NEFROPATÍAS HEREDITARIAS Y NEFROTOXICIDAD Flashcards
ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA DEL ADULTO (CONCEPTO)
Trastorno multisistémico autonómico dominante (alta penetrancia) con aparición de quistes renales que generan IRC, asociados a poliquistosis hepática, HTA, aneurismas a nivel craneal y alteraciones valvulares cardíacas.
Es consecuencia de alteraciones en las poliquistinas renales (forman sacos), con peor pronóstico si afectan al gen PKD1.
CLÍNICA POLIQUISTOSIS RENAL
A nivel renal generan poliuria, polidipsia y nicturia. Evolución a IRC + hematuria, HTA y poliglobulia. Aumenta el tamaño renal por los quistes y pueden complicarse generando litiasis, hemorragias, dolor… (CRISIS QUÍSTICAS).
En el cómputo extrarrenal generan aneurismas, leucocituria, proteinuria, valvulopatías, acidosis, quistes hepáticos, pulmonares, hernias abdominales…
DIAGNÓSTICO POLIQUISTOSIS RENAL
Ecografía muestra amento de tamaño renal y quistes (> 3 jóvenes y > 2 en adultos), TC si tenemos dudas y RM será muy sensible
Estudio genético: preimplantacional, sin antecedentes familiares…
TRATAMIENTO POLIQUISTOSIS RENAL
- IECA/ARA II + medidas higiénicodietéticas
- Quinolonas + drenaje si infección
- Tolvaptano (diurético) en menores de 55 años y signos de progresión
- Diálisis +/- trasplante renal (nefrectomía para liberar espacio)
POLUQUISTOSIS RENAL INFANTIL (CLÍNICA, DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO)
Enfermedad hereditaria autonómica recesiva que genera quistes múltiples renales y fibrosis hepática congénita. Gen PKHD1 del cromosoma 6.
Clínica: IRC, oligoamnios, anuria e hipoplasia pulmonar (Potter) y fibrosis hepática (PFH)
Diagnóstico con eco +/- estudio genético
Tratamiento: suporte IRCT y fibrosis +/- trasplante hepatorrenal
SÍNDROME DE ALPORT O NEFRITIS HEREDITARIA
Glomerulopatía hereditaria progresiva de la MBG que se acompaña de sordera neurosensorial y alteración ocular. Mutación de genes del colágeno tipo IV.
Clínica: hematuria, pérdida de audición, lenticono bilateral, cataratas…
Habrá en la Bx alteración de la MBG y fibrosis (glomeruloesclerosis y depósitos)
Tratamiento: trasplante renal, IECA/ARA II y estatinas
ENFERMEDAD DE FABRY
Alteración metabólica por déficit de alfa galactosidasa A que ocasiona oclusión vascular, isquemia e infartos por acumulación de Gb3.
Clínica: acroparestersias, hiposudoración, telangectasias, HVI, enfermedad coronaria…
Vacuolización renal, capas de cebolla y glomeruloesclerosis focal segmentaríamos.
Tratamiento: enzima alfa galactosidasa recombinante +/- malgastado (chaperona)
MECANISMOS PRERRENALES DE NEFROTOXICIDAD
Alteración de la hemodinámica glomerular: cambios entre aferencia y emergencia (alteran la presión glomerular y el filtrado).
Ejemplos: AINEs, diuréticos, IECA/ARAII, ciclosporina y tacrolimus (anticalcineurinicos)
MECANISMOS INTRARRENALES DE NEFROTOXICIDAD
1) Toxicidad tubular celular: fármacos de eliminación renal, interfieren en el transporte tubular, aumentan el estrés oxidativo y los radicales libres de oxígeno.
Ejemplos: aminoglucósidos, contrastes yodados, cisplatino, amfotericina B…
2) Inflamación: cambios en el glomérulo, células tubulares e intersticio (fibrosis). Glomerulonefritis (betalactámicos, AINES…), nefritis intersticial (AINE, quinolonas, litio, anticalcineurínicos…), necrosis papilar (AINE), vasculitis (allopurinol)…
3) Microangiopatía trombótica: trombos plaquetas por toxicidad directa o reacción inmune. Antiagregantes e inmunomoduladores (tacrolimus).
MECANISMOS POSTRENALES DE NEFROTOXICIDAD
A) Nefrolitiasis: fármacos que generan cristales (ATB, antivirales, MTX, alopurinol…) o síndrome de lisis tumoral (quimioterapia)
B) Rabdomiolisis: daño en el músculo esquelético liberando mioglobina y creatinquinasas (benzodiacepinas, haloperidol, sorafenib, estatinas, fibratos y drogas)
PREVENCIÓN DE NEFROTOXICIDAD
Factores de riesgo: hipovolemia, mayores de 60, DM, IC, sepsis, FG < 60 mL/min…
Hemos de ajustar la dosis, asguerar función renal, corregir factores de riesgo, correcta hidratación, alternativas menos tóxicas y vigilar ficha técnica.
Existen fármacos dosis-dependientes donde ajustando la dosis podemos prevenir la aparición de efectos sobre el riñón, sin embargo, habrá otros que estén totalmente contraindicados y deberemos buscar una alternativa
