Neuro pédia Flashcards
Noms des gènes peu importants, clinique surtout!
1
Q
Comment devient la substance blanche en T2 lors du développement de l’enfant ?
A
Noire
2
Q
1 question simple consultation néonatale
A
Votre enfant est-il sorti avec vous ?
3
Q
4 points de développement psychomoteur ?
Age de latéralisation ?
A
Motricité globale, fine, langage et socialisation.
3 ans
4
Q
Acquisition station assise ? De la marche ?
A
6-9 mois et 12-18 mois
5
Q
Quel âge d’absence du langage est un signe d’alerte ?
A
2 ans
6
Q
1 des signes majeurs de trouble du spectre autistique ?
A
Régression du langage
7
Q
Le CEB permet une évaluation de l’apprentissage ?
A
OUI
8
Q
Par quoi commencer examen clinique neurologique de l’enfant ?
A
Poids et taille et périmètre crânien + courbe
9
Q
Qu’est ce que l’intervalle libre ?
A
10
Q
Moro normal jusque quel âge ? Attention si persiste au delà de ?
A
4-5 mois
6 mois
11
Q
Babinski ne peut être indicateur d’un syndrôme pyramidal s’il est positif à partir de..
2 autres signes de SP ?
A
6 mois
Rossolimo et clonus
12
Q
Où se situe le déficit de force lorsque la manoeuvre de gowers est positive ?
A
Membres inférieurs (Duchenne)
13
Q
3 maladies à exclure lors de la grossesse ?
A
CMV, rubéole et toxoplasmose
14
Q
Caractéristique du torticolis chez l’enfant différente de l’adulte ?
A
JAMAIS BANAL
15
Q
Une atteinte de la luette peut révéler une atteinte du nerf..
A
Glosso-pharyngien 9 et vague 10
16
Q
Diagnostic différentiel symptômes neurologiques ?
A
Comportemental et générale
17
Q
Le bottom shuffling est-il bénin ?
A
OUI, marche plus tardive mais ok
18
Q
3 causes possibles d’infirmité motrice cérébrale ?
A
Malformation, prématurité et séquelle d’une méningite
19
Q
Etiologie de l’hémiplégie congénitale infantile ?
5 symptômes ?
Traitement ?
A
Accident vasculaire sylvien
Convulsions, asymétrie de mouvement, raideur du membre supérieur, héminégligence et syndrôme pyramidal + latéralisation précoce
Kiné et ergothérapeute +/- chirurgie d’épilepsie
20
Q
Intervalle libre dans maladie de Little ?
Etiologies ?
A
Moins important.
Leucomalacie périventriculaire et leucomalacie sous-corticale parasagittale
21
Q
Marche quasi impossible dans..
2 causes de cette maladie et localisation anatomique de lésion ?
A
L’athétose congénitale
Ictère nucléaire et asphyxie néonatale
Noyaux gris centraux
22
Q
Syndrôme pseudo-bulbaire et microcéphalie dans quelle maladie ?
Déficit intellectuel ?
2 causes ?
A
Quadriplégie spastique
OUI
Hypoxie-ischémie (acidose métabolique et Apgar faible) et malformative
I
23
Q
Quels examens évoquent un pronostic sombrent en cas de quadriplégie spastique ?
A
EEG inactif pendant plus de 48 heures et absence de croissance du périmètre crânien + convulsions précoces
24
Q
2 maladies associées à l’holoprosencéphalie et diagnostic ?
A
Trisomie 13 et 18 et anténatal écho morpho
25
Une ventriculogémégalie anténatale à l'écho qui indique une IRM à 31 semaines, suspicion de..
Lissencéphalie
26
Pourcentage asymptomatiques CMV ? Conséquences ?
Diagnostic ?
Traitement ?
90% et surdité neuro-sensorielle
Echo, PCR et sang foetal
Valganciclovir
27
Traitement spina bifida aperta ?
Diagnostic ?
Prévention ?
Drainage ventriculo-péritonéal, kiné, ortho, sondage vessie
Echo 22ème semaine
Acide folique
28
Diagnostic Toxoplasmose ?
Tableau clinique ?
PCR sur liquide amniotique
Hydrocéphalie, chorio-rétinité + signes systémiques
29
Que suspecter en cas d'hydrocéphalie anténatale?
Toxoplasmose ou spina bifida
30
Plus de cancers et d'infections pulmonaires en cas de..
Ataxie-télangiectasie
31
Facteur de risque prouvé de malformation d'Arnold-Chiari type 2
Acide valproïque
32
Vigilance si maman prend AE et Atc d'anencéphalie car risque de..
Spina bifida
33
Méningite si sinus dermique en cas de..
Prise en charge ?
Spina bifida occulta
Surveillance et détachement de moëlle SSi symptômes +/- fermeture du sinus dermique
34
Hydramnios (l'enfant ne déglutit pas), attention à ..
Anencéphalie
| Risque vital engagé !!
35
Qu'est ce qu'une myotonie ?
Incapacité du muscle à se décontracter après contraction
36
Descente des amydgales cérébelleuses chez le jeune adulte = ?
Malformation d'Arnold-Chiari type 1
37
5 points dans la sémiologie des nerfs périphériques ?
Signes moteurs, signes sensitifs, réflexes ostéo-tendineux, signes dysautonomiques et handicap global
38
Quel examen si suspicion de maladie de Duchenne ?
Créatine kinase sanguine
39
Forme la plus sévère de l'amyotrophie spinale ?
Diagnostic et pronostic ?
Maladie de Werdnig Hoffmann
Moléculaire et décès avant 1 an
40
Steppage, troubles de la sensibilité =...
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
41
Manoeuvre de Gowers positive, à quoi penser ?
Maladie de Duchenne
| Filles asymptomatiques !
42
Thérapie génique dans l'amyotrophie spinale ?
Nusinersen ou adénovirus
43
Perte progressive de la marche, ventilation non invasive (destruction des fibres musculaires) = .. ?
Traitement ?
maladie de Duchenne
Corticoïdes
44
Dystrophie myotonique de Steinert peut provoquer le décès ?
Différence entre forme néonatale et adolescence ?
OUI
Troubles cognitifs uniquement présents en période néo-natale
45
DD hypotonies néonatales ?
Steinert, amyotrophie spinale, Prader-Willi, hypothyroïdie congénitale
46
Ampleur déficience intellectuelle ?
Etiologie ?
2% de la population générale = légère = pas rare !
Oui si sévère sinon socio-économique, RCIU, prématurité
47
2 syndromes associés à la DI ?
Williams-Beuren et Prader-Willi
48
Evaluation de DI via l'échelle de.. ?
Wechsler
49
Première cause de DI dans les pays développés ?
Génétique
50
Conséquence clinique de l'ictère nucléaire ?
Athétose
51
Absence de philtrum et retard de croissance = .. ?
Syndrôme d'alcoolisation foetale
52
3 techniques de diagnostic d'anomalies génétiques ?
Caryotype standard, moléculaire et NGS
53
Triade du cri du chat ?
Déficience intellectuelle, microcéphalie et cri
54
1ère cause de DI héréditaire ? Quand rechercher ?
Syndrôme du X fragile
Retard de langage sans surdité garçon ou garçon + trouble autistique
55
Toute femme avec insuffisance ovarienne prématurée, que rechercher ?
Une pré-mutation X-fragile
56
Apraxie de la marche, perte de l'usage des mains et n'évolue pas correctement ?
Tableau clinique chez le garçon ?
Syndrôme de Rett
Encéphalopathie épileptogène sévère
57
Point commun et différence entre Prader-Willi et Angelman ?
Délétion de l'allèle paternel vs maternel (happy puppet syndrome) mais 15q11 tous les deux
58
Quelles hypothyroïdies peut-on dépister ?
Clinique ?
Périphériques ! Dosage de TSH élevé !
DI et hypotonie
59
Caractéristiques uniques phénylcétonurie ?
troubles psychiatriques et DI sévère
60
DD X fragile ? Diagnostic ? Traitement ?
Déficit transporteur créatine
Spectro-IRM cérébrale
Aucun
| DI et troubles du langage
61
2 complications tardives de trisomie 21
Hypothyroïdie et subluxation C1-C2 colonne cervicale
| Tétraplégie possible et Alzheimer aussi
62
Prise en charge générale des DI ?
Suivi pédiatrique, kiné, sport et activités sociales et enseignement spécialisé
63
Troubles spécifiques en maternelle ?
Sensoriels et troubles autistiques
64
Evolution adrénoleucodystrophie lié à l'X ?
Etat végétatif et mort en quelques années
65
Première cause d'ataxie aigue chez l'enfant ?
DD ?
Varicelle
| Aussi intoxication médicamenteuse et tumeur cervelet
66
Etiologie atteinte médullaire aigüe ?
Indication ?
| Troubles de la marche
Myélite, hématome épidural, accident ischémique, tumeur
IRM médullaire en urgence
| Accident ischémique: seule étiologie pour laquelle on ne sait rien faire
67
Enfant a l'impression de marcher sur un nuage, entre 5 et 10 ans et atteinte sensitive et végétative ?
Prise en charge ?
Guillain-Barré > hospitalisation en urgence et surveillance intensive ! EMG-VCN et Immunoglobulines + kiné
| Risque de décès en insuffisance respiratoire, aussi Miller Fischer
68
Diagnostic myosite aigüe ?
Dosage des CK et syndrome inflammatoire
69
Diagnostic ALD lié à l'X ?
IRM cérébrale et dosage VLCFA plasma
70
Cause médicale de trouble du sommeil chez moins de 4 ans (s'il ronfle) ?
Amydgales
71
Tout enfant avec un trouble du langage doit..
facteurs de risque ?
voir son audition évaluée
Méningite, infection prénatale à CMV, antibiotiques à répétition, otites à répétition, prématurité, amygdales
72
Comment faire apprendre la lecture à un enfant avec un retard simple de langage ou de la parole ?
Via une méthode analytique ou gestuelle
73
Enfant de 8 ans qui a un trouble de langage persistant malgré la logopédie = ?
Dysphasie
74
Première cause de consultation en neuro-pédiatrie ?
Trouble du spectre autistique
| Grande variabilité (pas forcément mémoire grandiose, aussi DI)
75
Qu'exclure en premier lieu en cas d'agitation chez l'enfant ?
Troubles spécifiques de l'apprentissage : dyslexie et dyscalculie
76
Plupart des TDAH secondaire ou primaire ?
3 sous-types de TDAH ?
Echelle de..
Traitement pharmacologique et à partir de quel âge ?
Secondaire
Inattention prédominante, combiné (SHK) ou hyperactivité-impulsivité prédominante
Conners pour les enseignants (aide au diagnostic)
Méthylphénidate (rilatine aussi utilisé dans la narcolepsie) à partir de 6 ans
77
Agitation peut-être due à ? (Tout âge)
Hyperthyroïdie, AE et trauma crânien
78
Deux populations les plus touchées par les épilepsies ?
Extrêmes d'âge
79
Cause la plus importante de crises occasionnelles ?
Fièvre : convulsions hyperthermiques
80
Fièvre + convulsions à 2 mois = ? Bilan ?
Méningite et PL
81
Traitement de crise et de fond des convulsions hyperthermiques ?
Antipyrétiques + diazépam et acide valproïque
82
Quels types d'épilepsie sont les syndromes de West et de Lennox-Gastaux ?
généralisées secondaires
83
Triade du syndrome de West ?
Spasmes en salves, EEG très perturbé (hypsarythmie) et arrêt du développement psychomoteur
URGENCE
84
2 indications du Vigabatrin ?
Syndrome de West et Sclérose tubéreuse de Bourneville
85
Crise la plus connue du syndrome de Lennox-Gastaut
Chute atonique brutale
86
Traitement épilepsie de petit mal ?
Acide valproique, ethosuximide et lamotrigine
87
Premier choix du traitement de l'épilepsie temporale ?
Carbamazépine
88
Troubles du comportement paroxystiques = ?
Epilepsie temporale
89
régression du langage, deux diagnostics ?
Trouble du spectre autistique ou POCS
90
Clinique du syndrome de Gilles de la Tourette ?
Tics moteurs et vocaux de plus d'1 an
91
DD des terreurs nocturnes ?
Epilepsie frontale nocturne
92
93
Qu'exclure absolument en cas de céphalées ?
Migraines, céphalées de tension et HTIC
94
Examens complémentaires de l'HTIC ?
Fond d'oeil et IRM
95
2 migraines compliquées ?
Traitement de fond ?
Hémiplégique et ophtalmoplégique
Flunarizine et riboflavine
96
La ponction lombaire est indiquée dans..
L'hypertension intracrânienne bénigne
97
Première cause de mortalité par cancer avant 19 ans ?
3 types ?
Tumeurs cérébrales
Médulloblastome, astrocytome pilocytique et tumeurs embryonnaires
98
Lequel des signes suivants n'est pas évocateur d'une tumeur cérébrale ?
1) paraplégie
2) baisse de vision
3) diabète sucré
4) puberté précoce
5) épilepsie
3) c'est le diabète insipide
99
Triade des tumeurs cérébelleuses ?
3 types ?
Torticolis, hydrocéphalie et ataxie cérébelleuse
Ependymome, médulloblastome et astrocytome pilocytique
100
Que faire devant un diabète insipide chez l'enfant ? Que suspecter ?
Imagerie et craniopharyngiome (+puberté précoce et troubles visuels)
101
Exemple de marqueurs biologiques dans les tumeurs de l'enfant ?
Alpha-foetoprotéine et bêta-HCG et tumeurs germinales
102
2 contre-indications à la radiothérapie ?
Avant 3 ans et neurofibromatose
103
Qu'est-ce qui cause le syndrome de mutisme cérébelleux ?
Une chirurgie de la fosse postérieure
104
Qu'exclure en cas d'hydrocéphalie dans la deuxième partie de la grossesse ?
Spina bifida et myéloméningocoèle avec la malformation de Chiari
105
Etiologies de la macrocéphalie ?
Courbe de PC qui revient dans la normale = ?
Familiale, hydrocéphalie, dysplasies osseuses, mégalencéphalie, collections péricérébrales
Collections péricérébrales (hygrome congénital ou SBS)
106
Point commun de l'hydrocéphalie et de l'HTIC dans leur prise en charge ?
Même chirurgie : DVP et ventriculostomie
107
Torticolis chez l'enfant peut signifier ?
Tumeur de la fosse postérieure
108
7 étiologies du coma chez l'enfant ? La plus fréquente ?
Métaboliques, infectieuses, traumatiques, vasculaires, anoxiques, processus expansifs et état de mal épileptique
Infectieuse
109
Examens complémentaires coma ?
Glycémie, biologie, PL, Fond d'oeil, EEG, sonde urinaire et scan voire IRM
110
De quoi s'assurer avant une ponction lombaire dans une méningite ?
Qu'il n'y ait pas d'effet de masse au CT-scan
111
Quel bilan à surtout faire en cas de suspicion d'encéphalite ou d'intoxication ?
ammoniémie
112
Malaise sans explication, collections sanguines péricérébrales et hémorragies rétiniennes sur fond d'oeil = ?
Syndrome du bébé secoué
113
3 organes atteints dans le syndrome du bébé secoué ?
(Os), yeux et cerveau
114
Tableau fébrile, altération de la conscience et crise focale = ?
Encéphalite herpétique
