Neuromuskulära sjukdomar

Question 1

Vad är SMA?

Answer 1

Spinal muskelatrofi.
Motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ner vilket leder till muskelsvaghet och förtvining.

Question 2

Vad är polyneuropati?

Answer 2

Sjukdomsgrupp där perifera nerver påverkas och skadas/bryts ner. Ger perifer pares och känselnedsättning. I vissa fall påverkan på autonoma nervsystemet.

Question 3

Vad är Myasthenia Gravis?

Answer 3

Autoimmun neuromuskulär sjukdom som drabbar muskeländplattan mellan neuron och muskelcell.
(autoantikroppar attackerar acetylcholinreceptorerna)

Question 4

Symtom vid Myasthenia Gravis

Answer 4

Kraftig, ofta generaliserad, uttröttbarhet vid ansträngning. Lindras av vila.
Muskelpåverkan ffa i ögon, tal/svalg, arm/ben, bål/andningsmuskler.

Question 5

Symtom och patofysiologi vid muskeldystrofi

Answer 5

Protein i muskelfibermembranet saknas eller är defekt –> muskelfibern skadas vid mekanisk belastning –> nekros, bindväv. Kraftigt förhöjt CK.
Symtom:
Muskelsvaghet bål/ben eller bål/skuldror

Question 6

Vad är myosit?

Answer 6

Muskelinflammation till följd av autoimmun attack på muskelvävnad. Ger perifer svaghet i t.ex. lårmuskler, underarmar och händer.

Question 7

Vad är myopati?

Answer 7

Ärftlig, ofta icke-progressiv muskelsjukdom. CK lätt ökat. Leder till nedsatt muskelfunktion, muskelvärk, utmattning, kramp och stelhet.
Kan medföra risk för malign hypertermi vid narkos.

Question 8

Vad är Duchenne´s muskeldystrofi?

Answer 8

Total brist på dystrofin –> brist leder till muskelförtvining

Question 9

Vad är Beckers muskeldystrofi?

Answer 9

Partiell brist på dystrofin

Question 10

Vad är dystrofia myotonika typ 1?

Answer 10

Ärftlig muskelsjukdom som medför varierande grad av muskelsvaghet. Kan ge kramp (myotoni) vid muskelkontraktioner.

Question 11

Generella symtom associerade med neuromuskulära sjukdomar

Answer 11

• Muskelsvaghet
• Muskelatrofi
• Muskelvärk
• Uttröttbarhet
• Fascikulationer (små spasmer)
• Dagtrötthet

Question 12

Kliniska fynd associerade med neuromuskulära sjukdomar

Answer 12

Problem med:

• Gång, förflyttning, fall
• Arm/handfunktion, ADL
• Tal/tugg/sväljning
• Andning/hållning

Question 13

Sjukdomar/tillstånd associerade med neuromuskulära sjukdomar

Answer 13

• Dagövertrötthet
• Tunnhårighet
• Grå starr
• Mag-tarmproblem
• Cancer
• Autism
• Kognitiva problem