsakat av avsaknad av proteinet dystrofin.

Question 9

Dystrofia myotonica

Answer 9

debuterar i vuxen ålder men är inte lika allvarlig som Duchennes, ä dock den vanligste ärftliga myopatin.

i händer, ansikte, hjärtat och cataract.

Question 10

Myastenia gravis

Answer 10

en neuromuskulär transmissionssjukdom

en autoimmun sjukdom där man har antikroppar mot acetylkolin receptorer.

ger först svaghet i extraokulära musklre => diplopi &ptos

Question 11

primär axonal degeneration

Answer 11

orsaker:
toxiner (bly mm)
Varicella Zoster virus
kronisk leversjukdom
vitaminbrist
diabetes

Question 12

Gullian Barre syndrom

Answer 12

post-infektiös polyradiculoneuropati

en autoimmun sjukdom med snabbt utvecklande, nästan endast motorisk, slapp pares.

dödsorsaken är ofta blodtrycket då det autonoma NS påverkas.

Question 13

lepra

Answer 13

direkt infektion av Schwannceller

Question 14

difteri

Answer 14

bakteriellt toxin mot Schwannceller.

Question 15

Neurofibrom

Answer 15

benign tumör utgående från Schwannceller och från nervtrådar med myelinskidor

Question 16

Schwannom

Answer 16

godartad tumör från Schwannceller

Question 17

neurofibrosarkom

Answer 17

malignent periferal nerve sheath tumors

Question 18

olika typer av hydrocefalus

Answer 18

kommunicerande hydrocefalus: fritt flöde mellan ventriklarna men med störd återresorption/tömning

icke-kommunicerande: blockage inom ventrikelsystemet leder till CSF ansamling.

Question 19

Epiduralblödning

Answer 19

oftast orsakad av en skallfraktur med brott av a meningea media.

Question 20

blödning i hjärnsubstansen

Answer 20

orsaker: hypertoni (tidigare störst), ateroskleros (nu störst), antikoagulantia.

80% sker i de basala ganglierna
10 % i pons
10% i cerebellum

ger ödem och inflammtion. efter 10 dagar: gliaärr och cystor.

Question 21

subarachnoidalblödningar

Answer 21

sällan vid trauma.

Berry aneurysm: man överlever det första men ej det andra.

aterosklerotiska aneurysm eller AV missbildnigar.

Question 22

Subdurala blödningar

Answer 22

kan komma från trauma (ex skallfraktur)

kärlen är små så de blöder långsamt så de kan utvecklas under flera veckor efter ett obetydligt huvudtrauma (speciellt hos äldre då deras hjärna har minskat så att kärlen sträcks längre)

Question 23

anencefali

Answer 23

hela hjässan saknas, odifferentierad neural vävnad på platsen för storhjärnan

fosyra miskar risken kraftigt!

Question 24

spina bifida

Answer 24

ockulta: kotans bakre del saknas
miningocele: meningerna utanför normalplats.
myelomeningocele: både miningern och ryggmärgen på fel plats.
rachischisis: ryggmärgen utanför kroppen.

Question 25

arnold chiari

Answer 25

mindre bakre skallgrop
långt tentorium
hydrocefalus

Question 26

kongenital hydrocefalus

Answer 26

akvedukt stenoser

arnold chiari mm

Question 27

polymicrogyri

Answer 27

för små, många, täta och felaktigt uppbyggda hjärnvindlingar.

Question 28

Alzheimers sjukdom

Answer 28

påverkar hippocampus, amygdala, cerebral cortox, locus cerulius,

bildar senila amyloida plack,
neurofibrillära nystan,
intraneural granulovaskulär degeneration &
hirano kroppar (eosinofila inklusionskroppar i proximala dendriter)

Question 29

Picks sjukdom

Answer 29

“frontaltemporal demens”

debut 40-70 åå (lever sedan 2-5 år)

makro: atrofi av frontalloberna och temporallobernas spetsar.

Mikro: Pickinklusioner i neuronens cytoplasma.

Question 30

Mb Wilson

Answer 30

abnorm Cu metabolism => hepatolentikulär degeneration

okontrollerade rörelser, demens, cirrhos, neuronförlust med glios.

Question 31

Parkinsons sjukdom

Answer 31

vilotremor, akinesi, kugghjulsfenomen, rigiditet

dopaminproduktionen är nedsatt och neuronförlust i nukleus cauatus, putamen, globus pallidus, substantia nigra & locus ceruleus. Lewy kroppar.

substantia nigra “försvinner” (blir blek)

Question 32

Amyotrof lateralscleros

Answer 32

motorneuronen i främre ryggmärgshornen, hjärnstammen & övre motorneuronen drabbas
=> försvagning & atrofi av skelettmuskulatur i extremiteterna och tungan.

Question 33

Multipel skleros

Answer 33

endast i CNS

lokaliserad demyelinisering som är vanligast i n opticus, periventrikulära områden & cerebellära pedunklar.
=> dimsyn, svaghet, domningar/stickningar, ostadig gång, tremor, miktionsstörningar, psykologiska störningar.

plack uppkommer i skov

lymfocyter invandrar och startar myelinnedbrytning sedan kommer makrofager och fagocyterar myelinet
=> grå skrumpna, includerade områden som saknar myelin men som har en intakt cellkropp.

Question 34

PSA

Answer 34

Serinptoteas i testikeln som bryter ned sperma…

Question 35

Hypospadi

Answer 35

missbildning så att urinröret mynnar på penisens undersida.

Question 36

osteosarkom

Answer 36

benbildning av benceller
metafysärt
knä (femur)

malignt…

Question 37

Chondrosarkom

Answer 37

broskceller som bildar brosk
metafysärt & diafysärt
knä och höft

malignt

Question 38

Osteokondrom

Answer 38

bildar brosk (bildar stjälkar med brosk på)
metafysära

benign…

Question 39

sekundär artros

Answer 39

sekundär till fettma, trauma, slitningar, RA…

Question 40

Orsaker till fosterdöd

Answer 40

kromosomavvikelser
missbildningssyndrom (rubella)
infektioner (HSV, CMV, HIV, hepatit)
placenta insufficiens/ avlossning
preeklampsi
asfyxsi

Question 41

Olika typer av nekros

Answer 41

koagulationsnekros
vätskenekros
ostignekros
blödningsnekros
fettnekros
fibrös nekros.

Question 42

Downs syndrom

Answer 42

trisomi 21

platt ansikte
tätt sittande ögon & snedställda ögonspringor
överrörliga leder
lågt sittande öron som fått ett veck...
rikligt med nackskinn