Mutaciones Flashcards
1
Q
cuales son los tipos de mutaciones
A
- deleciones
- inserciones
- sustituciones
2
Q
cuales son los dos tipos de mutaciones por sustitución
A
- sinónima
- no sinónima
3
Q
tipos de mutaciones no sinónimas
A
- sentido erroneo
- sin sentido
- sitio de corte y empalme
- promotora
- potenciadora
4
Q
qué tipo de mutaciones pueden causar un cambio en el marco de lectura
A
- deleciones ( 1, 2 ó >2 no múltiples de 3 pb)
- inserciones
5
Q
consecuencia de una mutación promotora
A
No se expresa el gen
6
Q
consecuencia de una mutación potenciadora
A
- ocurre en la caja TATA
- se hace más lenta la trasncripción
7
Q
tipos de mutaciones en sentido erróneo
A
- no conservadora
- conservadora
8
Q
qué mutación corresponde a casi la mitad de las mutaciones totales
A
Sentido erroneo
9
Q
en donde ocurren las mutaciones de corte y empalme
A
Mutación en DNA no codificante
- en sitios donadores (GT)
- en sitios aceptores (AG)
10
Q
consecuencias de las mutaciones corte y empalme
A
- pérdida de la secuencia codificante (salto del exón)
- retención de la secuencia intrónica
11
Q
característica de la cadena complementaria
A
Ya no tiene intrones
12
Q
consecuencia de la mutación sin sentido
A
- Se traduce en la inserción un codón de paro
- nomenclatura: “Ter” o ya no hay otro aa
