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genética > herencia compleja > Flashcards

herencia compleja Flashcards

1
Q

os fenotipos de herencia compleja representan una alta

A

prevalencia en la población, más que la herencia mendeliana

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2
Q

ejemplos de enfermedades asociadas a herencia compleja

A

cáncer, hipertensión arterial, defectos de nacimiento, diabetes, etc

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3
Q

Los mellizos monocigóticos (gemelos) comparten el

A

100% de alelos idénticos por descendencia

tienen igual información genética

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4
Q

Entre un individuo y su progenitor, un individuo y su hermano o un individuo y su hijo comparten el

A

50% de alelos idénticos por descendencia

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5
Q

el porcentaje de alelos idénticos por descendencia va disminuyendo a medida que

A

nos vamos alejando del grado de parentesco.

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6
Q

si se quiere proponer que un fenotipo está determinado por factores genético, se espera encontrar más similitud en el fenotipo entre individuos a medida que

A

tienen mayor grado de parentesco

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7
Q

mellizos dicigóticos que también comparten un

A

50% de alelos idénticos por descendencia

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8
Q

porcentaje de concordancia

A

%conc = (concordantes/conc + discordantes) x 100

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9
Q

fenotipo se tiene un 62% de concordancia para mellizos monocigóticos y un 8% de concordancia para mellizos dicigóticos. ¿qué quiere decir esta diferencia?

A

entre mellizos monocigotos comparten más genoma en comparación a mellizos dicigóticos

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10
Q

la diferencia de concordancia según el porcentaje de alelos idénticos por descendencia permite afirmar que para los fenotipos se asocian

A

la participación de factores genéticos

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11
Q

riesgo de ocurrencia

A

la probabilidad de que un fenotipo se presente en un familiar dado que existe otro familiar con el fenotipo.

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12
Q

cómo calcular el riesgo de recurrencia

A

n° de familias con 1 o 2individuos afectados/n° total de familias

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13
Q

características del riesgo de ocurrencia

A
  • alta en familiares de 1° grado y disminuye en 2° grado
  • Aumenta a mayor número de afectados en la familia
  • Aumenta si es que el familiar afectado es del sexo con menor prevalencia
  • el riesgo de recurrencia es empírico (depende del caso analizado, no es idéntico en todos)
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14
Q

Riesgo relativo

A

la prevalencia de la enfermedad en parientes de una persona afectada, o con el fenotipo, dividido por la prevalencia de la enfermedad en la población general.

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15
Q

lamba 1 significa que

A

la enfermedad se presenta tanto en individuos que tienen el familiar afectado, como en individuos pertenecientes a la población genera
no hay agregación familiar

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16
Q

la agregación familiar es

A

característica de la herencia compleja donde se presenta el fenotipo en mayor proporción para individuos con familiares afectados

17
Q

si lamba es 6 significa que

A

la enfermedad es 6 veces más prevalente dado que se tienen un familiar afectado. En este caso uno puede hablar de agregación familiar, donde se puede suponer la participación de factores genéticos en el fenotipo.

18
Q

fenotipo cuantitativo es

A

medible

19
Q

fenotipos dicotómicos se refieren a

A

ausente o presente el fenotipo de estudio

20
Q

si el rasgo está determinado por factores genéticos a medida que un mellizo tiene mayor cuantificación de ese fenotipo

A

el otro mellizo también va a tener una mayor medida del fenotipo en estudio

21
Q

cuando son criados aparte estos mellizos dicigóticos están sometidos a mayor variación

A

ambiental producto del ser criados aparte

factores ambientales también determinan el fenotipo

22
Q

en estudios donde la cantidad de casos es mayor al control indica que el alelo en estudio está

A

con mayor prevalencia

el alelo de riesgo en estudio se asocia con el fenotipo en estudio.

23
Q

polimorfismos del tipo SNP

A

son prevalentes en la población,

tienen una frecuencia alélica considerable en comparación a los alelos que causan fenotipos mendeliano

24
Q

odds ratio

A

mide cuanto se asocia el factor de riesgo (genotipo) con el fenotipo

25
Q

calculo de OR

A

casos afectados x control no afcetado/control alelo de riesgo x casos con alelo no de riesgo

26
Q

hay individuos con el alelo de riesgo y están no afectados debido a que

A

necesita de otros factores de riesgo para poder actuar este alelo de riesgo, necesita factores ambientales

27
Q
  • OR=1
A

el alelo de riesgo en estudio no está asociado con la enfermedad

28
Q

-OR<1

A

Significa que tiene un efecto protector

29
Q

OR>1

A

está asociado con el fenotipo en estudio

30
Q

los SNP pueden estar determinados por

A

más de un gen
tienen naturaleza multifactorial
variados genes relacionados con el fenotipo en estudio

31
Q

en cáncer gástrico sin bacteria el OR es 1, mientras que con la bacteria es 6, esto se explica porque

A

se requiere una interacción con el ambiente donde la bacteria inyecta la toxina que activa la expresión del gen de riesgo

genética (7 decks)

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