Neuro: muskelpatologi Flashcards
1
Q
Hvilket af nedenstående udsagn om Duchennes og Beckers muskeldystrofier er korrekt:
- Duchennes og Beckers muskeldystrofi nedarves begge X-bundet recessivt, og skyldes forskellige mutationer i samme gen (genet for dystrofin)
- Duchennesmuskeldystrofi debuterer typisk i teenageårene
- Kvinder, der er anlægsbærere for Duchennes muskeldystrofi, er altid helt uden symptomer på sygdommen
- I familier med kun ét enkelt tilfælde af Duchennesmuskeldystrofi, er <10%af mødrene til de syge drenge anlægsbærere
- En kvinde, hvis bror og morbror begge har Beckers muskeldystrofi, har en risiko på 50 % for at en søn af hende får Beckers muskeldystrofi
A
- Duchennes og Beckers muskeldystrofi nedarves begge X-bundet recessivt, og skyldes forskellige mutationer i samme gen (genet for dystrofin)