mutaciones génicas Flashcards
3 tipos de mutaciones
- génicas
- cromosómicas
- genómicas
sustituciones
un nucleótido se cambia por otro
deleciones
corresponden a una eliminación de uno o más nucleótidos en la secuencia del DNA
inserciones
incorporación de nucleótidos que son diferentes a la secuencia original.
mutación missense
hay un cambio en el aminoácido
mutación sin sentido o nonsense
aminoácido produce un codón de término, la producción de un codón de término se simboliza con la letra X y se dice que la proteína que se codifica luego de esta mutación corresponde una proteína trunca
mutación sinónima
o se altera el aminoácido el cual se codifica, esto producto de que tenemos varios codones codificando para un mismo aminoácido
ejemplo de mutaciones missense
anemia falciforme
consecuencias de las mutaciones missense
hay veces en las cuales las mutaciones missense no producen efectos fenotípicos
- pueden alterar la función o pueden no producir un efecto a nivel de la función de la proteína (efecto en fenotipo)
inserciones y deleciones generan
corrimiento del marco de lectura y la codificación para un codón de término
sitio dador y aceptor de splicing
GU y AG
- mutaciones a este nivel afecta el splicing
mutación en sitio aceptor de splicing
exón empalma con exón subsiguiente, por lo que se pierde un exón
mutación en sitio dador de splicing
uno de los intrones no se va a remover y queda incorporado junto a los exones
expansión de los tripletes
- nucleótidos tienen rango normal de repeticiones, pero cuando hay un número muy elevado de repeticiones que pasan el rango normal se generan enfermedades como el síndrome de X frágil
síndrome de X frágil
hay una hipermetilación en el sitio 5’UTR que silencia la expresión de genes, lo que resulta en la disminución de la plasticidad de sinapsis
dominancia recesividad en alelo afectado recesivo
- homocigoto para la mutación genera una proteína no funcional
- heterocigoto produce proteína funcional normal mientras que el alelo mutado tiene función disminuida
haploinsuficiencia dominante
- proteína funcional no es suficiente para generar proteína funcional en presencia del alelo normal
dominancia negativa
- proteína mutada impide la correcta función. Ej: impide la polimerización
ganancia de función
proteína está constantemente activa, lo cual lleva al desarrollo de enfermedades como la acondroplasia
tautomerización
cambio espontáneo de bases nitrogenadas de nucleótidos, cambiando la posición de los dobles enlaces
ej: guanina se complementa con timina
transición de bases
cambio por la misma naturaleza de bases: purina x purina y pirimidina x pirimidina
transversión de bases nitrogenadas genera
cambios de purina por pirimidina
efecto de mutágeno alquilante
guanina complementa con timina
daño oxidativo
daño por radicales libres haciendo que la guanina tenga un mal apareamiento con adenina
- fractura en hebra simple DNA
- daño en purinas (sitios apurínicos)
