genoma Flashcards
definizione di cromosoma
gomitolo di DNA + ISTONI (proteine) = forma più condensata della cromatina
definizione di nucleosoma
200 coppie di basi azotate + 8 istoni
che cos’è il CARIOTIPO?
disposizione ordinata di cromosomi
che cos’è la PLOIDIA?
assetto cromosomico = numero di cromosomi differenti nel nucleo
GAMETE UMANO (cellula uovo / spermatozoo) = apolide (n) = 23 cromosomi (23-1 = 22 autosomi)
CELLULA SOMATICA umana (tutte le cellule non sessuali) = diploide (2n) = 46 cromosomi (46-2 = autosomi)
il patrimonio genetico nelle cellule somatiche di un organismo pluricellulare
è COSTANTE in tutte le cellule dei tessuti di un organismo
che cos’è l’EUCROMATINA?
è la forma meno condensata della cromatina + rappresenta lo stato attivo del DNA cromosomico (stato in cui può essere trascritto) + si trova sopratutto nel nucleo di cellule che svolgono un ruolo attivo nella sintesi delle proteine (neuroni, ovociti, cellule staminali)
che cos’è l’ETEROCROMATINA?
è la forma più condensata + rappresenta lo stato inattivo del DNA cromosomico
-eterocromatina costitutiva = sempre in forma condensata
-eterocromatina facoltativa = varia la sua forma (espressione) in base allo stato di differenziamento della cellula
⚠️ nella forma staminale i geni sono quasi tutti attivi, ma con il differenziamento un numero variabile di geni verrà inattivato andando a formare eterocromatina facoltativa
che cos’è lo SPLICING?
rimozione delle regioni introniche (regioni non codificanti) + unione degli esoni (regioni codificanti) per formare mRNA maturo
in che cosa consiste lo splicing alternativo?
rimozione di alcune regioni esoniche in modo da creare proteine diverse a partire dalla stessa sequenza di DNA (trascritto primario)
cellule APLOIDI E DIPLOIDI
cellula aploide (n) = possiede un singolo corredo cromosomico (23 cromosomi) = spermatozoi + cellule uovo
cellula diploide (2n) = possiede un doppio corredo cromosomico (23 cromosomi di origine materna + 23 cromosomi di origine paterna per un totale di 46 cromosomi) = cellule somatiche