elementos funcionales y repetidos del genoma humano Flashcards

1
Q

Proceso por el cual, a partir de una cadena de ADN base o ¨TEMPLATE¨ se genera otra cadena complementaria.

A

Replicación del ADN

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2
Q

Al proceso de replicación del ADN se le describe como?

A

Semiconservador, ya que solo una cadena de cada molécula hija es de nueva síntesis.

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3
Q

Tipos de secuencias de ADN

A

-Secuencias totales (copias únicas o con bajo número de copias).

-Secuencias repetitivas 30-40% (no se traducen a proteínas. Consideradas secuencias satélites y DNA intercalado).

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4
Q

Número de genes codificantes de proteínas en el genoma humano.

A

20, 000 a 25, 000 genes

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5
Q

Dentro de los cromosomas, principalmente los genes codificantes, en qué parte de los cromosomas se ecuentran?

A

Los genes codificantes se agrupan en las regiones subteloméricas

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6
Q

Las regiones heterocromáticas y centroméricas se concentran secuencias genómicas ?

A

Secuencias genómicas no codificantes.

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7
Q

Estructura de un gen codificante

A
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8
Q

Familias multigénicas, qué son?

A

Son genes cuya secuencia de nucleótidos es similar y deriva de un ancestro común que se originaron por episodios de duplicación génica, conn posterior divergencia en la evolución, ahora están presentes en nuestro genoma.

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9
Q

Los miembros que pertenecen a las familias multigénicas son genes de tipo?

A

Genes tipo parálogos u ortológos

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10
Q

Genes ortológos
¿?

A

Son genes cuya secuencia tiene un alto grado de similitud, que se encuentran ubicadas en regiones genómicas distintas en el genoma de una especie.

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11
Q

Genes con secuencias de nucleótidos similares, que se encuentran en los genomas de diferentes especies.

A

Genes ortólogos

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12
Q

Exones?

A

Los exones son la cadena proteínica la que codifica

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13
Q

Regiones no codificantes en el gen se llaman?

A

Intrones

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14
Q

PSEUDOGENES

A

Segmento de ADN que estructuralmente se asemeja a un gen, pero no es capaz de codificar una proteína.

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15
Q

Los pseudogenes en su mayoria derivan de genes que han pérdido su capacidad de codificar proteínas debido a?

A

mutaciones acumuladas que se han producido a lo largo de la evolución.

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16
Q

Secuencias de DNA que tienen estructuras parecidas a un gen, pero no tiene la capacidad de producir una proteína.

A

pseudogenes

17
Q

La pérdida de capacidad de producir una proteína se da por la acumulación de mutaciones. v/f

A

v

18
Q

De las más de 6 000 000 000 pares de bases que conforman la secuencia del genoma humano; sólo el %?

A

2% de éste contiene información para codificar para la síntesis de proteínas.

19
Q

98% de las
secuencias genómicas
restantes se les nombró?

A

Junk DNA, regiones no
codificantes y sus
funciones.

20
Q

Elementos Repetitivos del Genoma
Cerca del 35% del genoma humano está compuesto de secuencias de nucleótidos repetidas, siendo el cromosoma ¿? el que alberga la mayor densidad de estas secuencias (57%).

A

cromosoma 19

21
Q

Secuencias de ADN repetidas en tándem

A

Repetición en tándem es una secuencia de 2 o más bases de ADN que se repiten varias veces en forma de cadena en un cromosoma.

22
Q

Las repiticiones en tándem generalmente se presentan en el ADN codificante o no?

A

ADN no codificante

23
Q

Usos de repeticiones en tándem

A

En algunos casos, las repeticiones en tándem pueden servir como marcadores genéticos para rastrear la herencia en familias.

También pueden ser útiles para hallar la huella genética en estudios forenses.

24
Q

Secuencias de ADN con repeticiones en tándem se pueden clasificar acorde a la longitud de pares de bases, en:

A
  • ADN satélite
  • ADN minisatélite
    -ADN telomérico
    -ADN hipervariable
  • ADN microsatélite
25
Q

Las secuencias de ADN con repeticiones en tándem se clasifican según?

A

Acorde a la longitud de pares de bases

26
Q

ADN satélite

A

10-15% de las secuencias repetidas del genoma humano

consiste en amplias series de secuencias de DNA repetidas en tándem, simples o moderadamente complejas, cortas, transcripcionalmente inactivas y agrupadas en torno a los centrómeros de ciertos cromosomas.

27
Q

ADN minisatélite

A

Consiste en dos
familias de secuencias
de DNA cortas repetidas
en tándem:

a. adn telomérico:
¨secuencias repetidas teloméricas¨,porción terminal de lo telomeros que contiene 10-15kb de repeticiones en tándem de una secuencia de ADN de 6 pb.

Necesarias para la integridad cromosómicca en la replicación y se añaden por acción de una enzima ¨telomerasa¨

b. adn hipervariable:
Consta de secuencias de DNA altamente polimórficas consistentes en repeticiones cortas en tándem de una secuencia nuclear común.

28
Q

ADN microsatélite

A

Son repeticiones de pares de bases únicas de di- tri y tetranucleótidos, distribuidas por todo el genoma. Se les conoce como repeticiones de secuencias simples (SSRs) o polimorfismos de longitud de secuencia simples (SSLPs).

29
Q

Son secuencias de ADN capaces de insertarse en
nuevas regiones cromosómicas y duplicarse ellas mismas durante el proceso, son responsables del rápido incremento del tamaño del genoma. Estas secuencias corresponden al 45% del genoma humano.
Se clasifican acorde a su intermediario para la transposición:

A
  • Clase 1/retrotransposones con ARNm
    -Utilizan a la enzima transcriptasa reversa, a través de un RNA intermediario.
    -Virales
    -No virales (LINES, SINES)
  • Clase 2 con ADN