Myeloproliferative sykdommer Flashcards
Mutasjon PV
95% JAK2
Funn PV
Økt rbc, økt masse rbc, redusert EPO
PV klinisk konsekvens
Tromboserisiko: økt viskositet, økt lkc og plater.
Økt bløningsrisiko: ved høyt trc tall (defekte plater) - pga forbigående mangel vWF.
PV kliniske funn
Ekstramedullær erytropoiese
Splenomegali
Redus mikroskirkulasjon: hodepine, AP, claducatio
Hyperviskositet: tinnitus, leddsmerter, HT, plethorisk, KLØE, podagra
PV diagnose
Hb > 18,5/16,5 Redusert jern Varierende granulocytose/tormbocytose LDH forhøyet EPO redusert Økt plasmavolum Beinmarg: myeloid hyperplasi
PV behandling
Venesectio
Albyl E
Kjemoterapi ved komplikasjoner
Allopur ved forhøyet urea
PV prognose
30% utvikler myelofibrose, 5% AML
Essensiell trombocytose mutasjon
50%JAK (tidlig stadium PV eller myelofibrose)
Klinikk ET
20% tilfeldig oppdaget
Trombose (arteriell +- venøs)
Blødningstendens
Erytromelagi
ET diagnose
Trc > 450 i min 2 måneder
Beinmarg: megakaryocytter
N/moderat økt hb og LKC
LDH ofte økt
ET diff
Reaktiv trombocytose (jernmangel, infam, traume, malignitet)
PV tidlig fase
Myelofibrose tidlig fase (granulocytt > megakaryocytthyperplasi)
ET behandling
ASA
Cytoreduktiv : hydroxyurea, intergeron, anagrelid
Hvainnebærer myeloid metaplasi
Ekstramedullær hematopoiese: myeloid stamcelle forlater beinmarg og slår seg ned ekstramedullært (milt og lever)
IMF anemi årsaker
Beinmargssvikt pga fibrose
FOlsyremangel
Hemodilusjon (økt plasmavolum pga stor milt)
Hemolyse
IMF diagnose
JAK2 50%
Blodutrstryk: myeloide forstadier og erytroblaster
Poikilocytose, tåreceller
Økt LDH
Sent stadium: pancytopeni
Beinmarg: store megakaryocytter, fibrose, dry tap
