Neuro: muskelpatologi

Question 1

Hvilket af nedenstående udsagn om Duchennes og Beckers muskeldystrofier er korrekt:

1. Duchennes og Beckers muskeldystrofi nedarves begge X-bundet recessivt, og skyldes forskellige mutationer i samme gen (genet for dystrofin)
2. Duchennesmuskeldystrofi debuterer typisk i teenageårene
3. Kvinder, der er anlægsbærere for Duchennes muskeldystrofi, er altid helt uden symptomer på sygdommen
4. I familier med kun ét enkelt tilfælde af Duchennesmuskeldystrofi, er <10%af mødrene til de syge drenge anlægsbærere
5. En kvinde, hvis bror og morbror begge har Beckers muskeldystrofi, har en risiko på 50 % for at en søn af hende får Beckers muskeldystrofi

Answer 1

1. Duchennes og Beckers muskeldystrofi nedarves begge X-bundet recessivt, og skyldes forskellige mutationer i samme gen (genet for dystrofin)