Neuro pédia Flashcards
Noms des gènes peu importants, clinique surtout!
Comment devient la substance blanche en T2 lors du développement de l’enfant ?
Noire
1 question simple consultation néonatale
Votre enfant est-il sorti avec vous ?
4 points de développement psychomoteur ?
Age de latéralisation ?
Motricité globale, fine, langage et socialisation.
3 ans
Acquisition station assise ? De la marche ?
6-9 mois et 12-18 mois
Quel âge d’absence du langage est un signe d’alerte ?
2 ans
1 des signes majeurs de trouble du spectre autistique ?
Régression du langage
Le CEB permet une évaluation de l’apprentissage ?
OUI
Par quoi commencer examen clinique neurologique de l’enfant ?
Poids et taille et périmètre crânien + courbe
Qu’est ce que l’intervalle libre ?
Moro normal jusque quel âge ? Attention si persiste au delà de ?
4-5 mois
6 mois
Babinski ne peut être indicateur d’un syndrôme pyramidal s’il est positif à partir de..
2 autres signes de SP ?
6 mois
Rossolimo et clonus
Où se situe le déficit de force lorsque la manoeuvre de gowers est positive ?
Membres inférieurs (Duchenne)
3 maladies à exclure lors de la grossesse ?
CMV, rubéole et toxoplasmose
Caractéristique du torticolis chez l’enfant différente de l’adulte ?
JAMAIS BANAL
Une atteinte de la luette peut révéler une atteinte du nerf..
Glosso-pharyngien 9 et vague 10
Diagnostic différentiel symptômes neurologiques ?
Comportemental et générale
Le bottom shuffling est-il bénin ?
OUI, marche plus tardive mais ok
3 causes possibles d’infirmité motrice cérébrale ?
Malformation, prématurité et séquelle d’une méningite
Etiologie de l’hémiplégie congénitale infantile ?
5 symptômes ?
Traitement ?
Accident vasculaire sylvien
Convulsions, asymétrie de mouvement, raideur du membre supérieur, héminégligence et syndrôme pyramidal + latéralisation précoce
Kiné et ergothérapeute +/- chirurgie d’épilepsie
Intervalle libre dans maladie de Little ?
Etiologies ?
Moins important.
Leucomalacie périventriculaire et leucomalacie sous-corticale parasagittale
Marche quasi impossible dans..
2 causes de cette maladie et localisation anatomique de lésion ?
L’athétose congénitale
Ictère nucléaire et asphyxie néonatale
Noyaux gris centraux
Syndrôme pseudo-bulbaire et microcéphalie dans quelle maladie ?
Déficit intellectuel ?
2 causes ?
Quadriplégie spastique
OUI
Hypoxie-ischémie (acidose métabolique et Apgar faible) et malformative
I
Quels examens évoquent un pronostic sombrent en cas de quadriplégie spastique ?
EEG inactif pendant plus de 48 heures et absence de croissance du périmètre crânien + convulsions précoces
2 maladies associées à l’holoprosencéphalie et diagnostic ?
Trisomie 13 et 18 et anténatal écho morpho
Une ventriculogémégalie anténatale à l’écho qui indique une IRM à 31 semaines, suspicion de..
Lissencéphalie
Pourcentage asymptomatiques CMV ? Conséquences ?
Diagnostic ?
Traitement ?
90% et surdité neuro-sensorielle
Echo, PCR et sang foetal
Valganciclovir
Traitement spina bifida aperta ?
Diagnostic ?
Prévention ?
Drainage ventriculo-péritonéal, kiné, ortho, sondage vessie
Echo 22ème semaine
Acide folique
Diagnostic Toxoplasmose ?
Tableau clinique ?
PCR sur liquide amniotique
Hydrocéphalie, chorio-rétinité + signes systémiques
Que suspecter en cas d’hydrocéphalie anténatale?
Toxoplasmose ou spina bifida
Plus de cancers et d’infections pulmonaires en cas de..
Ataxie-télangiectasie
Facteur de risque prouvé de malformation d’Arnold-Chiari type 2
Acide valproïque
Vigilance si maman prend AE et Atc d’anencéphalie car risque de..
Spina bifida
Méningite si sinus dermique en cas de..
Prise en charge ?
Spina bifida occulta
Surveillance et détachement de moëlle SSi symptômes +/- fermeture du sinus dermique
Hydramnios (l’enfant ne déglutit pas), attention à ..
Anencéphalie
Risque vital engagé !!
Qu’est ce qu’une myotonie ?
Incapacité du muscle à se décontracter après contraction
Descente des amydgales cérébelleuses chez le jeune adulte = ?
Malformation d’Arnold-Chiari type 1
5 points dans la sémiologie des nerfs périphériques ?
Signes moteurs, signes sensitifs, réflexes ostéo-tendineux, signes dysautonomiques et handicap global
Quel examen si suspicion de maladie de Duchenne ?
Créatine kinase sanguine
Forme la plus sévère de l’amyotrophie spinale ?
Diagnostic et pronostic ?
Maladie de Werdnig Hoffmann
Moléculaire et décès avant 1 an
Steppage, troubles de la sensibilité =…
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Manoeuvre de Gowers positive, à quoi penser ?
Maladie de Duchenne
Filles asymptomatiques !
Thérapie génique dans l’amyotrophie spinale ?
Nusinersen ou adénovirus
Perte progressive de la marche, ventilation non invasive (destruction des fibres musculaires) = .. ?
Traitement ?
maladie de Duchenne
Corticoïdes
Dystrophie myotonique de Steinert peut provoquer le décès ?
Différence entre forme néonatale et adolescence ?
OUI
Troubles cognitifs uniquement présents en période néo-natale
DD hypotonies néonatales ?
Steinert, amyotrophie spinale, Prader-Willi, hypothyroïdie congénitale
Ampleur déficience intellectuelle ?
Etiologie ?
2% de la population générale = légère = pas rare !
Oui si sévère sinon socio-économique, RCIU, prématurité
2 syndromes associés à la DI ?
Williams-Beuren et Prader-Willi
Evaluation de DI via l’échelle de.. ?
Wechsler
Première cause de DI dans les pays développés ?
Génétique
Conséquence clinique de l’ictère nucléaire ?
Athétose
Absence de philtrum et retard de croissance = .. ?
Syndrôme d’alcoolisation foetale
3 techniques de diagnostic d’anomalies génétiques ?
Caryotype standard, moléculaire et NGS
Triade du cri du chat ?
Déficience intellectuelle, microcéphalie et cri
1ère cause de DI héréditaire ? Quand rechercher ?
Syndrôme du X fragile
Retard de langage sans surdité garçon ou garçon + trouble autistique
Toute femme avec insuffisance ovarienne prématurée, que rechercher ?
Une pré-mutation X-fragile
Apraxie de la marche, perte de l’usage des mains et n’évolue pas correctement ?
Tableau clinique chez le garçon ?
Syndrôme de Rett
Encéphalopathie épileptogène sévère
Point commun et différence entre Prader-Willi et Angelman ?
Délétion de l’allèle paternel vs maternel (happy puppet syndrome) mais 15q11 tous les deux
Quelles hypothyroïdies peut-on dépister ?
Clinique ?
Périphériques ! Dosage de TSH élevé !
DI et hypotonie
Caractéristiques uniques phénylcétonurie ?
troubles psychiatriques et DI sévère
DD X fragile ? Diagnostic ? Traitement ?
Déficit transporteur créatine
Spectro-IRM cérébrale
Aucun
DI et troubles du langage
2 complications tardives de trisomie 21
Hypothyroïdie et subluxation C1-C2 colonne cervicale
Tétraplégie possible et Alzheimer aussi
Prise en charge générale des DI ?
Suivi pédiatrique, kiné, sport et activités sociales et enseignement spécialisé
Troubles spécifiques en maternelle ?
Sensoriels et troubles autistiques
Evolution adrénoleucodystrophie lié à l’X ?
Etat végétatif et mort en quelques années
Première cause d’ataxie aigue chez l’enfant ?
DD ?
Varicelle
Aussi intoxication médicamenteuse et tumeur cervelet
Etiologie atteinte médullaire aigüe ?
Indication ?
Troubles de la marche
Myélite, hématome épidural, accident ischémique, tumeur
IRM médullaire en urgence
Accident ischémique: seule étiologie pour laquelle on ne sait rien faire
Enfant a l’impression de marcher sur un nuage, entre 5 et 10 ans et atteinte sensitive et végétative ?
Prise en charge ?
Guillain-Barré > hospitalisation en urgence et surveillance intensive ! EMG-VCN et Immunoglobulines + kiné
Risque de décès en insuffisance respiratoire, aussi Miller Fischer
Diagnostic myosite aigüe ?
Dosage des CK et syndrome inflammatoire
Diagnostic ALD lié à l’X ?
IRM cérébrale et dosage VLCFA plasma
Cause médicale de trouble du sommeil chez moins de 4 ans (s’il ronfle) ?
Amydgales
Tout enfant avec un trouble du langage doit..
facteurs de risque ?
voir son audition évaluée
Méningite, infection prénatale à CMV, antibiotiques à répétition, otites à répétition, prématurité, amygdales
Comment faire apprendre la lecture à un enfant avec un retard simple de langage ou de la parole ?
Via une méthode analytique ou gestuelle
Enfant de 8 ans qui a un trouble de langage persistant malgré la logopédie = ?
Dysphasie
Première cause de consultation en neuro-pédiatrie ?
Trouble du spectre autistique
Grande variabilité (pas forcément mémoire grandiose, aussi DI)
Qu’exclure en premier lieu en cas d’agitation chez l’enfant ?
Troubles spécifiques de l’apprentissage : dyslexie et dyscalculie
Plupart des TDAH secondaire ou primaire ?
3 sous-types de TDAH ?
Echelle de..
Traitement pharmacologique et à partir de quel âge ?
Secondaire
Inattention prédominante, combiné (SHK) ou hyperactivité-impulsivité prédominante
Conners pour les enseignants (aide au diagnostic)
Méthylphénidate (rilatine aussi utilisé dans la narcolepsie) à partir de 6 ans
Agitation peut-être due à ? (Tout âge)
Hyperthyroïdie, AE et trauma crânien
Deux populations les plus touchées par les épilepsies ?
Extrêmes d’âge
Cause la plus importante de crises occasionnelles ?
Fièvre : convulsions hyperthermiques
Fièvre + convulsions à 2 mois = ? Bilan ?
Méningite et PL
Traitement de crise et de fond des convulsions hyperthermiques ?
Antipyrétiques + diazépam et acide valproïque
Quels types d’épilepsie sont les syndromes de West et de Lennox-Gastaux ?
généralisées secondaires
Triade du syndrome de West ?
Spasmes en salves, EEG très perturbé (hypsarythmie) et arrêt du développement psychomoteur
URGENCE
2 indications du Vigabatrin ?
Syndrome de West et Sclérose tubéreuse de Bourneville
Crise la plus connue du syndrome de Lennox-Gastaut
Chute atonique brutale
Traitement épilepsie de petit mal ?
Acide valproique, ethosuximide et lamotrigine
Premier choix du traitement de l’épilepsie temporale ?
Carbamazépine
Troubles du comportement paroxystiques = ?
Epilepsie temporale
régression du langage, deux diagnostics ?
Trouble du spectre autistique ou POCS
Clinique du syndrome de Gilles de la Tourette ?
Tics moteurs et vocaux de plus d’1 an
DD des terreurs nocturnes ?
Epilepsie frontale nocturne
Qu’exclure absolument en cas de céphalées ?
Migraines, céphalées de tension et HTIC
Examens complémentaires de l’HTIC ?
Fond d’oeil et IRM
2 migraines compliquées ?
Traitement de fond ?
Hémiplégique et ophtalmoplégique
Flunarizine et riboflavine
La ponction lombaire est indiquée dans..
L’hypertension intracrânienne bénigne
Première cause de mortalité par cancer avant 19 ans ?
3 types ?
Tumeurs cérébrales
Médulloblastome, astrocytome pilocytique et tumeurs embryonnaires
Lequel des signes suivants n’est pas évocateur d’une tumeur cérébrale ?
1) paraplégie
2) baisse de vision
3) diabète sucré
4) puberté précoce
5) épilepsie
3) c’est le diabète insipide
Triade des tumeurs cérébelleuses ?
3 types ?
Torticolis, hydrocéphalie et ataxie cérébelleuse
Ependymome, médulloblastome et astrocytome pilocytique
Que faire devant un diabète insipide chez l’enfant ? Que suspecter ?
Imagerie et craniopharyngiome (+puberté précoce et troubles visuels)
Exemple de marqueurs biologiques dans les tumeurs de l’enfant ?
Alpha-foetoprotéine et bêta-HCG et tumeurs germinales
2 contre-indications à la radiothérapie ?
Avant 3 ans et neurofibromatose
Qu’est-ce qui cause le syndrome de mutisme cérébelleux ?
Une chirurgie de la fosse postérieure
Qu’exclure en cas d’hydrocéphalie dans la deuxième partie de la grossesse ?
Spina bifida et myéloméningocoèle avec la malformation de Chiari
Etiologies de la macrocéphalie ?
Courbe de PC qui revient dans la normale = ?
Familiale, hydrocéphalie, dysplasies osseuses, mégalencéphalie, collections péricérébrales
Collections péricérébrales (hygrome congénital ou SBS)
Point commun de l’hydrocéphalie et de l’HTIC dans leur prise en charge ?
Même chirurgie : DVP et ventriculostomie
Torticolis chez l’enfant peut signifier ?
Tumeur de la fosse postérieure
7 étiologies du coma chez l’enfant ? La plus fréquente ?
Métaboliques, infectieuses, traumatiques, vasculaires, anoxiques, processus expansifs et état de mal épileptique
Infectieuse
Examens complémentaires coma ?
Glycémie, biologie, PL, Fond d’oeil, EEG, sonde urinaire et scan voire IRM
De quoi s’assurer avant une ponction lombaire dans une méningite ?
Qu’il n’y ait pas d’effet de masse au CT-scan
Quel bilan à surtout faire en cas de suspicion d’encéphalite ou d’intoxication ?
ammoniémie
Malaise sans explication, collections sanguines péricérébrales et hémorragies rétiniennes sur fond d’oeil = ?
Syndrome du bébé secoué
3 organes atteints dans le syndrome du bébé secoué ?
(Os), yeux et cerveau
Tableau fébrile, altération de la conscience et crise focale = ?
Encéphalite herpétique
