mutaciones

Question 1

Es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo.

Answer 1

Mutación

Question 2

Las mutacioes pueden producirse a partir de ¿?

Answer 2

De errores en la replicación del ADN durante la división celular, la exposición a mutáagenos o una infección viral.

Question 3

Tipos de mutación

Question 4

¿INSERCIONES?

Answer 4

• Adición de uno o más nucleótidos a un gen.

Si la inserción tiene lugar en la secuenciay afecta a uno, dos o más nucleótidos, que NO sean múltiplos de tres, se afecta el marco de lectura.

Question 5

Deleción

Answer 5

• La pérdida de uno o más nucleótidos.

Cuando se produce en secuencias codificantes y afecta a uno, dos o más nucleótidos que no sean múltiplos de tres, el marco de lectura se ve alterado.

Question 6

Sustituciones

Answer 6

• Cambio de un nucleótido por otro.

Mutación más habitual

Si la sistitución implica cambio por un mismo tipo de nucleótido. (como pirimida por otra primida), se conoce como TRANSICIÓN, de lo contrario TRANSVERSIÓN.

Question 7

Tipos de sustituciones

Answer 7

• Sinónima
  -Neutra
• No sinónima
  -Sentido erróneo
  -Sin sentido
  -Sitio de corte y empalme
  -Promotora
  -Potenciadora

Question 8

Nomenclatura de las mutaciones

Answer 8

• Sentido erróneo (missense) → nucleótido: c.350G>A → denominación de p.: p.Arg117His → consecuencias: sust. arginina por histadina.
• Sin sentido (nonsense) → nucleótido: c.162aG>T → denominación de p.: p. Gly542 → consecuencias: Glicina a parada

Question 9

Principales efectos de mutaciones sobre función de proteínas.

Answer 9

Question 10

Mutacones de pérdida de función

Answer 10

Las mutaciones que ocasionan un areducción de la actividad o la pérdida completa del producto génico.

Areducción de la actividad: HIPOMORFA

Pérdida completa: AMORFA

Haploinsuficiencia

Question 11

Mutaciones co pérdida completa, se les llama

Answer 11

AMORFA

Question 12

Mutación que hay arreducción de la actividad.

Answer 12

Hipomorfa

Question 13

Mutaciones de ganancia de función

Answer 13

Aumenta los niveles de expresión génica o el desarrollo de nuevas funciones del producto génico.

Ejemplo: expansión de tripletes e gen de huntington (HTT)

Question 14

Las inserciones o deleciones que NO ocurren en múltiplos de 3 nucleótidos CAMBIAN el marco de lectura de un gen. Esto altera la forma en que se leen los codones durante la transducción de ARN a proteína, lo que generalmente da como resultado proteínas no funcionales.

FQ en el gen CFTR

Answer 14

Mutaciones de Marco de Lectura (frameshift)

Question 15

Ocurre cuando una mutación convierte un codón que codifica un aminoácido en un codón de terminación, lo que provoca que la traducción de la proteínas se detenga prematuramente.

Answer 15

MUTACIONES SIN SENTIDO (nonsense)

Question 16

En este tipo de mutación, un nucleótido cambia tal manera que se codifica un aminoácido dferente.

Dependiendo de que aminoácido se sustituye y dónde, esto pede tener un efecto pequeño o signficativo en la unión de la proteína.

Answer 16

Mutaciones de sentido erroneo (missense)