NMP JAK2+

Question 1

Síntomas y signos comunes entre NMP JAK2+:

Answer 1

Esplenomegalia, eventos trombóticos venosos o arteriales, síntomas B.

Question 2

> 1.000.000 de plaquetas hay riesgo de:

Answer 2

Sangrado (Enfermedad de von Willebrand adquirida).

Question 3

Tratamiento de primera línea TE:

Answer 3

Hidroxicarbamida: citorreductor, detiene la célula en G1 interfiriendo con la síntesis de ADN (inhibe RNR). No produce leucemia. EA: pancitopenia (suspender <200.000 PLT), teratogénico (no usar en embarazo).
Cápsulas de 500mg, dosis personalizada.

Question 4

Respuesta que se espera tener con hidroxicarbamida en TE:

Answer 4

< 600.000 plaquetas (respuesta parcial).

Question 5

La transformación leucémica de la TE implica pasar por:

Answer 5

Mielofibrosis.

Question 6

Lo más importante en el diagnóstico de TE es:

Answer 6

Descartar otras causas: reactivas y especialmente leucemia mieloide crónica.

Question 7

Causas de eritrocitosis:

Answer 7

Trastornos pulmonares.
Contaminación con biomasa.
Obesidad.
SAHOS.
Vivir en altura, trabajar en mineras, buceo.
Fumar (tabaco, marihuana).
Alcohol.
Enfermedad renal poliquística, cáncer renal (SIEMPRE hacer ecografía renal).
Mioma uterino (análogo Epo, con hipermenorrea se equilibra)
NMP, Policitemia vera.

Question 8

Tratamiento PV:

Answer 8

Antiagregantes -aspirina-: si hay riesgo trombótico o si ya estaba usando.
Sangría o flebotomía: lo necesario para Hto: 40-45%. Frecuencia variable.
Hidroxicarbamida: sobre todo si hay leucocitosis, para evitar el riesgo trombótico.
Antihistamínicos: prurito.
(Se pueden combinar)

Question 9

Diagnóstico TE:

Answer 9

PLT > 450.000/μL (por varios meses, puede ser progresiva)
Ausencia BCR-ABL !!!
Ausencia de otras causas (reactivas).
Presencia de CALR, TPO (MLP), JAK2+ (50%).
Otros parámetros normales (masa eritrocitaria, Hto, hierro).

Question 10

Causas de trombocitosis

Answer 10

Casi siempre reactivo.
Inflamación (PLT se comportan como reactantes de fase aguda).
Infección más que nada bacteriana, víricas producen generalmente trombopenia (excepto Covid-19)
Estado ferroprivo.
Hemorragia aguda.
Esplenectomía (preguntar por traumas).
Anemias hemolíticas.
Corticoides.
Enfermedad autoinmune, del sistema conectivo.
Tumores sólidos no hematológicos, fenómenos paraneoplásicos (cáncer de ovario, pulmón y colon).
Cánceres hematológicos (NMP, LMC, etc.)

Question 11

Si alguien tiene esplenomegalia las plaquetas están:

Answer 11

Bajas.

Altas SOLO en NMP.

Question 12

El riesgo trombótico se da por:

Answer 12

Riesgo cardiovascular.
Neutrófilos altos >20.000.
En algunos casos de hiperviscosidad (PV).
No por las plaquetas generalmente.

Question 13

Mutaciones a tener en cuenta:

Answer 13

BCR/ABL1: LCM, importante descartar.
JAK2: NMP, 90-95% PV, 50% TE y MF.
JAK2 en exón 12.
CALR.
MPL en TE (receptor trombopoyetina).