NEUROCRISTOPATIAS E OUTROS GLAUCOMAS Flashcards
EPIDEMIOLOGIA DA SÍNDROME ICE
- MULHER
- JOVEM
- BRANCA
- UNILATERAL
- ESPORÁDICA
GENÉTICA DA SINDROME ICE
ESPORÁDICA!!!!!!!!!!!!!
FISIOPATOLOGIA DA SÍNDROME ICE
FORMAÇÃO DE MEMBRANA ENDOTELIAL QUE OBSTRUI O ÂNGULO - PRÉ-TRABECULAR!!!!
*CÉLULAS ENDOTELIAIS COMPORTAM-SE COMO CÉLULAS EPITELIAIS E COMEÇAM A SE MULTIPLICAR
GONIOSCOPIA COM MEMBRANA ENDOTELIAL + SINÉQUIAS ALTAS
SÍNDROME ICE
O QUE É A SÍNDROME DE CHANDLER?
- ESPECTRO MAIS COMUM DA SÍNDROME ICE
- MAIOR ACOMETIMENTO DA CÓRNEA
O QUE É A ATROFIA ESSENCIAL DA ÍRIS?
- ESCPECTRO DA SÍNDROME ICE
- MAIOR ACOMETIMENTO DA ÍRIS (CORECTOPIA, PSEUDOPOLICORIA, ATROFIA, ECTRÓPIO UVEAL)
O QUE É A SÍNDROME DE COGAN-REESE?
- ESPECTRO DA SÍNDROME ICE
- MAIOR ACOMETIMENTO DA ÍRIS, PORÉM TÍPICO (PSEUDONEVUS!)
QUAL É A ORIGEM EMBRIOLÓGICA DO TRABECULADO?
1 ONDA DE MIGRAÇÃO DAS CCN
1 ONDA: ENDOTÉLIO DA CÓRNEA + TRABECULADO
2 ONDA: ESTROMA DA CÓRNEA
3 ONDA: ESTROMA DA ÍRIS
HERANÇA GENÉTICA DA SÍNDROME DE AXENFELD-RIEGER
- CONGENITO
- BILATERAL
- AD
PRINCIPAL CAUSA DE EMBRIOTÓXON POSTERIOR
ISOLADA (15%)
SÃO CAUSAS DE EMBRIOTÓXON POSTERIOR:
- ISOLADA
- SÍNDROME DE ALAGILLE
- SÍNDROME DE AXENFELD-RIEGER
ANOMALIA DE AXENFELD
EMBRIOTÓXON POSTERIOR + GONIOSSINÉQUIAS
ANOMALIA DE RIEGER:
DEFEITOS IRIANOS (ATROFIA, PSEUDOPOLICORIA, ECTRÓPIO UVEAL)
SÍNDROME DE RIEGER
FÁCIES TÍPICA (HIPODONTIA, MICRODONTIA, HIPERTELORISMO, PROGNATISMO, HIPOPLASIA MAXILAR, PONTE NASAL LARGA)
GENÉTICA DA ANOMALIA DE PETERS
- CONGENITA
- BILATERAL (80%)
- ESPORÁDICA!!!!!
QUAIS SÃO OS 2 SUBTIPOS DA ANOMALIA DE PETERS?
- SUBTIPO 1: SINÉQUIAS IRIDOCORNEANAS + LEUCOMA CENTRAL
- SUBTIPO 2: SINÉQUIAS LENTICULOCORNEANAS + LEUCOMA CENTRAL
QUAL A % DE PACIENTES COM ANOMALIA DE PETERS APRESENTAM GLAUCOMA?
50%
HISTOLOGIA NA ANOMALIA DE PETERS
AUSENCIA DE DESCEMET E ENDOTÉLIO NA ÁREA DO LEUCOMA
GENÉTICA NA ANIRIDIA
- CONGENITO
- BILATERAL
- HERANÇA VARIÁVEL
AD (85%): SEM ASSOCIAÇÃO SISTEMICA
ESPORÁDICA (13%): ASSOCIADA A SÍNDROME WARG
AR (2%): ASSOCIADA A SINDROME DE GILESPIE
QUE HERANÇA GENÉTICA DA ANIRIDIA NÃO APRESENTA ASSOCIAÇÕES SISTEMICAS?
AUTOSSOMICA DOMINANTE (85%)
QUE HERANÇA GENÉTICA DA ANIRIDIA APRESENTA RELAÇÃO COM A SÍNDROME WARG?
ESPORÁDICA
W - WILMS
A - ANIRIDIA
R - RETARDO MENTAL
G - GENITOURINÁRIO
QUE HERANÇA GENÉTICA DA ANIRIDIA APRESENTA ASSOCIAÇÃO COM SÍNDROME DE GILESPIE?
AR (2%)
QUAL GENE ESTÁ ASSOCIADO A ANIRIDIA?
PAX6
TEM ASSOCIAÇÃO COM ANIRIDIA:
- SUBLUXAÇÃO SUPERIOR DO CRISTALINO
- INSUFICIENCIA LIMBAR
- HIPOPLASIA FOVEAL E DO DISCO
- GLAUCOMA