Introdução à Genética cap 10 f 1 Flashcards
O que é Genética?
Ramo da ciência dedicado ao estudo dos genes e da transmissão das características ao longo das gerações de seres vivos
Um dos objetos de estudo da Genética é a hereditariedade.
Quem foram os filósofos gregos que propuseram explicações sobre a transmissão das características?
Hipócrates e Aristóteles
Hipócrates (460-370 a.C.) e Aristóteles (384-322 a.C.)
Qual foi a contribuição de Gregor Johann Mendel para a Genética?
Elucidou os padrões fundamentais da hereditariedade entre 1856 e 1863
Seus trabalhos foram publicados em 1866 sob o título ‘Experimentos em hibridização de plantas’.
Qual termo foi cunhado por William Bateson em 1905?
Genética
O termo se refere ao estudo da herança das características.
O que é um cromossomo?
Formado por uma molécula de DNA e proteínas associadas
Os cromossomos contêm os genes, que são as unidades fundamentais da hereditariedade.
O que são genes?
Unidades fundamentais da hereditariedade que carregam a informação de uma geração à outra
Controlam as atividades celulares e determinam as características dos seres vivos.
Como ocorre a expressão da informação contida em um gene?
Por meio da transcrição do gene em RNA mensageiro e pela tradução desse RNA em proteína
Exemplo: A enzima tirosinase é codificada pelo gene TYR.
O que é um zigoto?
Célula diploide resultante da fecundação
As células de um organismo diploide derivam do zigoto.
O que são cromossomos homólogos?
Cromossomos que possuem mesmo tamanho, mesma posição do centrômero e mesma sequência gênica
Eles pareiam durante a meiose.
O que é um locus gênico?
Local específico em que um gene é encontrado em um cromossomo
Em um par de cromossomos homólogos, um locus gênico corresponde ao mesmo gene.
O que são alelos?
Formas diferentes de um gene que determinam diferentes estados do mesmo caráter
Exemplo: O gene da cor da pelagem em cobaias tem os alelos B (preto) e b (branco).
O que é genótipo?
Composição alélica de uma célula ou de um indivíduo
Representado por letras do alfabeto.
Qual a diferença entre genótipo e genoma?
Genótipo é a composição alélica, enquanto genoma refere-se à totalidade da informação genética de uma espécie
A carga genética é o conjunto de alelos deletérios no genótipo.
Como os cromossomos são classificados?
Em autossômicos e sexuais
Os autossômicos portam genes que condicionam heranças autossômicas.
Qual é a composição cromossômica de um ser humano do sexo feminino?
XX
Os homens têm um cromossomo X e um Y (XY).
O que é dominância completa?
Quando o alelo dominante manifesta seu estado mesmo se presente em um dos cromossomos homólogos
O alelo recessivo só se manifesta em dose dupla.
Como se define fenótipo?
Característica detectável e passível de ser descrita
Resulta da interação entre a expressão da informação genética e o ambiente.
O que é norma de reação?
Variação dos fenótipos produzidos por um genótipo em função das variações ambientais
Expressa a relação entre genótipo, ambiente e fenótipo.
Como é calculada a probabilidade de um evento ocorrer?
P = número de eventos favoráveis / número de resultados possíveis
A probabilidade varia de 0 a 1.
O que são eventos independentes?
Eventos cujo resultado de um não afeta o outro
Exemplo: Lançamentos de dados.
Como se calcula a probabilidade de eventos mutuamente exclusivos?
Soma das probabilidades individuais
Exemplo: Probabilidade de se obter a face 2 ou 4 em um dado.
O que é um evento mutuamente exclusivo?
Quando a ocorrência de um evento exclui a probabilidade do outro acontecer
Exemplo: Obter face 3 em um dado exclui a chance de obter qualquer outra face nesse lançamento.
O que são eventos mutuamente exclusivos?
Eventos que não podem ocorrer ao mesmo tempo.
Como calcular a probabilidade de ocorrência de eventos não mutuamente exclusivos?
P(A ou B) = P(A) + P(B) - P(A e B)
Qual é a probabilidade de um descendente ser do sexo feminino?
1/2 ou 50%
Qual é a probabilidade de um descendente ter sangue tipo A?
3/4
O que é herança monogênica?
Quando uma característica é determinada por apenas um gene.
Quem foi Gregor Mendel?
Um cientista que elucida as regras básicas da herança monogênica.
Qual planta Mendel usou em seus estudos?
Pisum sativum (ervilha).
Quais são algumas características da planta Pisum sativum que a tornaram apropriada para os estudos de Mendel?
- Fácil plantio e cultivo
- Ciclo de vida curto
- Produz muitos descendentes
- Características de fácil distinção
- Autopolinização
Quais caracteres Mendel investigou em Pisum sativum?
- Cor da flor
- Cor da semente
- Textura da semente
- Formato da vagem
- Cor da vagem
- Posição das flores
- Altura da planta
O que é uma linhagem pura?
Uma linhagem que mantém o fenótipo inalterado por, ao menos, seis gerações.
O que é hibridização?
Cruzamento entre linhagens puras de fenótipos diferentes.
O que representa a geração parental (P) nos cruzamentos mendelianos?
As plantas de linhagens puras utilizadas para cruzamento.
Qual é a relação entre a geração F1 e a cor das flores?
A geração F1 é composta exclusivamente por ervilhas com flores roxas.
Qual proporção de flores roxas e brancas foi observada na geração F2?
Uma proporção de 3:1.
O que caracteriza um alelo dominante?
Um alelo que mascara a expressão de outro alelo recessivo.
Como Mendel definiu a lei da segregação?
Uma característica é determinada por um par de fatores hereditários que se separam na formação dos gametas.
Quais são os genótipos possíveis para a cor da flor em Mendel?
- BB (homozigoto dominante)
- Bb (heterozigoto)
- bb (homozigoto recessivo)
Qual é a proporção genotípica esperada em F2?
1:2:1 para BB:Bb:bb.
O que são heredogramas?
Representações gráficas que analisam a transmissão de caracteres genéticos ao longo das gerações.
Como são representados os indivíduos do sexo masculino e feminino em um heredograma?
- Masculino: quadrados
- Feminino: círculos
O que indica um símbolo preenchido em um heredograma?
Indivíduos que expressam um certo fenótipo.
O que é a fenilcetonúria (PKU)?
Uma doença autosômica recessiva causada por um alelo alterado do gene que codifica a enzima PAH.
Qual é a função normal da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH)?
Converter fenilalanina em tirosina.
Qual é o efeito do alelo causador da PKU no organismo?
Acúmulo de fenilalanina, prejudicando o desenvolvimento do sistema nervoso.
Qual exame é utilizado para detectar PKU em recém-nascidos?
Teste do pezinho.
Qual é a proporção fenotípica esperada em F2 para flores roxas e brancas?
3:1.
Qual é a proporção de gametas de um indivíduo heterozigoto (Bb)?
50% alelo dominante e 50% alelo recessivo.
O que representa um heredograma?
Um heredograma representa a transmissão de um distúrbio autossômico recessivo condicionado por um alelo específico
Inclui a identificação de indivíduos afetados e não afetados.
Qual é a condição que causa a polidactilia?
A polidactilia é determinada por um alelo dominante, cuja frequência é mais baixa que a do alelo recessivo que determina a presença de cinco dedos
A condição resulta em dedos extras nas mãos e/ou pés.
Quais são os genótipos dos indivíduos afetados por um distúrbio autossômico recessivo?
Os indivíduos afetados têm genótipo homozigoto recessivo (aa)
Indivíduos não afetados que são genitores de indivíduos aa são necessariamente heterozigotos (Aa).
Qual é a probabilidade de um descendente de um casal heterozigoto ter genótipo aa?
A probabilidade é expressa pela fórmula P(III-4 ser Aa) ? P(aa)
A probabilidade condicional considera eventos já ocorridos.
O que é um cruzamento-teste?
Um cruzamento-teste determina o genótipo de indivíduos que expressam fenótipo dominante, cruzando com indivíduos de fenótipo recessivo
Ajuda a identificar se o fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.
Como são classificados os gêmeos?
Os gêmeos são classificados em monozigóticos e dizigóticos
Monozigóticos provêm de um único zigoto, enquanto dizigóticos resultam de zigotos distintos.
Qual a diferença entre gêmeos monozigóticos e dizigóticos?
Gêmeos monozigóticos compartilham 100% do DNA, enquanto gêmeos dizigóticos compartilham aproximadamente 50%
Gêmeos dizigóticos podem ser do mesmo sexo ou de sexos opostos.
Como a gemelaridade é representada em heredogramas?
A gemelaridade é representada como uma bifurcação que parte do traço representativo do cruzamento
Gêmeos monozigóticos têm um traço entre eles, enquanto gêmeos dizigóticos não.
O que são alelos letais?
Alelos letais são capazes de causar a morte de um organismo, como uma mutação em um gene essencial
Exemplo: um alelo que causa a morte embrionária em camundongos com pelagem amarela.
O que caracteriza a dominância incompleta?
Na dominância incompleta, indivíduos heterozigotos manifestam um fenótipo intermediário
Exemplo: flores cor-de-rosa resultantes do cruzamento de flores vermelhas e brancas.
Qual é a proporção fenotípica esperada na F2 de um cruzamento envolvendo dominância incompleta?
A proporção fenotípica é de 1/4 (25%) com flores vermelhas, 1/2 (50%) com flores cor-de-rosa e 1/4 (25%) com flores brancas
Resulta do intercruzamento de heterozigotos.
O que são gêmeos xifópagos?
Gêmeos xifópagos, ou siameses, resultam de uma divisão incompleta do embrião, compartilhando partes do corpo ou órgãos
A separação cirúrgica pode ser possível em alguns casos.
Qual é a relação entre predisposição genética e gêmeos dizigóticos?
A predisposição genética, especialmente na mãe, pode aumentar as chances de gêmeos dizigóticos
Mulheres na família podem liberar mais de um gameta feminino a cada gestação.
Qual a proporção fenotípica e genotípica na F2 resultante da autofecundação da F1?
1/4 (25%) com flores vermelhas (VV), 1/2 (50%) com flores cor-de-rosa (VB) e 1/4 (25%) com flores brancas (BB).
Qual é a proporção fenotípica na descendência de camundongos heterozigotos para a cor da pelagem?
2:1, pois os animais CC morrem antes do nascimento.
O que é codominância?
É quando ambos os alelos do heterozigoto se expressam, resultando na manifestação dos dois fenótipos simultaneamente.
Qual é o exemplo clássico de codominância na genética?
A cor da pelagem em bovinos da raça shorthorn, onde o alelo V condiciona pelagem vermelha e o alelo B condiciona pelagem branca.
Após o cruzamento de bovinos com pelagem vermelha (VV) e brancos (BB), qual é a proporção fenotípica da F2?
1/4 (25%) com pelagem vermelha (VV), 1/2 (50%) ruão (VB) e 1/4 (25%) branca (BB).
Defina pleiotropia.
É quando a expressão de um único alelo influencia a determinação de duas ou mais características de um organismo.
Dê um exemplo de pleiotropia em camundongos.
O alelo C que, em heterozigose, condiciona pelagem amarela e, em homozigose, determina a morte do animal.
Como a anemia falciforme exemplifica o efeito pleiotrópico?
O alelo HbS causa múltiplos sintomas devido à produção alterada de hemoglobina, resultando em hemácias em forma de foice.
O que é penetrância incompleta?
É a porcentagem de indivíduos portadores de um genótipo que manifestam o fenótipo correspondente a ele.
Qual a diferença entre penetrância completa e incompleta?
Na penetrância completa, 100% dos portadores manifestam o fenótipo; na incompleta, apenas uma parte o faz.
Dê um exemplo de uma condição com penetrância incompleta.
A polidactilia, onde o alelo dominante tem penetrância de aproximadamente 60%.
O que é expressividade variável?
É a medida que descreve o nível de expressão fenotípica de um alelo, podendo resultar em múltiplos padrões de fenótipos.
Dê um exemplo de expressividade variável.
A polidactilia, onde o número de dedos extras pode variar entre os indivíduos afetados.
Qual a probabilidade de um homem heterozigoto e uma mulher homozigota recessiva terem um descendente com polidactilia?
30%.
Defina genótipo.
É a constituição genética do indivíduo em relação a genes e alelos.
Defina fenótipo.
É a expressão do genótipo, influenciada também pelo meio em que o indivíduo está.
O que é a probabilidade em genética?
É o cálculo das chances de ocorrência de um evento, calculada pela razão entre a chance de um evento favorável e a chance de todos os eventos possíveis.
Como se diferenciam eventos independentes de eventos mutuamente exclusivos?
Eventos independentes têm probabilidades multiplicadas; eventos mutuamente exclusivos têm probabilidades somadas.
Qual a proporção fenotípica esperada na F2 de um cruzamento mendeliano?
3:1.
O que ocorre em um cruzamento envolvendo alelos letais?
A proporção fenotípica será de 2:1, com dois indivíduos heterozigotos apresentando o fenótipo dominante.
Qual a diferença entre dominância incompleta e codominância?
Na dominância incompleta, o heterozigoto apresenta uma característica intermediária; na codominância, expressa ambas as características simultaneamente.
Qual é a proporção fenotípica esperada quando um gene é homozigoto dominante para letal?
2:1, com dois indivíduos heterozigotos apresentando o fenótipo dominante e apenas um apresentando o fenótipo recessivo
Isso ocorre porque o homozigoto dominante é letal, resultando na morte de um dos genótipos.
Na dominância incompleta, como se caracteriza o genótipo heterozigoto?
Apresenta uma característica intermediária em relação aos fenótipos dominante e recessivo
Isso significa que o fenótipo do heterozigoto não é nem totalmente dominante nem totalmente recessivo.
O que ocorre na codominância em relação ao genótipo heterozigoto?
O genótipo heterozigoto expressa ambas as características simultaneamente
Isso é diferente da dominância incompleta, onde a expressão é intermediária.
O que é o efeito pleiotrópico?
Quando a expressão de um único gene determina mais de uma característica
O efeito pleiotrópico é importante em genética, pois um único gene pode influenciar múltiplas características fenotípicas.
