genetica 🧬

Question 1

DIMMI che cos’è la dominanza completa

Answer 1

genotipo eterozigote mostra solo il carattere dominante (fenotipo)
Aa = si mostra solo A grande = carattere dominante

Question 2

DIMMI che cos’è la dominanza incompleta

Answer 2

il genotipo eterozigote mostra un genotipo intermedio tra dominante e recessivo
AA= fiore rosso
Aa = fiore rosa
aa = fiore bianco

Question 3

DIMMI che cos’è la codominanza

Answer 3

genotipo eterozigote mostra entrambi i fenotipi = fiore a chiazze o a strisce

Question 4

dimmi 3 cose sugli alleli

Answer 4

1) allele = informazione genetica (caratteristica)
2) due cromosomi di una stessa coppia si dicono omologhi
3) individuo OMOZIGOTE = alleli uguali per contenuto su entrambi i cromosomi omologhi
individuo ETEROZIGOTE = un gene, presente su entrambi i cromosomi di una coppia di omologhi, non è perfettamente uguale per contenuto (blu/marroni), ma per caratteristica (colore degli occhi)

Question 5

DIMMI che cosa sono il genotipo e il fenotipo

Answer 5

GENOTIPO = insieme di tutti i geni (AA/aa/Aa)
FENOTIPO = geni espressi = solo 2 (Aa)

Question 6

DIMMI 3 cose sui cromosomi

Answer 6

1) 46 TOT = 23 coppie (22 autosomiche + 1 coppia sessuale = xx donna omozigote/xy uomo eterozigote)
2) trasmissione verticale = non salta generazioni
3) trasmissione a zig zag = salta generazioni se è legata al sesso (donna solitamente è portatrice sana)

Question 7

DIMMI 4 cose sul gene

Answer 7

1) è una sequenza di triplette di nucleotidi
2) uomo ha circa 30-40 mila geni
3) LOCUS = posizione del gene
4) allele = diverse forme di un gene

Question 8

dimmi 3 cose sul codone

Answer 8

1) codone = una tripletta di amminoacidi
2) codoni di stop = UAG, UAA, UGA
3) sequenza di inizio della traduzione di mRNA = AUG = primo amminoacido (metionia)

Question 9

che cos’è la PENETRANZA del carattere?

Answer 9

percentuale di soggetti in cui il genotipo mutato si manifesta

Question 10

che cos’è la penetranza incompleta?

Answer 10

è tipica di un individuo che possiede il genotipo malato, ma presenta il fenotipo sano (dovresti essere NANO, ma non lo sei)

Question 11

dimmi 3 cose sul NANISMO ACONDROPLASTICO

Answer 11

1) ha penetranza 100%
2) è una malattia autosomica dominante (il carattere dominante genera la malattia)
3) AA = malato; Aa = malato; aa = sano

Question 12

dimmi 2 cose sulla POLIDATTILIA

Answer 12

1) è una malattia autosomica dominante (eterozigote = malato)
2) AA = malato; Aa = malato; aa = sano

Question 13

dimmi 2 cose sull’ALBINISMO

Answer 13

1) è una malattia autosomica recessiva
2) AA = sano; Aa = sano; aa= MALATO

Question 14

che cos’è una mutazione “de novo”

Answer 14

è una mutazione genetica casuale (non trasmessa dai genitori) precedentemente inesistente

Question 15

dimmi 3 cose sull’emofilia

Answer 15

1) è una malattia legata al cromosoma X (sessuale)
2) causa un deficit di alcune proteine impegnate nella coagulazione del sangue
3) MASCHIO = no portatore sano, ma SEMPRE malato

Question 16

dimmi 3 cose sull’anemia falciforme

Answer 16

1) malattia autosomica recessiva
2) malformazione dei globuli rossi (a forma di falce)
3) scarsa ossigenazione di cellule + tessuti a causa della riduzione di emoglobina