herencia compleja Flashcards
os fenotipos de herencia compleja representan una alta
prevalencia en la población, más que la herencia mendeliana
ejemplos de enfermedades asociadas a herencia compleja
cáncer, hipertensión arterial, defectos de nacimiento, diabetes, etc
Los mellizos monocigóticos (gemelos) comparten el
100% de alelos idénticos por descendencia
tienen igual información genética
Entre un individuo y su progenitor, un individuo y su hermano o un individuo y su hijo comparten el
50% de alelos idénticos por descendencia
el porcentaje de alelos idénticos por descendencia va disminuyendo a medida que
nos vamos alejando del grado de parentesco.
si se quiere proponer que un fenotipo está determinado por factores genético, se espera encontrar más similitud en el fenotipo entre individuos a medida que
tienen mayor grado de parentesco
mellizos dicigóticos que también comparten un
50% de alelos idénticos por descendencia
porcentaje de concordancia
%conc = (concordantes/conc + discordantes) x 100
fenotipo se tiene un 62% de concordancia para mellizos monocigóticos y un 8% de concordancia para mellizos dicigóticos. ¿qué quiere decir esta diferencia?
entre mellizos monocigotos comparten más genoma en comparación a mellizos dicigóticos
la diferencia de concordancia según el porcentaje de alelos idénticos por descendencia permite afirmar que para los fenotipos se asocian
la participación de factores genéticos
riesgo de ocurrencia
la probabilidad de que un fenotipo se presente en un familiar dado que existe otro familiar con el fenotipo.
cómo calcular el riesgo de recurrencia
n° de familias con 1 o 2individuos afectados/n° total de familias
características del riesgo de ocurrencia
- alta en familiares de 1° grado y disminuye en 2° grado
- Aumenta a mayor número de afectados en la familia
- Aumenta si es que el familiar afectado es del sexo con menor prevalencia
- el riesgo de recurrencia es empírico (depende del caso analizado, no es idéntico en todos)
Riesgo relativo
la prevalencia de la enfermedad en parientes de una persona afectada, o con el fenotipo, dividido por la prevalencia de la enfermedad en la población general.
lamba 1 significa que
la enfermedad se presenta tanto en individuos que tienen el familiar afectado, como en individuos pertenecientes a la población genera
no hay agregación familiar
la agregación familiar es
característica de la herencia compleja donde se presenta el fenotipo en mayor proporción para individuos con familiares afectados
si lamba es 6 significa que
la enfermedad es 6 veces más prevalente dado que se tienen un familiar afectado. En este caso uno puede hablar de agregación familiar, donde se puede suponer la participación de factores genéticos en el fenotipo.
fenotipo cuantitativo es
medible
fenotipos dicotómicos se refieren a
ausente o presente el fenotipo de estudio
si el rasgo está determinado por factores genéticos a medida que un mellizo tiene mayor cuantificación de ese fenotipo
el otro mellizo también va a tener una mayor medida del fenotipo en estudio
cuando son criados aparte estos mellizos dicigóticos están sometidos a mayor variación
ambiental producto del ser criados aparte
factores ambientales también determinan el fenotipo
en estudios donde la cantidad de casos es mayor al control indica que el alelo en estudio está
con mayor prevalencia
el alelo de riesgo en estudio se asocia con el fenotipo en estudio.
polimorfismos del tipo SNP
son prevalentes en la población,
tienen una frecuencia alélica considerable en comparación a los alelos que causan fenotipos mendeliano
odds ratio
mide cuanto se asocia el factor de riesgo (genotipo) con el fenotipo
