mutación cromosómica Flashcards
mutación numérica
variación del número de
cromosomas.
mutación estructural
cambios en la estructura.
el porcentaje de prevalencia de alteraciones
cromosómicas no supera e
1%, siendo más frecuentes las alteraciones estructurales balanceadas
gametos de una no disyunción en meiosis I
2 gametos con los 2 cromosomas homólogos que generará una triploidía y 2 gametos sin ninguno de los pares homólogos que generará monosomía
efecto de la no disyunción en la meiosis II
un gameto con 2 cromosomas que genera triploidía, un gameto sin cromosomas que genera una monosomía y 2 gametos normales
mutaciones cromosómicas estructurales
duplicación, deleción, inversión y translocación
inversiones
un segmento cromosómico invierte su orden
translocaciones
segmentos cromosómicos se cambian de manera recíproca entre cromosomas
deleción terminal
en ellas se pierde un fragmento
cromosómico conteniendo un telómero
- Intersticiales
dos cortes de un brazo cromosómico tenemos que se pierde un sector en la continuidad del brazo y quedamos con un brazo cromosómico más corto y se mantiene el telómero
Cromosomas en anillo
dos rupturas de brazo cromosómico, y el segmento que retiene al centrómero se une en sus extremos formando un cromosoma denominado cromosoma el anillo.
inversiones paracéntricas
la inversión ocurre dentro
de uno de los dos brazos cromosómicos
inversiones pericéntricas
segmento invertido incluye al
centrómero
un individuo con inversiones tiene un fenotipo … pero su descendencia tiene un fenotipo…
normal y afectado
en las translocaciones no se altera la dosis génica, es decir
no se pierden ni ganan
sectores cromosómicos (se reordenan de otra
manera).
