Malformation SNC

Question 1

Est-ce que des causes différentes peuvent avoir le même effet?

Answer 1

Oui

Question 2

Est-ce qu’une même cause donnera toujours le même effet?

Answer 2

Non, dépend à quelle moment la cause survient

Question 3

Quand se ferment les extrémités du NTD?

Answer 3

extrémité antérieure : neuropore antérieur 24-25 jour
extrémité postérieure : 26-27 jour

Question 4

Qu’est ce qui occasionne un défaut de fermeture du tube neuronal?

Answer 4

Causes multifactorielles, conséquences dépendent de l’environnement, fille plus affectées

Question 5

Quels défauts sont liés à une mauvaise fermeture antérieure?

Answer 5

Anencéphalie, Iniencéphalie, encéphalocèle et craniorachischisis

Question 6

Quels défauts sont liés à une mauvaise fermeture postérieure?

Answer 6

Spina Bifida fermée, Spina bifida aperta et craniorachischisis

Question 7

Quelle est la différence entre une méningocèle et une méningo-encéphalocèle?

Answer 7

Méningocèle bosse composée d’espace sous-arachnoidien
L’autre composée de tissu cérébral. (Plus occipital que frontal)

Question 8

Quelle est la différence entre un myéloméningocèle et un myélocèle?

Answer 8

myéloméningocèle : fermé recouvert par la peau
myélocèle : ouvert présente gouttière neurale

Question 9

Qu’est ce que la malformation d’arnold-chiari?

Answer 9

Associé avec myéloméningocèle et myélocèle, prolongement du vermis Bulbe

Question 10

Quelles sont des formes mineures de NTD?

Answer 10

Spina occulta, creux présent comme une fossette
Sinus dermique pleine ou perméable

Question 11

Qu’est ce qu’une holoprosencéphalie?

Answer 11

7e semaine absence des vésicules télencéphaliques, malformation cérébrale, anomalie de la face évocatrice

Question 12

Quelle forme de HPE permet de survivre jusqu’à l’âge adulte?

Answer 12

HPE lobaire

Question 13

Vrai ou faux, les anomalies de la face ne font pas partie des HPE?

Answer 13

Faux, elles en font partie

Question 14

Quelles sont les causes d’HPE?

Answer 14

Surtout sporadique (environnementale) alcool, hypocholestérolémiants, autosomique dominante, mais souvent retrouvée sous forme mineure

Question 15

Quels sont les 2 migrations?

Answer 15

Migration radiale : neurones de projections
Migration tangentielle : interneurones (vient après)

Question 16

Est ce que les agents tératogènes sont impliqués dans les microcéphalies?

Answer 16

Oui, ils sont une cause environnementale, il y a aussi l’alcool, les infections (zika cmv) et l’ischémie

Question 17

Les Microcéphalies primaire héritée sont liées à quel gène?

Answer 17

ASPM, exprimés dans le neuroépithélium, autosomique récessif

Question 18

Qu’est que la lissencéphalie?

Answer 18

cerveau lisse sans sillon, causé par les gènes DCX LIS1 gènes des turbulines A et B et ARX (mauvaise migration neuronale)

Question 19

Quelle est la malformation cérébrale la plus fréquente en pédiatrie?

Answer 19

L’agénésie du corps calleux

Question 20

Quelles sont les causes de l’agénésie du corps calleux?

Answer 20

Sporadique (environnementale) alcool et ischémie ou génétique + de 200 facteurs

Question 21

Qu’est ce que l’hydrocéphalie?

Answer 21

Accumulation de LCR par mauvais écoulement (non-communicante) ou mauvaise résorption (communicante)

Question 22

Quelles sont les causes d’une hydrocéphalie triventriculaire non communicante?

Answer 22

Anomalie de l’aqueduc de Sylvius Atrésie, Sténose, obstruction par un caillot

Question 23

Cause la plus fréquente des hydrocéphalies communicantes?

Answer 23

L’Hémorragie

Question 24

Quelles sont les causes des ventriculomégalies?

Answer 24

Destruction du parenchyme par une infection ex : CMV
ou
Génétique : anomalies chromosomiques, souvent liées à l’X affectent les garcons