Nourisson Flashcards
La polydactylie isolée est de quel type?
Malformation primaire autosomique dominante, souvent trisomie 13, 18 et Meckel
Quelle malformation primaire est d’origine autosomique récessive?
polykystose rénale, atteinte des tubes collecteurs
Quel syndrome induit l’expression de l’allèle normalement silencieux?
Syndrome de beckwith-wiedemann
Que cause le syndrome de beckwith-wiedemann?
viscéromégalie -omphalocèle -
macroglossie. Membres disproportionnés (plus de chances de cancer et grosse langue)
85% sporadique 1/14 000
Que retrouve-t-on dans la trisomie 13
6e doigt
fente labionasale bilatérale
1/10 000
Que retrouve-t-on dans la trisomie 18?
1/ 8 000
omphalocèle
mains botes, mains fermées (signe du loup)
Les reins kystiques sont retrouvés dans quelle maladie génétique complexe primaire?
Ciliopathie
Que cause la RASopathie?
Mutations activatrices de la voie RAS/MAPK
Qu’est ce que l’oligoamnios et qu’est ce que ca engendre
Perte de liquide amniotique, le placenta se dépose sur le bébé, causé par rupture de la membrane ou uropathie/néphropathie. Peut engendrer la séquence de potter et hypoplasie pulmonaire
Que cause la maladie des brides amniotiques?
Des morceaux tranchant de la membrane coupent des membres du foetus. Souvent avec oligoamnios
Un exemple de disruption vasculaire?
Au niveau de l’intestin, cause une ischémie, lésions clastiques. Atrésie gastrique
Quelles sont des causes infectieuses chez le foetus?
Bactériennes : Syphillis, listériose, colibacille, strep B
Virales : VIH, varicelle, rubéole, herpes, CMV…
Qu’est ce que les radiations induisent chez le foetus?
Faible : cancer, leucémie
Massive: microcéphalie, hydrocéphalie, retardation
Quel médicament des années 50-60 a causé les petits enfants troncs?
Thalidomide (amélie ou phocomélie)
La mère du bébé se bourre la face dans le sucre et est diabétique, quelles complications peuvent survenir?
Prématuration, mort pré-natale, macrosomie (clavicule casse), hydramnios
Quel est l’impact de boire un 40 oz de Gin en étant enceinte?
Syndrome d’alcoolisation foetale, retard mental, microcéphalie, prématuré, petit front long nez face aplatie 80% des cas
Qu’est ce qu’une séquence polymalformative?
L’oligoamnios et les cascades de changements qu’il entraine
Qu’est ce qu’un syndrome malformatif?
Plusieurs malformations mais qui viennent de la même cause
Trisomie 21
syndrome Turner
Alcoolisation foetale
Qu’est ce qu’une association?
2 anomalies non liées, (VACTER)
Qu’est ce qu’un vestige?
Quelque chose qui n’est pas supposé être retrouvé après la naissance
Des tissus supplémentaires à la naissance sont ?
Choristum
Qu’est ce qu’un hamartome?
Quand les tissus de l’organe sont là mais pas dans le bon arrangement
Vrai ou faux? les malformations vasculaires sont toujours présentes à la naissance?
Vrai, localisées visage et scalp
Qu’est ce qu’une dysraphie?
Fente fermée ou partiellement fermée, fente labio-palatine
Qu’est-ce que la dysgénésie caudale et la sirénomélie?
Bébé sirène, ressemble à un fantôme, dysmorphie anale
Qu’est ce que la gémellité?
Jumeaux conjoints, thoracopages ou craniopages
Qu’est ce qu’un tératome
Tumeur bégnine de tissus étrangers à la zone
Qu’est ce que l’hémangiome infantile?
Tumeur bégnine post-natale qui croit avec l’enfant pour ensuite régresser
Où sont les cancers les plus fréquents chez l’enfant?
Tissus mous, os, rein, hématopoïèse, Système nerveux
Le néphroblastome T de Wilms est très courant (90%) chez les jeunes, quel syndrome génétique est à suspecter?
Beckwith-Wiedemann
Hypertension et métastase
Quelles sont les particularités de la tumeur de Wilms?
encapsulée, solide, volumineux, présente nécrose et calcification (15% des cas)
Histologie triphasique
blastome
mésenchyme
épithélium
D’où provient le neuroblastome?
Médullo-surénale (60% avant 12 mois)
