Mutações e genética de populações cap 15 F1 Flashcards
O que são mutações?
Alterações no material genético dos seres vivos, podendo ocorrer no DNA ou RNA.
Essas alterações são a fonte primária de variabilidade genética nas populações.
Como as mutações podem ser classificadas quanto à origem?
Spontâneas e induzidas.
Mutações espontâneas ocorrem por erros naturais durante a replicação do DNA, enquanto as induzidas são causadas por fatores mutagênicos.
O que caracteriza uma mutação negativa?
Redução da capacidade de sobrevivência e/ou do potencial reprodutivo de uma espécie.
Exemplo: mutações que aumentam as chances do desenvolvimento de câncer.
O que caracteriza uma mutação positiva?
Vantagens à sobrevivência e/ou à reprodução de uma espécie.
Exemplo: mutações que tornam bactérias resistentes a antibióticos.
O que são mutações neutras?
Mutações que não afetam a sobrevivência nem a reprodução de um ser vivo.
Onde deve ocorrer uma mutação para ter consequência evolutiva em animais?
Nas células germinativas.
Mutações em células somáticas não são herdáveis.
O que são mutações gênicas?
Alterações na sequência de bases nitrogenadas de um gene.
Podem alterar a sequência ou a composição de aminoácidos da proteína resultante.
O que é uma mutação por substituição?
Troca de um par de nucleotídeos por outro, alterando a sequência de bases nitrogenadas do gene.
Qual é um exemplo de mutação por substituição?
Anemia falciforme.
Resulta da substituição de um par de bases no gene da hemoglobina.
O que são inserções e deleções?
Inserções correspondem a acréscimos e deleções a perdas de pares de nucleotídeos em um gene.
Qual é o efeito mais comum de inserções e deleções em proteínas?
Determinam efeitos mais graves à estrutura proteica do que as mutações por substituição.
O que caracteriza uma mutação sinônima?
Alteração na sequência de aminoácidos que não afeta a função da proteína.
O código genético é degenerado, permitindo que diferentes códons codifiquem o mesmo aminoácido.
O que é uma mutação sem sentido?
Mutação que altera um códon de aminoácido para um códon de parada, resultando em uma cadeia de aminoácidos menor.
O que são mutações cromossômicas?
Alterações na estrutura ou no número de cromossomos de um organismo.
Quais são os quatro tipos de alterações estruturais em cromossomos?
- Deleção
- Duplicação
- Inversão
- Translocação
O que é uma deleção cromossômica?
Perda de parte de um cromossomo.
Efeitos dependem do tamanho do segmento deletado.
O que caracteriza uma duplicação cromossômica?
Presença de uma cópia extra de um segmento do cromossomo.
O que é uma inversão cromossômica?
Um segmento cromossômico aparece com sua orientação invertida.
O que é uma translocação cromossômica?
Troca de segmentos entre cromossomos não homólogos.
Quais são os tipos de alterações numéricas nos cromossomos?
- Euploidias
- Aneuploidias
O que são euploidias?
Modificações nos conjuntos inteiros de cromossomos.
Como são chamadas as situações em que organismos têm mais de dois conjuntos cromossômicos?
Poliploidias.
O que caracteriza uma triploidia?
Possuir três conjuntos cromossômicos (3n).
O que caracteriza uma tetraploidia?
Possuir quatro conjuntos cromossômicos (4n).
Como ocorrem poliploidias em vegetais?
Podem ocorrer espontaneamente na natureza, caracterizando um processo de especiação simpátrica.
O que é poliploidia?
É a condição em que um organismo possui mais de dois conjuntos de cromossomos.
Como se origina uma célula tetraploide?
A partir da duplicação de uma ploidia 2n para 4n, podendo ocorrer espontaneamente ou ser induzida por substâncias como a colchicina.
O que são poliploidias viáveis?
São poliploidias que podem ocorrer espontaneamente na natureza, especialmente em vegetais.
Qual é a definição de um organismo triploide?
Um organismo triploide possui três conjuntos de cromossomos, resultando de cruzamentos entre um tetraploide e um diploide.
O que são aneuploidias?
Aneuploidias envolvem a presença de um cromossomo a mais ou a menos em relação ao número padrão de cromossomos da espécie.
Como é representada uma monossomia em organismos diploides?
É representada como 2n - 1.
O que caracteriza uma trissomia?
A presença de um cromossomo a mais, representada como 2n + 1.
Qual é a principal causa de aneuploidias?
A não disjunção de cromossomos homólogos na meiose I ou de cromátides-irmãs na meiose II.
Qual é a representação do cariótipo de indivíduos com síndrome de Turner?
44A 1 X0.
Qual é uma característica da síndrome de Turner?
Indivíduos têm baixa estatura e ovários pouco desenvolvidos.
Quais são as trissomias mais conhecidas em humanos?
- Síndrome do duplo Y
- Síndrome do triplo X
- Síndrome de Klinefelter
- Síndrome de Down
Qual é o efeito da síndrome de Down?
Inclui estatura baixa, traços faciais característicos e comprometimento do desenvolvimento.
O que é genética de populações?
É o estudo da distribuição e da frequência das variações genéticas nas populações.
Quais são as condições para o equilíbrio populacional de Hardy-Weinberg?
- População muito grande
- População pan-mítica
- Ausência de mutações
- Ausência de migrações
O que significa uma população ser pan-mítica?
Significa que os cruzamentos ocorrem ao acaso, sem tendência de cruzamentos entre subgrupos.
Qual a representação de uma nulissomia?
É representada como 2n - 2.
O que acontece quando ocorre a perda de ambos os cromossomos de um par?
A mutação é denominada nulissomia.
Qual é o resultado de um gameta n + 1 fertilizado por um gameta n?
Gera um descendente trissômico (2n + 1).
Qual é o resultado da fertilização de um gameta n - 1 por um gameta n?
Gera um indivíduo com monossomia (2n - 1).
O que caracteriza a síndrome do triplo X?
A presença de um cromossomo X extra em indivíduos do sexo feminino.
Quais são algumas características da síndrome de Klinefelter?
- Testículos pequenos
- Estéreis
- Desenvolvimento de seios
Como é a fertilidade de indivíduos com síndrome de Down?
Indivíduos femininos podem ser férteis, enquanto indivíduos masculinos são estéreis.
Qual é a incidência da síndrome de Down relacionada à idade dos genitores?
Aumenta com o avanço da idade dos genitores, especialmente da mãe.
O que é a síndrome de Down?
Uma aneuploidia caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra.
A síndrome de Down é também conhecida como trissomia do 21.
Quais são as condições para a manutenção do equilíbrio de Hardy-Weinberg?
- Ausência de mutações
- Ausência de migrações
- Ausência de seleção natural
Cada uma dessas condições é essencial para que o equilíbrio gênico seja mantido em uma população.
Qual é a importância da análise das condições para o equilíbrio de Hardy-Weinberg?
Ela revela que o equilíbrio se aplica apenas a populações idealizadas, pois qualquer alteração afetaria o equilíbrio.
Isso indica que o equilíbrio de Hardy-Weinberg é uma ferramenta de avaliação da evolução.
O que acontece em uma população quando um inseticida é aplicado?
O inseticida atua como um agente de seleção natural, eliminando os indivíduos sensíveis e favorecendo os resistentes.
Isso resulta em uma alteração das frequências gênicas na população.
Como a frequência do alelo dominante é designada no teorema de Hardy-Weinberg?
A frequência do alelo dominante é designada por p.
Neste contexto, p representa a frequência do alelo B em uma população.
Qual é a fórmula para a soma das frequências alélicas em uma população?
p + q = 1.
Onde p é a frequência do alelo dominante e q é a frequência do alelo recessivo.
Qual é a frequência de genótipos homozigotos dominantes (BB) em uma população com 320 indivíduos BB?
Frequência de BB = 320/500 = 0,64 (64%).
Isso indica que 64% da população é homozigota dominante para a característica em questão.
Como se calcula a frequência esperada de indivíduos heterozigotos (Bb)?
Frequência esperada de Bb = 2pq.
Onde p é a frequência do alelo dominante e q é a frequência do alelo recessivo.
Qual é a frequência esperada de indivíduos homozigotos recessivos (bb) em uma população com 20 indivíduos bb?
Frequência de bb = 20/500 = 0,04 (4%).
Isso representa a proporção de indivíduos homozigotos recessivos na população.
O que caracteriza um indivíduo masculino em relação aos genes ligados ao cromossomo X?
Os indivíduos masculinos são hemizigotos para os genes ligados ao cromossomo X.
Isso significa que eles têm apenas uma cópia desses genes.
Como se calcula a frequência esperada de indivíduos femininos com daltonismo em uma população onde 8% dos masculinos são daltônicos?
A frequência esperada de indivíduos femininos daltônicos é de 0,0064 (0,64%).
Isso é calculado utilizando o teorema de Hardy-Weinberg para o sexo feminino.
Quais são os tipos de mutações gênicas?
- Substituição
- Deleção
- Inserção
Essas mutações alteram a sequência de bases nitrogenadas do DNA.
Quais são os tipos de mutações cromossômicas estruturais?
- Deleção
- Inversão
- Duplicação
- Translocação
Cada tipo de mutação estrutural pode ter diferentes consequências fenotípicas.
Qual a diferença entre euploidias e aneuploidias?
- Euploidias: modificações em toda a ploidia da célula
- Aneuploidias: alterações no número de cromossomos individuais
Essas classificações refletem como as células podem ter variações em seus conjuntos cromossômicos.
Dê exemplos de síndromes relacionadas a aneuploidias.
- Síndrome de Down
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Klinefelter
Cada uma dessas síndromes é resultante de aneuploidias específicas em humanos.
O que é uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg?
Uma população que não está evoluindo, onde as frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações.
Isso implica que não há forças evolutivas atuando sobre a população.
Como a seleção natural altera o equilíbrio gênico em uma população?
Ela favorece indivíduos com genótipos mais adaptados, alterando as frequências gênicas e genotípicas.
Isso resulta em uma mudança evolutiva na população.
O que ocorre durante uma mutação por deleção?
Uma base nitrogenada é deletada da sequência.
O que ocorre durante uma mutação por inserção?
Uma base nitrogenada é inserida na sequência.
Quais são os tipos de mutações cromossômicas estruturais?
- Deleção
- Inversão
- Duplicação
- Translocação
O que são euplodias?
Mutações cromossômicas nas quais ocorrem modificações em toda a ploidia da célula.
O que são aneuploidias?
Mutações cromossômicas nas quais ocorre acréscimo ou redução de cromossomos específicos.
O que pode ocorrer durante a anáfase I da meiose?
Um par de cromossomos homólogos pode não se separar.
O que pode ocorrer durante a anáfase II da meiose?
Pode não ocorrer a separação de cromátides-irmãs.
O que são gametas aneuploides?
Gametas resultantes de erros na separação dos cromossomos durante a meiose.
Como são caracterizadas as monossomias?
Ausência de um cromossomo, representadas por (2n - 1).
Como são configuradas as trissomias?
Casos em que há um cromossomo a mais, representadas por (2n + 1).
Qual é a representação cromossômica da Síndrome de Down?
47, XX, +21 ou 47, XY, +21.
Qual é a representação cromossômica da Síndrome de Turner?
44A + X0.
Qual é a representação cromossômica da Síndrome de Klinefelter?
44A + XXY.
O que caracteriza uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg?
Frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações.
O que a seleção natural favorece?
A sobrevivência de indivíduos com alelos que determinam características mais vantajosas.
Se a frequência do alelo dominante A (p) é 0,5, qual é a frequência do alelo recessivo a (q)?
0,5.
Qual é a frequência de indivíduos heterozigotos (2pq) se p é 0,5?
0,5.
