Mutation et apoptose Flashcards
C’est quand qu’une mutation a lieu
Suite à des erreurs qui se sont glissées dans l’ADN
C’est quoi un type de mutation qui est silencieuse
Une mutation est dite silencieuse parce que cette mutation ne change rien à l’assemblage du polypeptide
C’est quoi une mutation qui serait de type substitution
Une mutation qui change une base azotée de l’ADN par une autre
ex: tu changes T pour A
Vrai ou faux: on pourrait avoir un cas de mutation silencieuse de type substitution
Vrai
C’est quoi une mutation ponctuelle
Ponctuel a un endroit particulier, ça inclut un nucleotide (ou plus que un, tant que c’est dans un endroit précis) qui est problématique. Mutation qui change un nucléotide pour un autre (exemples: G devient C ou T devient A) et donc l’acide aminé obtenu suite à la transcription et a la traduction
C’est quoi une mutation de type insertion et délétion
autre type de mutation, a la place de substituer une pour une autre, on va insérer ou enlever (délétion) d’un acide amine. Tu fait le décalage de tous les acides amines
Quels sont les 3 types de mutation possible
-par substitution
-par délétion
-par insertion
Quels pourraient être les impacts et les effets possibles sur la formation du polypeptide
-aucun, le polypeptide reste le même
-lors des insertion: ajout de 1 ou plusieurs acides aminés
-décalage d’un cadre de lecture donc plusieurs acides aminés différents
-ajout d’un arrêt trop tôt d’arrêt
la formation du polypeptide, il manque des acides aminés
-lors des délétions: perte de 1 ou plusieurs acides aminés
Que signifie le terme non-disjonction
Une erreur lors de l’anaphase de la méiose 1 qui va occasionner un nombre anormal de chromosomes (les chromosomes homologues ne sont pas divisés correctement, donc les gamètes produites ont un nombre de chromosomes anormal). Pas une séparation qui est correcte. Ce nombre anormal de chromosomes s’appelle aneuploïdie.
Vrai ou faux: il existe des non-disjonctions pour les chromosomes homologues et pour les chromatides soeurs
Vrai
Décrit moi la maladie aneuploïdie monosomie
Un chromosome de moins dans une des 23 paires (n-1)
Décrit moi la maladie aneuploïdie trisomie
Un chromosome de plus dans une paire de chromosomes (n+1)
Donne moi d’autres exemples de cas d’aneuploïdie
-syndrome de Down (trisomie 21, un chromosome de plus dans la 21e paire)
-syndrome de Klinefelter (XXY)
-syndrome de Turner (X)
En plus des erreurs dans le nombre total de chromosomes (aneuploïdie) quel est le deuxièmeme mécanisme qui cause des erreurs?
Au moment de la méiose, il y a des erreurs qui augmentent ou diminuent la quantité d’ADN dans un chromosome
Vrai ou faux: ce deuxième type d’erreurs dans la méiose peut passer inaperçu
Vrai
Quand ces erreurs ne passent pas inaperçue, que ce passe t’il? (Erreurs dans la méiose)
Les erreurs ont des conséquences sur l’expression des gènes
Ces erreurs se déroulent quand?
Lors des enjambements de la méiose 1
Donne moi des exemples de cas d’une modification de la structure des chromosomes
echange d’ADN entre deux chromosomes qui ne sont pas dans la même paire de chromosomes homologues
- les cellules cancéreuses comportent un chromosome anormalement court et un chromosome anormalement long
-perte d’une partie et la maladie du syndrome du cri du chat (manque une partie du chromosome)
Quelles sont les problématiques lors de la réplication
On retrouve de la telomerase dans les cellules cancéreuses, ce qui fait qu’elles se multiplient sans cesse et sans démontrer des signes de vieillissement. (Comme les cellules germinales)
C’est quand qu’il pourrait avoir des erreurs qui se glissent dans la séquence d’ADN
-au moment de la réplication, ça affecte l’ADN et ça se perpétue dans chacune des nouvelles cellules
-changement au niveau de l’ARN messager, mais l’ADN est encore intact, donc les erreurs ont moins d’erreurs et n’ont pas d’impact
est ce qu’une erreur dans l’ADN vient nécessairement changer quelque chose
non, si c’est par exemple un mutation ponctuelle qui serait silencieuse, le fait qu’on change un des nucleotides d’un des codons ne vient pas nécessairement changer la séquence d’acides aminés obtenus à la traduction
comment une mutation par substitution pourrait grandement venir affecter les acides amines obtenus suite a la traduction
-si on substitue un codon et qu’il code par la suite pour un codon d’arret. Si ce nouveau codon se retrouve suite au codon de départ, alors seulement la methionine sera codée lors de la traduction
-si on substitue le codon d’arret pour un codon fonctionnel, alors le polypeptide va avoir beaucoup trop d’acides amines
est-ce que de changer un acide amine dans une protéine ça a un gros impact
ça dépend de où il est situe (cet acide amine).
si l’acide amine est une enzyme clé pour le site actif, alors gros impact et l’enzyme fonctionne pas.
si cet acide la arrive ailleurs sur l’enzyme (site allostérique) alors ça peut passer inaperçu
vrai ou faux: on peut prédire d’avance l’impact de changer un acide amine pour un autre
ça dépend de ou il est positionne
c’est quoi l’impact de décaler le cadre des acides aminés
on se retrouve avec beaucoup plus d’acides aminés ou avec un arrêt qui n’est pas au bon endroit
si il y a une insertion dans un intron, est-ce qu’il y aura un impact (parle chez les non bacteries et Chez les bactéries)
non, car au moment de la maturation, on les retire. Pas d’impact a long terme. Chez une bacterie ça aurait un impact car y a pas la maturation
c’est quoi le terme aneuploïdie
un nombre anormal de chromosomes
comment un individu peut être XXY
-chez la femme au moment de la formation de l’ovule que ses 2 x se sont pas séparés
-chez l’homme que ces spermatozoides ont des xy qui n’ont pas été séparés
vrai ou faux: des erreurs peuvent avoir lieu sur des plus gros fragments du chromosomes
Vrai, ça peut être plusieurs gènes qui sont ajoutés ou perdus. On peut perdre a plus grosse échelle des quantités. pas juste un impact de une base azotées qui vient changer le polypeptide, mais vraiment un bout complet
décrit moi comment un enfant pourrait être atteint de la maladie du cri du chat
par la perte d’une très grande séquence de son chromosome 5
est-ce que l’ADN est partout pareil dans les cellules de mon corps
oui
c’est quoi les extrémités de l’ADN
les telomeres, on les perds lors des divisions cellulaires, mais elles ne codent pas pour des protéines donc c’est pas grave
décrit moi le point de contrôle G1
déterminant pour dire a la cellule ce qui va arriver dans sa vie. 2 choix:
-elle est dans une bonne situation et elle est prête a se multiplier et a faire des cellules filles
-tu meurs, car tu es très endommagés. Si tu te multiplies, tu vas faire des cellules toutes croche
le premier point de contrôle reçoit quoi et explique
il reçoit des signaux de régulation (externe ou interne)
-externe; détectée par des protéines récepteurs, tout ce qu’on reçoit de l’extérieur ex; des hormones, des messages d’une autre cellule.
si on reçoit aucun problème des signaux extérieurs, on regarde après notre cellule (voir si elle a des anomalies au niveau de l’ADN, on est capable de fabriquer des protéines, une taille suffisante, tout est correct dans le cytoplasme) si une de ces choses est pas correcte, elle va mourir pour ne pas propager des malformations
vrai ou faux: certaines cellules font indéfiniment la phase G1
vrai les cellules arrivent au point de contrôle G1 et après elles vont en phases G0 (toujours faire la phase G1). ex: les neurones, système nerveux. Elles ne se divisent jamais
si la cellule passe le premier point de contrôle, que ce passe t’il
elle passe en mode réplication. (encore en chromatine) et elle rentre en division cellulaire
au moment des divisions cellulaire, il y a combien de points de contrôle et décrit les moi
2, le point de contrôle M (mitose) et le G2, les deux se font simultanément un après l’autre au moment des divisions cellulaires
a quoi servent les 2 derniers points de contrôle
pour s’assurer que notre ADN se divise correctement, qu’elle est bien séparée et bien condensée et qu’il y ait le moins d’erreurs possible
après les deux derniers points de contrôle, la cellule fait quoi
elle rentre en cytocinese pour diviser la cellule mere
c’est quand que l’apoptose rentre en jeux
suite a la phase G1et que la cellule se rend compte que son ADN est endommagé
que signifie apoptose
suicide cellulaire (par elle même), elle s’auto digère
comment la cellule entraine sa mort
- les enzymes (protéases et nucléases) du cytosol de la cellule fragmentent et coupent l’ADN
- la cellule change sa forme en rétrécissant et en formant des lobes
qui vient terminer le processus d’apoptose
les globules blancs repèrent la forme particulière des cellules et viennent ramasser les résidus de la cellule qui vient de mourir.
comment les globules blancs agissent
par phagocytose qui va absorber des résidus cellulaires par le globule blanc, après c’est la fusion avec le lysosome puis, c’est l’hydrolyse des résidus cellulaires avec les enzymes hydrolytiques des lysosomes
