mutaciones repaso Flashcards

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1
Q

mutaciones

A

cabio en la secuencia

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Q

polimorfismo

A

mutaciones que no tienen consecuencias → variantes inocuas

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3
Q

tipos de mutaciones

A

directa → daño directo en mat genético
indirecta→ se trata de reparar pero faa o lo repara mal
puntuales → un nt por otro

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4
Q

mitaciones puntuales

A

Transición: purina por purina
Transversión: purina por pirimidina o viceversa

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5
Q

mutacion sinonima o silenciosa

A

Sinónima o silenciosa: se cambia la base pero codifica para el mismo aminoácido

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6
Q

mutacion de sentido erroneo o equivocado

A

cambio de nucleótido cambia el AA

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7
Q

tipos de mutaciones de sentido erróneo o equivocado

A

Conservativa o neutral: un AA distinto, pliega tiene la misma interacción (actúa igual al otro aminoácido que se debería haber formado inicialmente)

No conservativa: cambio de AA que interactúa diferente→ proteína no funcional o que funciona distinto

Sin sentido: cambio de nucleótido genera un codón de paro→ genera proteínas truncas

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8
Q

Sin sentido:

A

Sin sentido: cambio de nucleótido genera un codón de paro→ genera proteínas truncas

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9
Q

inserciones o deleciones

A

si van en múltiplos de 3 no cambia el sentido de lectura, si no, se recorre el marco de lectura

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10
Q

tipos de daños al dna

A
  • rupturas de doble cadena o de cadena sencilla
  • dímeros de pirimidina: 2 bases por enlaces covalentes (pueden equivocarse y poner nt erróneo)

químicos

  • aductos: sustancias químicas se unen al dna
  • sitios ap: no hay base nitrogenada en el nucleótido
  • Desaminación: base pierde su grupo amino
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11
Q

si cambio mi base y obtengo un cambio de lys por lys mi mutacion s

A

silecionsa o sinonima, porque se cambia la base, pero codifica para el mismo aa

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12
Q

si cambio mi aa por un codon de paro la mutacion es

A

sin sentido

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13
Q

codones de paro

A

uaa, uag y uga

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14
Q

reparacion de mutaciones

A

+ en nucleotidos

  • directa: MET DE GUANINA, ELIMINA GRUPO METILO
  • BER: ecision de bandas: Nucleótido en base única sufre cambios químicos: utiliza glicosilasas para romper el enlace glucosídico: ruptura de cadena única: DNA polimerasa agrega base y ligasa une
  • NER: escisión de nt
    Daño por rayos UV o enlaces cruzados: detecta el error → se quita el nucleótido con nucleasa → DNA polimerasa y ligasa
    2 vías:
    Durante la transcripción
    Todo el tiempo: mecanismo de vigilancia
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15
Q

rutura de dobe cadena

A

Recombinación homóloga: HR
Repara manteniendo secuencias
Utiliza la otra cadena de molde

ATM: detecta el daño

MRN: 3 proteínas: detecta y hace una resección de la cadena → deja una cadena libre con OH

RAD51: se une a la cadena restante → la guía a su cromosoma homólogo para sintetizar

Resolvasas: cortan y ligasas unen para quitar el enrollamiento

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16
Q

union de extremos no homologos

A

backup de hr
ku 70 /8: reconoce daño
dna-pkccs: junta extremos
ligasa: une

consecuencias:perder bases, información genética

17
Q

dif de reparación hr y nhej

A

nhej pierde info
hr mantiene secuencias

18
Q

tls

A

mecanismo de reparacion en replicacion

Mecanismo de tolerancia al daño y mutagénico → UV, RI, agentes químicos
Polimerasa: detecta algo está mal → cambia a la polimerasa → DNA polimerasa: mecanismo de síntesis translación