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NEURO > Neuro pédia > Flashcards

Neuro pédia Flashcards

Noms des gènes peu importants, clinique surtout!

1
Q

Comment devient la substance blanche en T2 lors du développement de l’enfant ?

A

Noire

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2
Q

1 question simple consultation néonatale

A

Votre enfant est-il sorti avec vous ?

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3
Q

4 points de développement psychomoteur ?
Age de latéralisation ?

A

Motricité globale, fine, langage et socialisation.
3 ans

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4
Q

Acquisition station assise ? De la marche ?

A

6-9 mois et 12-18 mois

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5
Q

Quel âge d’absence du langage est un signe d’alerte ?

A

2 ans

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6
Q

1 des signes majeurs de trouble du spectre autistique ?

A

Régression du langage

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7
Q

Le CEB permet une évaluation de l’apprentissage ?

A

OUI

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8
Q

Par quoi commencer examen clinique neurologique de l’enfant ?

A

Poids et taille et périmètre crânien + courbe

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9
Q

Qu’est ce que l’intervalle libre ?

A
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10
Q

Moro normal jusque quel âge ? Attention si persiste au delà de ?

A

4-5 mois
6 mois

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11
Q

Babinski ne peut être indicateur d’un syndrôme pyramidal s’il est positif à partir de..
2 autres signes de SP ?

A

6 mois
Rossolimo et clonus

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12
Q

Où se situe le déficit de force lorsque la manoeuvre de gowers est positive ?

A

Membres inférieurs (Duchenne)

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13
Q

3 maladies à exclure lors de la grossesse ?

A

CMV, rubéole et toxoplasmose

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14
Q

Caractéristique du torticolis chez l’enfant différente de l’adulte ?

A

JAMAIS BANAL

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15
Q

Une atteinte de la luette peut révéler une atteinte du nerf..

A

Glosso-pharyngien 9 et vague 10

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16
Q

Diagnostic différentiel symptômes neurologiques ?

A

Comportemental et générale

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17
Q

Le bottom shuffling est-il bénin ?

A

OUI, marche plus tardive mais ok

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18
Q

3 causes possibles d’infirmité motrice cérébrale ?

A

Malformation, prématurité et séquelle d’une méningite

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19
Q

Etiologie de l’hémiplégie congénitale infantile ?
5 symptômes ?
Traitement ?

A

Accident vasculaire sylvien
Convulsions, asymétrie de mouvement, raideur du membre supérieur, héminégligence et syndrôme pyramidal + latéralisation précoce
Kiné et ergothérapeute +/- chirurgie d’épilepsie

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20
Q

Intervalle libre dans maladie de Little ?
Etiologies ?

A

Moins important.
Leucomalacie périventriculaire et leucomalacie sous-corticale parasagittale

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21
Q

Marche quasi impossible dans..
2 causes de cette maladie et localisation anatomique de lésion ?

A

L’athétose congénitale
Ictère nucléaire et asphyxie néonatale
Noyaux gris centraux

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22
Q

Syndrôme pseudo-bulbaire et microcéphalie dans quelle maladie ?
Déficit intellectuel ?
2 causes ?

A

Quadriplégie spastique
OUI
Hypoxie-ischémie (acidose métabolique et Apgar faible) et malformative
I

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23
Q

Quels examens évoquent un pronostic sombrent en cas de quadriplégie spastique ?

A

EEG inactif pendant plus de 48 heures et absence de croissance du périmètre crânien + convulsions précoces

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24
Q

2 maladies associées à l’holoprosencéphalie et diagnostic ?

A

Trisomie 13 et 18 et anténatal écho morpho

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25
Q

Une ventriculogémégalie anténatale à l’écho qui indique une IRM à 31 semaines, suspicion de..

A

Lissencéphalie

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26
Q

Pourcentage asymptomatiques CMV ? Conséquences ?
Diagnostic ?
Traitement ?

A

90% et surdité neuro-sensorielle
Echo, PCR et sang foetal
Valganciclovir

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27
Q

Traitement spina bifida aperta ?
Diagnostic ?
Prévention ?

A

Drainage ventriculo-péritonéal, kiné, ortho, sondage vessie
Echo 22ème semaine
Acide folique

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28
Q

Diagnostic Toxoplasmose ?
Tableau clinique ?

A

PCR sur liquide amniotique
Hydrocéphalie, chorio-rétinité + signes systémiques

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29
Q

Que suspecter en cas d’hydrocéphalie anténatale?

A

Toxoplasmose ou spina bifida

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30
Q

Plus de cancers et d’infections pulmonaires en cas de..

A

Ataxie-télangiectasie

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31
Q

Facteur de risque prouvé de malformation d’Arnold-Chiari type 2

A

Acide valproïque

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32
Q

Vigilance si maman prend AE et Atc d’anencéphalie car risque de..

A

Spina bifida

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33
Q

Méningite si sinus dermique en cas de..
Prise en charge ?

A

Spina bifida occulta
Surveillance et détachement de moëlle SSi symptômes +/- fermeture du sinus dermique

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34
Q

Hydramnios (l’enfant ne déglutit pas), attention à ..

A

Anencéphalie

Risque vital engagé !!

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35
Q

Qu’est ce qu’une myotonie ?

A

Incapacité du muscle à se décontracter après contraction

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36
Q

Descente des amydgales cérébelleuses chez le jeune adulte = ?

A

Malformation d’Arnold-Chiari type 1

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37
Q

5 points dans la sémiologie des nerfs périphériques ?

A

Signes moteurs, signes sensitifs, réflexes ostéo-tendineux, signes dysautonomiques et handicap global

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38
Q

Quel examen si suspicion de maladie de Duchenne ?

A

Créatine kinase sanguine

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39
Q

Forme la plus sévère de l’amyotrophie spinale ?
Diagnostic et pronostic ?

A

Maladie de Werdnig Hoffmann
Moléculaire et décès avant 1 an

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40
Q

Steppage, troubles de la sensibilité =…

A

Maladie de Charcot-Marie-Tooth

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41
Q

Manoeuvre de Gowers positive, à quoi penser ?

A

Maladie de Duchenne

Filles asymptomatiques !

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42
Q

Thérapie génique dans l’amyotrophie spinale ?

A

Nusinersen ou adénovirus

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43
Q

Perte progressive de la marche, ventilation non invasive (destruction des fibres musculaires) = .. ?
Traitement ?

A

maladie de Duchenne
Corticoïdes

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44
Q

Dystrophie myotonique de Steinert peut provoquer le décès ?
Différence entre forme néonatale et adolescence ?

A

OUI
Troubles cognitifs uniquement présents en période néo-natale

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45
Q

DD hypotonies néonatales ?

A

Steinert, amyotrophie spinale, Prader-Willi, hypothyroïdie congénitale

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46
Q

Ampleur déficience intellectuelle ?
Etiologie ?

A

2% de la population générale = légère = pas rare !
Oui si sévère sinon socio-économique, RCIU, prématurité

47
Q

2 syndromes associés à la DI ?

A

Williams-Beuren et Prader-Willi

48
Q

Evaluation de DI via l’échelle de.. ?

A

Wechsler

49
Q

Première cause de DI dans les pays développés ?

A

Génétique

50
Q

Conséquence clinique de l’ictère nucléaire ?

A

Athétose

51
Q

Absence de philtrum et retard de croissance = .. ?

A

Syndrôme d’alcoolisation foetale

52
Q

3 techniques de diagnostic d’anomalies génétiques ?

A

Caryotype standard, moléculaire et NGS

53
Q

Triade du cri du chat ?

A

Déficience intellectuelle, microcéphalie et cri

54
Q

1ère cause de DI héréditaire ? Quand rechercher ?

A

Syndrôme du X fragile
Retard de langage sans surdité garçon ou garçon + trouble autistique

55
Q

Toute femme avec insuffisance ovarienne prématurée, que rechercher ?

A

Une pré-mutation X-fragile

56
Q

Apraxie de la marche, perte de l’usage des mains et n’évolue pas correctement ?
Tableau clinique chez le garçon ?

A

Syndrôme de Rett
Encéphalopathie épileptogène sévère

57
Q

Point commun et différence entre Prader-Willi et Angelman ?

A

Délétion de l’allèle paternel vs maternel (happy puppet syndrome) mais 15q11 tous les deux

58
Q

Quelles hypothyroïdies peut-on dépister ?
Clinique ?

A

Périphériques ! Dosage de TSH élevé !
DI et hypotonie

59
Q

Caractéristiques uniques phénylcétonurie ?

A

troubles psychiatriques et DI sévère

60
Q

DD X fragile ? Diagnostic ? Traitement ?

A

Déficit transporteur créatine
Spectro-IRM cérébrale
Aucun

DI et troubles du langage

61
Q

2 complications tardives de trisomie 21

A

Hypothyroïdie et subluxation C1-C2 colonne cervicale

Tétraplégie possible et Alzheimer aussi

62
Q

Prise en charge générale des DI ?

A

Suivi pédiatrique, kiné, sport et activités sociales et enseignement spécialisé

63
Q

Troubles spécifiques en maternelle ?

A

Sensoriels et troubles autistiques

64
Q

Evolution adrénoleucodystrophie lié à l’X ?

A

Etat végétatif et mort en quelques années

65
Q

Première cause d’ataxie aigue chez l’enfant ?
DD ?

A

Varicelle

Aussi intoxication médicamenteuse et tumeur cervelet

66
Q

Etiologie atteinte médullaire aigüe ?
Indication ?

Troubles de la marche

A

Myélite, hématome épidural, accident ischémique, tumeur
IRM médullaire en urgence

Accident ischémique: seule étiologie pour laquelle on ne sait rien faire

67
Q

Enfant a l’impression de marcher sur un nuage, entre 5 et 10 ans et atteinte sensitive et végétative ?
Prise en charge ?

A

Guillain-Barré > hospitalisation en urgence et surveillance intensive ! EMG-VCN et Immunoglobulines + kiné

Risque de décès en insuffisance respiratoire, aussi Miller Fischer

68
Q

Diagnostic myosite aigüe ?

A

Dosage des CK et syndrome inflammatoire

69
Q

Diagnostic ALD lié à l’X ?

A

IRM cérébrale et dosage VLCFA plasma

70
Q

Cause médicale de trouble du sommeil chez moins de 4 ans (s’il ronfle) ?

A

Amydgales

71
Q

Tout enfant avec un trouble du langage doit..
facteurs de risque ?

A

voir son audition évaluée
Méningite, infection prénatale à CMV, antibiotiques à répétition, otites à répétition, prématurité, amygdales

72
Q

Comment faire apprendre la lecture à un enfant avec un retard simple de langage ou de la parole ?

A

Via une méthode analytique ou gestuelle

73
Q

Enfant de 8 ans qui a un trouble de langage persistant malgré la logopédie = ?

A

Dysphasie

74
Q

Première cause de consultation en neuro-pédiatrie ?

A

Trouble du spectre autistique

Grande variabilité (pas forcément mémoire grandiose, aussi DI)

75
Q

Qu’exclure en premier lieu en cas d’agitation chez l’enfant ?

A

Troubles spécifiques de l’apprentissage : dyslexie et dyscalculie

76
Q

Plupart des TDAH secondaire ou primaire ?
3 sous-types de TDAH ?
Echelle de..
Traitement pharmacologique et à partir de quel âge ?

A

Secondaire
Inattention prédominante, combiné (SHK) ou hyperactivité-impulsivité prédominante
Conners pour les enseignants (aide au diagnostic)
Méthylphénidate (rilatine aussi utilisé dans la narcolepsie) à partir de 6 ans

77
Q

Agitation peut-être due à ? (Tout âge)

A

Hyperthyroïdie, AE et trauma crânien

78
Q

Deux populations les plus touchées par les épilepsies ?

A

Extrêmes d’âge

79
Q

Cause la plus importante de crises occasionnelles ?

A

Fièvre : convulsions hyperthermiques

80
Q

Fièvre + convulsions à 2 mois = ? Bilan ?

A

Méningite et PL

81
Q

Traitement de crise et de fond des convulsions hyperthermiques ?

A

Antipyrétiques + diazépam et acide valproïque

82
Q

Quels types d’épilepsie sont les syndromes de West et de Lennox-Gastaux ?

A

généralisées secondaires

83
Q

Triade du syndrome de West ?

A

Spasmes en salves, EEG très perturbé (hypsarythmie) et arrêt du développement psychomoteur
URGENCE

84
Q

2 indications du Vigabatrin ?

A

Syndrome de West et Sclérose tubéreuse de Bourneville

85
Q

Crise la plus connue du syndrome de Lennox-Gastaut

A

Chute atonique brutale

86
Q

Traitement épilepsie de petit mal ?

A

Acide valproique, ethosuximide et lamotrigine

87
Q

Premier choix du traitement de l’épilepsie temporale ?

A

Carbamazépine

88
Q

Troubles du comportement paroxystiques = ?

A

Epilepsie temporale

89
Q

régression du langage, deux diagnostics ?

A

Trouble du spectre autistique ou POCS

90
Q

Clinique du syndrome de Gilles de la Tourette ?

A

Tics moteurs et vocaux de plus d’1 an

91
Q

DD des terreurs nocturnes ?

A

Epilepsie frontale nocturne

92
Q
A
93
Q

Qu’exclure absolument en cas de céphalées ?

A

Migraines, céphalées de tension et HTIC

94
Q

Examens complémentaires de l’HTIC ?

A

Fond d’oeil et IRM

95
Q

2 migraines compliquées ?
Traitement de fond ?

A

Hémiplégique et ophtalmoplégique
Flunarizine et riboflavine

96
Q

La ponction lombaire est indiquée dans..

A

L’hypertension intracrânienne bénigne

97
Q

Première cause de mortalité par cancer avant 19 ans ?
3 types ?

A

Tumeurs cérébrales
Médulloblastome, astrocytome pilocytique et tumeurs embryonnaires

98
Q

Lequel des signes suivants n’est pas évocateur d’une tumeur cérébrale ?
1) paraplégie
2) baisse de vision
3) diabète sucré
4) puberté précoce
5) épilepsie

A

3) c’est le diabète insipide

99
Q

Triade des tumeurs cérébelleuses ?
3 types ?

A

Torticolis, hydrocéphalie et ataxie cérébelleuse
Ependymome, médulloblastome et astrocytome pilocytique

100
Q

Que faire devant un diabète insipide chez l’enfant ? Que suspecter ?

A

Imagerie et craniopharyngiome (+puberté précoce et troubles visuels)

101
Q

Exemple de marqueurs biologiques dans les tumeurs de l’enfant ?

A

Alpha-foetoprotéine et bêta-HCG et tumeurs germinales

102
Q

2 contre-indications à la radiothérapie ?

A

Avant 3 ans et neurofibromatose

103
Q

Qu’est-ce qui cause le syndrome de mutisme cérébelleux ?

A

Une chirurgie de la fosse postérieure

104
Q

Qu’exclure en cas d’hydrocéphalie dans la deuxième partie de la grossesse ?

A

Spina bifida et myéloméningocoèle avec la malformation de Chiari

105
Q

Etiologies de la macrocéphalie ?
Courbe de PC qui revient dans la normale = ?

A

Familiale, hydrocéphalie, dysplasies osseuses, mégalencéphalie, collections péricérébrales
Collections péricérébrales (hygrome congénital ou SBS)

106
Q

Point commun de l’hydrocéphalie et de l’HTIC dans leur prise en charge ?

A

Même chirurgie : DVP et ventriculostomie

107
Q

Torticolis chez l’enfant peut signifier ?

A

Tumeur de la fosse postérieure

108
Q

7 étiologies du coma chez l’enfant ? La plus fréquente ?

A

Métaboliques, infectieuses, traumatiques, vasculaires, anoxiques, processus expansifs et état de mal épileptique
Infectieuse

109
Q

Examens complémentaires coma ?

A

Glycémie, biologie, PL, Fond d’oeil, EEG, sonde urinaire et scan voire IRM

110
Q

De quoi s’assurer avant une ponction lombaire dans une méningite ?

A

Qu’il n’y ait pas d’effet de masse au CT-scan

111
Q

Quel bilan à surtout faire en cas de suspicion d’encéphalite ou d’intoxication ?

A

ammoniémie

112
Q

Malaise sans explication, collections sanguines péricérébrales et hémorragies rétiniennes sur fond d’oeil = ?

A

Syndrome du bébé secoué

113
Q

3 organes atteints dans le syndrome du bébé secoué ?

A

(Os), yeux et cerveau

114
Q

Tableau fébrile, altération de la conscience et crise focale = ?

A

Encéphalite herpétique

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