Anemias hemolíticas Flashcards
Anemia hemolítica intracorpuscular es de causa:
hereditaria.
Anemia hemolítica extracorpuscular es de causa:
adquirida (excepto HPN).
Triada clínica de las anemias hemolíticas:
Anemia, ictericia y esplenomegalia.
Tipos de defectos congénitos:
Defectos de MEMBRANA del hematíe.
ENZIMOPATÍAS o trastornos del metabolismo del hematíe.
Defectos de la HEMOGLOBINA.
Tipos de anemia hemolítica por defecto de membrana:
Esferocitosis hereditaria.
Eliptociosis hereditaria.
Estomatocitosis hereditaria.
Xerocitosis.
Esferocitosis hereditaria. Etiopatogenia:
Trastorno proteínas de membrana. Pérdida de fosfolípidos de membrana y AUMENTO DE PERMEABILIDAD. Forma hiperesférica. Sin adaptación a microcirculación. Destrucción en sinusoides esplénicos.
Esferocitosis hereditaria. Clínica:
De asintomática a anemia grave.
Ictericia y esplenomegalia.
Especial: crisis hemolíticas (g. infección), crisis aplásicas (infección parvovirus B-19), crisis megaloblásticas (consumo ác. fólico), colelitiasis.
Esferocitosis hereditaria. Diagnóstico:
> LDHs, > Bilirrubina indirecta, > Reticulocitos, > Policromatófilos.
Esferocitos, > CHCM, =/< VCM (microesferocitos).
Prueba de hemólisis osmótica.
Esferocitosis hereditaria. Tratamiento:
Esplenectomía (>5-6 años y con vacunas antineumo, meningo, influenza).
Ácido fólico (prevención crisis megaloblástica).
Eliptocitosis hereditaria. Etiopatogenia:
Defecto espectrina, sin fragilidad osmótica.
Forma elíptica.
Estomatocitosis hereditaria. Etiopatogenia y clasificación:
Defecto espectrina con permeabilidad de la membrana.
Destrucción esplénica.
Hidrocitosis: turgencia, exceso de iones y agua,
Xerocitosis. Etiopatogenia:
Deshidratación hematíe por pérdida de K+ y agua.
Hemólisis por traumatismos repetidos (ej. natación).
Metabolismo normal hematíe:
Vía glucolítica: 2 ATP por mol de glucosa, 2-3 DPG (desviación a la derecha curva Hb-O2) y NADPH (evita oxidación Fe2+).
Vía hexosa-monofosfato: NADPH reduce glutatión que protege grupos sulfhidrilos).
(*Metahemoglobina precipita = Cuerpos de Heinz = hemólisis iv y ev)
Trastorno de la vía hexosa-monofosfato (favismo).
Ligada al cromosoma X.
Etiopatogenia: déficit glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
Clínica: variada. Crisis hemolíticas: infecciones, acidosis, fiebre, FAVISMO, fármacos.
Diagnóstico: dosificación enzimática.
Tratamiento: evitar conductas y administrar ácido fólico.
Trastornos vía glucolítica.
Deficiencia piruvato-cinasa.
Trastornos metabolismo nucleótidos.
Deficiencia pirimidina-5’-nucleotidasa: precipitación ARN degenerado = punteado basófilo similar saturnismo.
β-talasemia. Etiopatogenia:
Disminución síntesis cadena β.
Disminución HbA1.
Aumento HbA2 y HbF.
β-talasemia. Clínica:
Niños >6-8 meses.
> Epo. Hiperplasia MO.
> absorción Fe. Hemosiderosis (afectación hígado, glándulas endocrinas y corazón).
Hematopoyesis extramedular. Hepatoesplenomegalia.
β-talasemia. Clínica:
Niños >6-8 meses.
Hb < 7 g/dL. Anemia grave.
> Epo. Hiperplasia MO.
> absorción Fe. Hemosiderosis (afectación hígado, glándulas endocrinas y corazón).
Hematopoyesis extramedular. Hepatoesplenomegalia.
β-talasemia. Diagnóstico y Tratamiento:
Diagnóstico: electroforesis de Hb: >HbA2, >HbF.
Tratamiento: TAPH elección, sino esplenectomía. Transfusiones con quelantes de Fe. Incremento cadenas γ: butirato, 5-azacitidina e hidroxiurea.
Rasgo talasémico β.
VCM < 80 fL. Microcitosis.
Células diana, punteado basófilo eritrocitario.
Electroforesis: > HbA2.
α-talasemia. Tipos
Enfermedad de Hemoglobina H (β4).
Hemoglobina de Bart (γ4).
Anemia falciforme. Etiopatogenia y clínica:
Defecto cadena β. HbS.
Pérdida de O2 o deshidratación -> precipitación HbS.
Crisis vasooclusivas dolorosas.
Isquemias órganos múltiples: infarto hueso (sobreinfección, Salmonella), bazo (hipoesplenismo, inf. gérmenes encapsulados), piel (úlceras maleolares), riñón (isostenuria), cerebro, pulmón (IRA).
Hemólisis intravascular.
Anemia falciforme. Diagnóstico y Tratamiento:
Dx: Electroforesis de Hb.
Tto: crisis oclusivas: analgesia e hidratación. Vacunación gérmenes encapsulados.
> HbF (hidroxiurea, transfusiones)
TPH sólo casos graves y jóvenes.
Causas anemias hemolíticas adquiridas:
Hiperesplenismo
Hemólisis química (toxinas, venenos, Cu o enf. de Wilson, etc.)
Alteraciones metabólicas (lípidos plasmáticos)
Parasitosis
Trauma
Inmunohemolíticas
Causas de trauma eritrocitario:
Hemoglobinuria de marcha.
Patología CV (estenosis o ins. aórtica, bypass, prótesis valvulares).
Alteración de la microcirculación (CID, HTA maligna, eclampsia, vasculitis, neoplasias diseminadas, SHU, PTT).
Anemias inmunohemolíticas. Generalidades:
Mediada por:
Complemento: intravascular.
Inmunoglobulinas: bazo (macrófagos receptor anti-Fc IgG -> esferocitos).
Prueba de Coombs:
Diagnóstico para inmunohemólisis.
Directa (detecta Ig o complemento en membrana del hematíe)
Indirecta (detecta ac en plasma).
Anemias inmunohemolíticas por anticuerpos calientes:
70-75% del total de inmunohemólisis.
> mujeres.
Secundarias: infecciones, LLC, LES, fármacos.
Crónica o crisis, con trombopenia AI (sd Evans).
Ig anti-RH.
Tto: 1. Enfermedad base + esteroides.
2. Esplenectomía.
3. Inmunosupresores (azatioprina o ciclofosfamida).
4. Transfusiones.
Opcional: Rituximab.
¿Qué significa anemias inmunohemolíticas por anticuerpos fríos?
Ac que se fijan al hematíe a bajas temperaturas y ocasionan hemólisis a T° inferiores de las fisiológicas.
Enfermedad de las aglutininas frías:
IgM -> Activación complemento -> Hemólisis intravascular.
Asociado a infecciones, Sd linfoproliferativos, Sarcoma de Kaposi.
Ag: I/i, membrana hematíe.
Clínica: hemolítica, acrocianosis.
Tto: evitar frío, esteroides + rituximab, QT (idiopático).
Si transfusiones, a T° fisiológica.
Mecanismos de anemias inmunohemolíticas por fármacos:
Hapteno: (penicilina) IgG, complemento (-), hemólisis en bazo, Coombs (IgG+, complemento-). Tto: evitar penicilina, esteroides.
Inmunocomplejos: reacción fármaco-ac (IgG, IgM), complemento (+), Coombs (Ig-, complemento+). Tto: suspensión fármaco.
Autoanticuerpos: (α-metildopa), IgG, complemento (-), autoac. contra ag del hematíe.
Hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN). Etiopatogenia:
Trastorno de célula madre pluripotencial de la MO. Panmielopatía clonal. Exceso de sensibilidad al complemento.
Mutación gen PIG-A ligado a X.
Bloqueo GPI, deficiencia de CD59 que bloquea complemento.
Crisis nocturnas por tendencia a ACIDOSIS que activa complemento.
Asociada a aplasia de MO y leucemia aguda.
HPN. Clínica:
Pancitopenia.
Procesos hemolíticos.
Trombosis venosas a repetición (Hb libre -> activación plaquetaria y depleción de NO)
HPN. Diagnóstico y Tratamiento:
Dx: Citometría de flujo (CD55-, CD59-).
Tto: aloTPH, eculizumab (anti-C5, requiere vacuna anti-meningocócica).
Otro: hemoterapia en crisis (esteroides, andrógenos), Fe en ferropenia por pérdida urinaria, folato.
Hemólisis intravascular grave produce:
Hemoglobinuria y hemosiderinuria.
