NMP prova Flashcards
O que caracteriza as doenças mieloproliferativas?
São neoplasias hematológicas clonais com aumento das três séries (eritroide, mieloide e megacariocítica), com predomínio de uma delas.
Qual a principal mutação associada às neoplasias mieloproliferativas Ph-negativas?
Mutação do gene JAK2, presente em policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose.
Quais as três principais neoplasias mieloproliferativas Ph-negativas?
Policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose primária.
Qual a evolução natural das doenças mieloproliferativas se não tratadas?
Podem evoluir para mielofibrose ou leucemia mieloide aguda (LMA).
Quais os critérios diagnósticos para policitemia vera?
Hemoglobina >18,5 g/dL (homens) ou >16,5 g/dL (mulheres), mutação JAK2, hipercelularidade na biópsia de medula óssea e eritropoietina sérica baixa.
Qual a principal complicação vascular associada à policitemia vera?
Eventos trombóticos arteriais (AVC, angina) e venosos (trombose portal, Budd-Chiari).
Qual o tratamento inicial para policitemia vera?
Flebotomia para reduzir o hematócrito, ácido acetilsalicílico em baixas doses e, em casos de alto risco, hidroxiuréia para citorredução.
Qual a principal mutação associada à trombocitemia essencial?
Mutação em JAK2 ou MPL.
Quais os critérios diagnósticos da trombocitemia essencial?
Plaquetas >450.000/µL, biópsia de medula com hiperplasia megacariocítica, ausência de outras neoplasias mieloides e presença de mutação JAK2 ou MPL.
Qual a principal complicação clínica da trombocitemia essencial?
Tromboses arteriais e venosas, além de hemorragias decorrentes de disfunção plaquetária.
Qual a abordagem terapêutica na trombocitemia essencial?
AAS em doses baixas para todos e citorredução com hidroxiuréia em pacientes de alto risco (idade >60 anos, trombose prévia ou plaquetas >1,5 milhão).
O que caracteriza a mielofibrose primária?
Proliferação clonal de megacariócitos displásicos, fibrose medular e hematopoiese extramedular no fígado e baço.
Quais os principais achados clínicos da mielofibrose primária?
Anemia, esplenomegalia maciça, fadiga, perda de peso e sintomas constitucionais.
Quais as características do hemograma na mielofibrose primária?
Anemia normocítica, leucocitose ou leucopenia, dacriócitos (células em lágrima) e síndrome leucoeritroblástica.
Qual exame é essencial para confirmar o diagnóstico de mielofibrose?
Biópsia de medula óssea mostrando megacariócitos displásicos e fibrose extensa.
Qual a principal mutação encontrada na mielofibrose primária?
Mutação em JAK2, MPL ou CALR.
Qual a abordagem terapêutica na mielofibrose primária?
Hidroxiuréia para controle de sintomas, inibidores de JAK2 (ex.: Ruxolitinibe) e transplante alogênico em pacientes jovens.
Quais são os critérios diagnósticos para mielodisplasia?
Citopenias persistentes, displasia em uma ou mais linhagens hematopoiéticas, biópsia de medula óssea com hiper ou hipocelularidade e achados citogenéticos específicos.
Quais são os principais fatores de risco para mielodisplasia?
Idade avançada, exposição a agentes alquilantes, radiação, benzeno e síndromes genéticas como Síndrome de Down.
Quais as principais anormalidades citogenéticas em mielodisplasia e seus prognósticos?
Deleção 5q (prognóstico favorável), trissomia 8 (intermediário) e deleção 7q (desfavorável).
Qual o principal tratamento para mielodisplasia de alto risco?
Terapia hipometilante (ex.: azacitidina), suporte transfusional e transplante de medula óssea em candidatos elegíveis.
Quais as principais manifestações clínicas da mielodisplasia?
Anemia refratária, infecções recorrentes por neutropenia e sangramentos devido à trombocitopenia.
Qual o papel do gene BCR-ABL nas neoplasias mieloproliferativas?
Está presente na leucemia mieloide crônica (LMC) e promove proliferação descontrolada de células mieloides.
Quais as principais diferenças entre mielofibrose primária e secundária?
A mielofibrose primária é clonal com mutações como JAK2, enquanto a secundária é reativa a outras condições como infecções ou neoplasias.
Qual a importância da mutação CALR em mielofibrose?
Está presente em cerca de 25% dos casos de mielofibrose e está associada a um melhor prognóstico em comparação à mutação JAK2.
Qual a fisiopatologia da síndrome leucoeritroblástica em mielofibrose?
É causada pela hematopoiese extramedular e liberação de células imaturas no sangue periférico.
Quais os critérios diagnósticos da mielofibrose segundo a OMS?
Biópsia com megacariócitos atípicos e fibrose medular, exclusão de outras neoplasias e presença de mutação JAK2, MPL ou CALR.
O que diferencia trombocitose essencial de trombocitose reativa?
A trombocitose essencial é clonal e associada a mutações como JAK2 ou MPL, enquanto a reativa ocorre em resposta a inflamação, infecção ou deficiência de ferro.
Quais as principais indicações para transplante alogênico em neoplasias mieloproliferativas?
Pacientes jovens com mielofibrose avançada, mielodisplasia de alto risco ou evolução para leucemia mieloide aguda (LMA).
