Mutações Cromossômicas E Gametogênese Flashcards

1
Q

Além da trissomia do cromossomo 21, a síndrome de down também pode ocorre por qual tipo de mutação estrutural?

A

Translocação

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2
Q

Em qual fase da meiose pode ocasionar nas síndromes ?

A

Anáfase 1 ou 2

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3
Q

Em qual órgão humano ocorre a gametogênese ?

A

Nos testículos

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4
Q

Mencione duas diferenciações celulares que garantem a formação adequada dos espermatozoides

A

A formação do acrossomo e do flagelo

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5
Q

Na menstruação, é correto dizer que foi liberado o óvulo ?

A

Nao, o que foi liberado foi o ovócito 2

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6
Q

No útero materno, as células ovarianas já sofreram a divisão celular completa?

A

Não, as celulas ovarianas precursoras dos gametas iniciam, porém não finalizam a divisão meiotica ; só realizam a meiose 2 depois que o ovócito 2 é fecundado

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7
Q

Admitindo que a quantidade de DNA na ovogônia é X , quanto DNA existe no ovócito primário, no ovócito secundário e no primeiro e segundo corpúsculo polares ?

A

O. A : 2X ( interfase )
O. S. : X
P. C. : X
S. C. : X/2

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8
Q

Quando cromossomos existem em uma célula gametica ?

A

23 cromossomos

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9
Q

O ovócito II fica bloqueado em qual fase da meiose até sofre fecundação?

A

Metáfase 2

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10
Q

Quais são os tipos de mutações cromossômicas?

A

Numérica e estruturais

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11
Q

Quais são os tipos de mutação numérica?

A

Aneuploidia ou euploidia

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12
Q

Quais os tipos de mutações estruturais?

A
  • duplicação
  • deleção
  • inversão
  • translocacao
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13
Q

O que é monossomia e trissomia ?

A

M: perda de um cromossomo do par de homólogos ( 2n-1)
T: acréscimo de um cromossomo ao par de homólogos ( 2n+1)

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14
Q

Qual o cariótipo da síndrome de down?

A

47, XX + 21 ou 47, XY + 21

A pessoa tem 46 cromossomo + 1 no 21

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15
Q

Qual o cariótipo da síndrome de Klinefelter ?

A

45, XXY
2n = 47

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16
Q

Qual a única doença monossomica?

A

Síndrome de turner

17
Q

Qual o cariótipo da síndrome de turner?

A

2n= 45
45, X0

18
Q

Explique a mutação por deleção

A

Ocorre quebra e perda de um ou mais pedaços do cromossomo ( com perda de material genético)

19
Q

Explique a mutação por duplicação

A

Ocorre quando um cromossomo recebe um segmento repetido ( ocorre aumento da carga genetica )

20
Q

Explique a mutação por inversão

A

Ocorre quebra e depois uma inversão de certo segmento cromossômico, proporcionando uma nova configuração no posicionamento do locus gênico

21
Q

Explique a mutação por translocacao

A

Ocorre uma troca de segmentos entre cromossomos NÃO homólogos

22
Q

O que se origina na primeira meiose da ovogenese?

A

O ovócito 2 (n) e o primeiro corpúsculo polar (n)

23
Q

O que se origina na meiose 2 da ovogenese?

A

Óvulo (n) e 2 corpúsculo polar (n)

24
Q

Qual a docência entre as ovogônias e o ovócito 1 , uma vez que ambas são 2n?

A

No ovócito 1 , a célula passou por interfase, contenda DNA duplicado