Mutações Cromossômicas E Gametogênese Flashcards
Além da trissomia do cromossomo 21, a síndrome de down também pode ocorre por qual tipo de mutação estrutural?
Translocação
Em qual fase da meiose pode ocasionar nas síndromes ?
Anáfase 1 ou 2
Em qual órgão humano ocorre a gametogênese ?
Nos testículos
Mencione duas diferenciações celulares que garantem a formação adequada dos espermatozoides
A formação do acrossomo e do flagelo
Na menstruação, é correto dizer que foi liberado o óvulo ?
Nao, o que foi liberado foi o ovócito 2
No útero materno, as células ovarianas já sofreram a divisão celular completa?
Não, as celulas ovarianas precursoras dos gametas iniciam, porém não finalizam a divisão meiotica ; só realizam a meiose 2 depois que o ovócito 2 é fecundado
Admitindo que a quantidade de DNA na ovogônia é X , quanto DNA existe no ovócito primário, no ovócito secundário e no primeiro e segundo corpúsculo polares ?
O. A : 2X ( interfase )
O. S. : X
P. C. : X
S. C. : X/2
Quando cromossomos existem em uma célula gametica ?
23 cromossomos
O ovócito II fica bloqueado em qual fase da meiose até sofre fecundação?
Metáfase 2
Quais são os tipos de mutações cromossômicas?
Numérica e estruturais
Quais são os tipos de mutação numérica?
Aneuploidia ou euploidia
Quais os tipos de mutações estruturais?
- duplicação
- deleção
- inversão
- translocacao
O que é monossomia e trissomia ?
M: perda de um cromossomo do par de homólogos ( 2n-1)
T: acréscimo de um cromossomo ao par de homólogos ( 2n+1)
Qual o cariótipo da síndrome de down?
47, XX + 21 ou 47, XY + 21
A pessoa tem 46 cromossomo + 1 no 21
Qual o cariótipo da síndrome de Klinefelter ?
45, XXY
2n = 47
Qual a única doença monossomica?
Síndrome de turner
Qual o cariótipo da síndrome de turner?
2n= 45
45, X0
Explique a mutação por deleção
Ocorre quebra e perda de um ou mais pedaços do cromossomo ( com perda de material genético)
Explique a mutação por duplicação
Ocorre quando um cromossomo recebe um segmento repetido ( ocorre aumento da carga genetica )
Explique a mutação por inversão
Ocorre quebra e depois uma inversão de certo segmento cromossômico, proporcionando uma nova configuração no posicionamento do locus gênico
Explique a mutação por translocacao
Ocorre uma troca de segmentos entre cromossomos NÃO homólogos
O que se origina na primeira meiose da ovogenese?
O ovócito 2 (n) e o primeiro corpúsculo polar (n)
O que se origina na meiose 2 da ovogenese?
Óvulo (n) e 2 corpúsculo polar (n)
Qual a docência entre as ovogônias e o ovócito 1 , uma vez que ambas são 2n?
No ovócito 1 , a célula passou por interfase, contenda DNA duplicado
