mutaciones génicas

Question 1

3 tipos de mutaciones

Answer 1

1. génicas
2. cromosómicas
3. genómicas

Question 2

sustituciones

Answer 2

un nucleótido se cambia por otro

Question 3

deleciones

Answer 3

corresponden a una eliminación de uno o más nucleótidos en la secuencia del DNA

Question 4

inserciones

Answer 4

incorporación de nucleótidos que son diferentes a la secuencia original.

Question 5

mutación missense

Answer 5

hay un cambio en el aminoácido

Question 6

mutación sin sentido o nonsense

Answer 6

aminoácido produce un codón de término, la producción de un codón de término se simboliza con la letra X y se dice que la proteína que se codifica luego de esta mutación corresponde una proteína trunca

Question 7

mutación sinónima

Answer 7

o se altera el aminoácido el cual se codifica, esto producto de que tenemos varios codones codificando para un mismo aminoácido

Question 8

ejemplo de mutaciones missense

Answer 8

anemia falciforme

Question 9

consecuencias de las mutaciones missense

Answer 9

hay veces en las cuales las mutaciones missense no producen efectos fenotípicos
- pueden alterar la función o pueden no producir un efecto a nivel de la función de la proteína (efecto en fenotipo)

Question 10

inserciones y deleciones generan

Answer 10

corrimiento del marco de lectura y la codificación para un codón de término

Question 11

sitio dador y aceptor de splicing

Answer 11

GU y AG

- mutaciones a este nivel afecta el splicing

Question 12

mutación en sitio aceptor de splicing

Answer 12

exón empalma con exón subsiguiente, por lo que se pierde un exón

Question 13

mutación en sitio dador de splicing

Answer 13

uno de los intrones no se va a remover y queda incorporado junto a los exones

Question 14

expansión de los tripletes

Answer 14

• nucleótidos tienen rango normal de repeticiones, pero cuando hay un número muy elevado de repeticiones que pasan el rango normal se generan enfermedades como el síndrome de X frágil

Question 15

síndrome de X frágil

Answer 15

hay una hipermetilación en el sitio 5’UTR que silencia la expresión de genes, lo que resulta en la disminución de la plasticidad de sinapsis

Question 16

dominancia recesividad en alelo afectado recesivo

Answer 16

• homocigoto para la mutación genera una proteína no funcional
• heterocigoto produce proteína funcional normal mientras que el alelo mutado tiene función disminuida

Question 17

haploinsuficiencia dominante

Answer 17

• proteína funcional no es suficiente para generar proteína funcional en presencia del alelo normal

Question 18

dominancia negativa

Answer 18

• proteína mutada impide la correcta función. Ej: impide la polimerización

Question 19

ganancia de función

Answer 19

proteína está constantemente activa, lo cual lleva al desarrollo de enfermedades como la acondroplasia

Question 20

tautomerización

Answer 20

cambio espontáneo de bases nitrogenadas de nucleótidos, cambiando la posición de los dobles enlaces
ej: guanina se complementa con timina

Question 21

transición de bases

Answer 21

cambio por la misma naturaleza de bases: purina x purina y pirimidina x pirimidina

Question 22

transversión de bases nitrogenadas genera

Answer 22

cambios de purina por pirimidina

Question 23

efecto de mutágeno alquilante

Answer 23

guanina complementa con timina

Question 24

daño oxidativo

Answer 24

daño por radicales libres haciendo que la guanina tenga un mal apareamiento con adenina

• fractura en hebra simple DNA
• daño en purinas (sitios apurínicos)

Question 25

agentes intercalantes

Answer 25

se unen a la doble hebra y daña a las células

se utiliza como antineoplásico

Question 26

efecto rayos UV

Answer 26

une 2 timinas por enlace covalente

Question 27

efecto radiación ionizante

Answer 27

fracturas de doble hebra en DNA

Question 28

cuándo el daño en el DNA pasa a ser una mutación

Answer 28

cuando el daño no es reparado y pasa a la siguiente generación de células hijas

Question 29

mutaciones germinales

Answer 29

el progenitor las hereda a su descendencia

Question 30

mutación de novo

Answer 30

mutación en la línea germinal o en las etapas tempranas del cigoto

Question 31

recombinación homóloga y recombinación no homóloga

Answer 31

BRCA1 reconoce la fractura y se repara por un molde de cromatina homóloga acompañada de proteína BRCA2