Nourisson

Question 1

La polydactylie isolée est de quel type?

Answer 1

Malformation primaire autosomique dominante, souvent trisomie 13, 18 et Meckel

Question 2

Quelle malformation primaire est d’origine autosomique récessive?

Answer 2

polykystose rénale, atteinte des tubes collecteurs

Question 3

Quel syndrome induit l’expression de l’allèle normalement silencieux?

Answer 3

Syndrome de beckwith-wiedemann

Question 4

Que cause le syndrome de beckwith-wiedemann?

Answer 4

viscéromégalie -omphalocèle -
macroglossie. Membres disproportionnés (plus de chances de cancer et grosse langue)
85% sporadique 1/14 000

Question 5

Que retrouve-t-on dans la trisomie 13

Answer 5

6e doigt
fente labionasale bilatérale
1/10 000

Question 6

Que retrouve-t-on dans la trisomie 18?

Answer 6

1/ 8 000
omphalocèle
mains botes, mains fermées (signe du loup)

Question 7

Les reins kystiques sont retrouvés dans quelle maladie génétique complexe primaire?

Answer 7

Ciliopathie

Question 8

Que cause la RASopathie?

Answer 8

Mutations activatrices de la voie RAS/MAPK

Question 9

Qu’est ce que l’oligoamnios et qu’est ce que ca engendre

Answer 9

Perte de liquide amniotique, le placenta se dépose sur le bébé, causé par rupture de la membrane ou uropathie/néphropathie. Peut engendrer la séquence de potter et hypoplasie pulmonaire

Question 10

Que cause la maladie des brides amniotiques?

Answer 10

Des morceaux tranchant de la membrane coupent des membres du foetus. Souvent avec oligoamnios

Question 11

Un exemple de disruption vasculaire?

Answer 11

Au niveau de l’intestin, cause une ischémie, lésions clastiques. Atrésie gastrique

Question 12

Quelles sont des causes infectieuses chez le foetus?

Answer 12

Bactériennes : Syphillis, listériose, colibacille, strep B
Virales : VIH, varicelle, rubéole, herpes, CMV…

Question 13

Qu’est ce que les radiations induisent chez le foetus?

Answer 13

Faible : cancer, leucémie
Massive: microcéphalie, hydrocéphalie, retardation

Question 14

Quel médicament des années 50-60 a causé les petits enfants troncs?

Answer 14

Thalidomide (amélie ou phocomélie)

Question 15

La mère du bébé se bourre la face dans le sucre et est diabétique, quelles complications peuvent survenir?

Answer 15

Prématuration, mort pré-natale, macrosomie (clavicule casse), hydramnios

Question 16

Quel est l’impact de boire un 40 oz de Gin en étant enceinte?

Answer 16

Syndrome d’alcoolisation foetale, retard mental, microcéphalie, prématuré, petit front long nez face aplatie 80% des cas

Question 17

Qu’est ce qu’une séquence polymalformative?

Answer 17

L’oligoamnios et les cascades de changements qu’il entraine

Question 18

Qu’est ce qu’un syndrome malformatif?

Answer 18

Plusieurs malformations mais qui viennent de la même cause
Trisomie 21
syndrome Turner
Alcoolisation foetale

Question 19

Qu’est ce qu’une association?

Answer 19

2 anomalies non liées, (VACTER)

Question 20

Qu’est ce qu’un vestige?

Answer 20

Quelque chose qui n’est pas supposé être retrouvé après la naissance

Question 21

Des tissus supplémentaires à la naissance sont ?

Answer 21

Choristum

Question 22

Qu’est ce qu’un hamartome?

Answer 22

Quand les tissus de l’organe sont là mais pas dans le bon arrangement

Question 23

Vrai ou faux? les malformations vasculaires sont toujours présentes à la naissance?

Answer 23

Vrai, localisées visage et scalp

Question 24

Qu’est ce qu’une dysraphie?

Answer 24

Fente fermée ou partiellement fermée, fente labio-palatine

Question 25

Qu’est-ce que la dysgénésie caudale et la sirénomélie?

Answer 25

Bébé sirène, ressemble à un fantôme, dysmorphie anale

Question 26

Qu’est ce que la gémellité?

Answer 26

Jumeaux conjoints, thoracopages ou craniopages

Question 27

Qu’est ce qu’un tératome

Answer 27

Tumeur bégnine de tissus étrangers à la zone

Question 28

Qu’est ce que l’hémangiome infantile?

Answer 28

Tumeur bégnine post-natale qui croit avec l’enfant pour ensuite régresser

Question 29

Où sont les cancers les plus fréquents chez l’enfant?

Answer 29

Tissus mous, os, rein, hématopoïèse, Système nerveux

Question 30

Le néphroblastome T de Wilms est très courant (90%) chez les jeunes, quel syndrome génétique est à suspecter?

Answer 30

Beckwith-Wiedemann
Hypertension et métastase

Question 31

Quelles sont les particularités de la tumeur de Wilms?

Answer 31

encapsulée, solide, volumineux, présente nécrose et calcification (15% des cas)
Histologie triphasique
blastome
mésenchyme
épithélium

Question 32

D’où provient le neuroblastome?

Answer 32

Médullo-surénale (60% avant 12 mois)