MUTAZIONI

Question 1

tipologie di MUTAZIONI

Answer 1

-geniche = mutazioni puntiformi
-cromosomiche = aneuploidia
-genomiche = teiploidia (tre cromosomi) = incompatibili con la vita

Question 2

dimmi 3 cose sulle sostituzioni (mutazione puntiformi)

Answer 2

1) senso (silente o sinonima): stesso aa
2) missense (non sinonima): diverso aa
3) non senso: accorcia la proteina (codone di stop)
⚠️⚠️⚠️ modifica di una base azotata (non viene riconosciuta)

Question 3

dimmi 2 cose sulla mutazioni puntiformi INDEL

Answer 3

1) inserzioni (aggiungo 1 nucleotide) + delezioni (perdo 1 nucleotide)
2) cambiano il “frame” di lettura (frame shift) = slittamento

Question 4

dimmi 3 cose sulle mutazioni cromosomiche

Answer 4

1) aneuploidia = mutazione in numero/struttura della PLOIDIA (gameti = aploidi + tutte le altre cellule = diploidi)
2) NUMERO = trisomia 21 (sindrome di down) + trisomia 18 (sindrome di Edward)
3) STRUTTURA:
-duplicazione di un gene
-translocazione = spostamento di un gene
-delezione = assenza di un gene
-inversione = un gene ruota a 180 gradi (cambia posizione)

Question 5

che cosa sono le mutazione genomiche?

Answer 5

cambiamento di tutto il corredo cromosomico (non esiste per gli esseri umani, ma solo per piante o animali)