mutazioni ed ereditarietà

Question 1

Definizione di mutazione

Answer 1

Alterazione stabile ed ereditaria di una sequenza di DNA

Question 2

Le mutazioni somatiche sono tipiche di quali patologie?

Answer 2

neoplasie

Question 3

Il vantaggio o lo svantaggio di una mutazione da cosa dipendono?

Answer 3

Dall’influenza che la mutazione ha sulla fitness, ovvero sulla capacità riproduttiva

Question 4

dove avvengono la maggior parte delle mutazioni spontanee?

Answer 4

Nei siti detti punti caldi, ricchi di citosine

Question 5

Quando il sistema BER riconosce una base sbagliata?

Answer 5

Quando quella base non fa parte di quelle fisiologiche (ex uracile), taglia base e la sostituisce. Ma se è sbagliato solo l’accoppiamento ma la base è fisiologica BER non rileva errore

Question 6

Cosa vuol dire che una mutazione è gain function?

Answer 6

Proteina mutata ha una funzione tossica aggiuntiva rispetto alla proteina sana

Question 7

Cosa sono le mutazioni dominanti negative?

Answer 7

Riguardano le patologie con proteine multimeriche, anche se cellula produce 50% delle proteine sane essendo multimeriche la totalità delle proteine sarà mutata

Question 7

Malattie autosomiche dominanti hanno salti generazionali?

Answer 7

No

Question 8

Malattie autosomiche recessive hanno salti generazionali?

Answer 8

Sì

Question 9

Malattie Xlinked recessive gli uomini sono piu o meno malati delle donne?

Answer 9

Sono sempre gli uomini a essere malati, le donne possono essere solo portatrici sane (XY)

Question 10

Unica monosomia (45 cromosomi) non fatale?

Answer 10

Sindrome di Turner (XO)